malformaciones congenitas

Question 1

La causa más frecuente de las malformaciones congénitas es:
a. Genética
b. Teratogénica
c. Cromosómica
d. Desconocida
e. Multifactorial

Answer 1

d. Desconocida

Question 2

¿Cuál es el mecanismo etiológico más frecuente de la Trisomía 21?
a. Mosaicismo
b.Disyunción parcial
c. No disyunción
d. Reordenamiento de material genético
e. Traslocación

Answer 2

c. No disyunción

Question 3

RN. que presenta línea palmar única, clinodactilia, hipotonía marcada, hipertelorismo e implantación baja
del pabellón auricular, luego de su evaluación inicial Ud. plantea como diagnostico más probable:
Seleccione una:
a. Hijo de madre con citomegalovirus
b. Hijo de madre con toxoplasmosis
c. Trisomía 13
d. Trisomía 18
e. Trisomía 21

Answer 3

e. Trisomía 21

Question 4

Recién nacido de 36 semanas, bajo peso al nacer, presenta fisura labio palatina, microcefalia, microftalmia,
frente inclinada hacia atrás, comunicación interventricular, clinodactilia en manos y pies. ¿Cuál es la
alteración genética más probable?
Seleccione una:
a. Síndrome de Pierre Robín
b. Trisomía 18
c. Trisomía 13
d. Delección 5p
e. Trisomía 21

Answer 4

c. Trisomía 13

Question 5

FR de la trisomia 21

Answer 5

edad materna