Genetiske hjertesykdommer Flashcards
Lang QT-tidsyndrom kalles på engelsk Romani Ward syndrom. Hva er arvegangen og hva er prevalensen?
Autosomal dominant med penetrans på opptil 50% Prevalens på 1/2500
Årsak til lang QT-tid syndrom og symptomer
Underliggende defekt i ionekanal, enten arvelig eller de novo. Gir forlenget repolarisering. Økt risiko for besvimelse, hjertestan og plutselig død.
Farlig tidlig i livet og for gravide
Forsiktig med alkohol og ekstrem hjertebelastning
QT-tid over 450 ms (menn) eller 460 ms (kvinner)
Ved lang QT-tidsyndrom affiseres kun hjertet. Hva kalles sykdommen som gir lang QT-tid OG medfødt døvhet?
Jervell og Lange-Nielsens syndrom
- AR arvegang
- 1/200 000
- Plutselige hjertesymptomer (syncope, aytmi, død)
- Ubehandlet dør 50% før 15 årsalder
- Mellom 30 og 50% får ingen symptomer
Hva er vanligste årsak til syncope hos barn og voksne?
- Vasovagal (60-70%)
- Epilepsi (10%)
- Kardiale (6%)
Hva er Brugada syndrom?
- Defekte natriumkanaler i myokard
- Vtach, død, syncope
- ST-elevasjon i V1-V3. Høyresidig pseudogrenblokk-EKG
- 1-2/5000
- 25% av tilfellene skyldes en mutasjon
- Rammer oftere asiatiske menn
- Voksne menn rammes oftest
- Mutasjon i SCN5A-genet
- Spesielt feber ser ut til å utløse arytmi
- Unngå overoppheting
- Svak penetrans
Hva kjenentegner hypertrofisk kardiomyiopati?
- Venstre ventrikkel, spesielt septum rammes
- Uorganiserte hjertemuskelceller og fibrose –> hjertearytmier og plutselig hjertedød
- Sviktsymptomer
- 1/500? Vanligste kardiomyopati
Hva kjennetegner dilatert kardiomyopati?
Dilatasjon av venstre (og høyre) ventrikkel. EF<40% / hjertesvikt
- 10-20% er av genetisk årsak
- Resten skyldes hjerteinfarkt, infeksjoner, autoimmune sykdommer osv
- Arytmier kan oppstå før symptomer på svikt
Genetikk ved kardiomyopati
- Stor variasjon i alder for sykdomstart
Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC/ARVD) er en desmosomsykdom hvor fettvev erstatter muskelvev med påfølgende progredierende risiko for arytmier og plutselig død. Hva er arvegangen og forekomsten?
AD
1/2000-5000
Konkurranseaktivitet synes å utløse symptomer
- Arytmi
- Hjertesvikt
Når kan man teste for genetisk hjertesykdom?
- PÅVIST mutasjon hos sykt familiemedlem
- Ingen andre åpenbare årsaker
- Mistenker genetisk årsak, ønsker å utelukke
- Dersom det ikke påvises genfeil hos syk, men har klar mistanke om genetisk årsak, kan man gjøre ny gentest på flere gener og alternativt følge alle slektningene klinisk
Hvorfor tilbys det ikke gentetisk utredning av friske personer på bakgrunn av familiehistorien alene?
- Det er først når mutasjon hos hjertesykt familiemedlem påvises at også de øvrige medlemmene tilbys testing for samme genfeil
Hva må foreligge for at friske familiemedlemmer til hjertesyk pasient kan utredes genetisk?
Påvist mutasjon hos den syke
Hovedtrekk ved behandling og oppfølging ved arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati, dilatert kardiomyopati og hypertrofisk kardiomyopati.
Ganske likt
- Begrensning i ekstrem fysisk aktivitet også før symptomdebut, særlig ved ARVC
- Videre oppfølgning avhenger av sykdomsutvikling (varierer)
- Blodtrykksmedisin, rytmemodifiserende, vanndrivende…
- Pacemaker, hjertestarter, plastikk, transplantasjon
Nevn noen genetiske hjertesykdommer
Arytmier:
- Lang QT-tidsyndrom (Romano Ward syndrom)
- Catecholaminerg polymorf ventrikkeltachycardi (CPVT)
- Brugada
- Syk sinus
Kardiomyopatier:
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Dilatert kardiomyopati
- Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC/ARVD)
(Medfødt hjertefeil)
(Familiær hyperkolesterolemi)
30 åring ønsker gentest fordi far har fått påvist kardiomyopati. Hva sier du?
Det er pasientens far som må utredes genetisk. Dersom man finner en genetisk årsak, så kan slektningene henvises til genetisk veiledning og testing. Dersom far er død er det fortsatt ikke noe å teste 30-åringen for (evt til kardiolog for klinisk oppfølging)
