malattie

Question 1

emofilia

Answer 1

anomalia del meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinolento prolungato delle ferite. si conoscono due forme principali di emofilia (A e B) dovuto agli alleni recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X. Nel sesso femminile l’emofilia si manifesta solo nella condizione di omozigote recessiva, mentre nei maschi il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre

Question 2

daltonismo

Answer 2

dovuto all’alterazione delle strutture fotosensibili della retina. la forma principale della malattia prevede l’incapacità di distinguere il rosso dal verde. Anche il daltonismo è legato a un gene localizzato sul cromosoma X. Nel sesso femminile l’emofilia si manifesta solo nella condizione di omozigote recessiva, mentre nei maschi il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre

Question 3

acondroplasia

Answer 3

malattia genetica dominante che interessa l’apparato osteoarticolare e determina precoce ossificazione della cartilagine di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura ossea è quella tipica del nanismo.

Question 4

corea di Huntington

Answer 4

malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni di età. consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. Sintomi caratteristici sono movimenti a scatto degli arti e del volto; la malattia progredisce fino alla perdita della capacità di deambulare.

Question 5

brachidattilia

Answer 5

insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmesse da un alleale dominante

Question 6

albinismo

Answer 6

malattia genetica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la melanina e di conseguenza da cute, capelli e iridi privi di pigmenti

Question 7

alcaptonuria

Answer 7

malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina; fra i sintomi si riscontra l’artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure

Question 8

fenilchetonuria

Answer 8

malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi. l’amminoacido fenilalanina non utilizza per la sintesi delle proteine si accumula nel circolo sanguigno provocando a lungo andare ritardo mentale. per evitare queste conseguenze è necessario che la malattia venga diagnosticata molto precocemente e che il bambino segua una dieta a basso consumo di fenilalanina in modo da evitarne l’accumulo