Malattie parte II Flashcards
A cosa è dovuta la sindorme di Prader-Willi?
La sindrome di Prader Willi è dovuta ad una mutazione del cromosoma 15.
Da cosa è causata la sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata dalla presenza di una triplice copia del cromosoma 21.
Cosa genere la monosomia 21?
La monosomia 21 è l’assenza del cromosoma 21 che è incopatibile con la vita.
Da cosa è causata la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è causata da una parziale o totale assenza di un cromosma X.
Che cos’è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è una malattia recessiva X-linked
Che cos’è l’anemie falciforme? Dal punto di vista genetico è un esempio di?
L’anemia falciformo è una malattia autosomica recessiva che è un esempio di pleiotropia ovvero in grado di esercitare effetti fenotipici multipli.
Che cos’è la fibrosi cistica? A che gene è legata?
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che è legata al gene CFTR.
A livello fenotipico la sindrome di Marfan come si manifesta?
La sindrome di Marfan si manifesta con alta statura e arti lunghi.
A livello fenotipico l’acondroplasia come si manifesta?
L’acondroplasia (nanismo sproporzionato) si manifesta con bassa statura e arti spoporzionati.
Si diano degli esempi di epistasi dominante.
Colore dei fiori dei raperonzoli
Si diano degli esempi di epistasi recessiva.
Fenotipo Bombay e colore nei cani labrador
Che cosa causa il rachitismo?
Il rachitismo è un disturbo caratterizzato da ossa fragili.
Qual’è il principale vettore associato alla malaria?
L’anofele è il principale vettore associato alla malaria.
Quale malatta è associata ad una anomalia del metabolismo degli amminoacidi?
La fenilchetonuria.
Quante sono le classi di virus?
Le classi di virus sono 7.
