maladies rénales 100-112

Question 1

décrire la maladie polykystique rénale autosomale dominante

Answer 1

• 1/200-1/1000 personnes aux USA
• 10% des patients en dialyse ou sur la liste d’attente pour une transplantation
• Géne PKD1 (bras court) du chromosome 16… connaître pour l’examen
• présentation entre l’âge de 30 et 50 ans
• symptômes: sensation de masse aux flancs, passage de caillots de sang dans l’urine

Question 2

trouvailles pathologiques dans la maladie polykystique rénale autosomique dominante

Answer 2

• gros reins (>4 kg)

- architecture totalement déformée

Question 3

quelles anomalies congénitales sont associées à la maladie polykystique autosomale dominante?

Answer 3

• kystes hépatiques (40%)

- anévrysmes cérébraux et polygone de Willis (10-30%)

Question 4

décrire la maladie polykystique rénale autosomale récessive

Answer 4

• enfance
• 1/10 000-1/50 000 naissances
• 75% vont en mourir durant la période péri-natale
• forme tardive (juvénile): moins d’atteinte rénale mais l’atteinte hépatique est plus sévère “fibrose hépatique congénitale”

Question 5

décrire la maladie kystique acquise

Answer 5

• patients sur dialyse depuis longtemps qui développent des kystes corticaux et médullaires
• affecte 75% des patients après 5 ans d’HD
• étiologie inconnue

Question 6

vrai ou faux

environ 50% des adultes de plus de 40 ans ont des kystes simples

Answer 6

vrai

Question 7

vrai ou faux
la différence radiologique entre une tumeur kystique et un kyste simple est relativement claire à voir vu la taille plus petite de 5 cm de ce dernier

Answer 7

faux, il est parfois difficile de les différencier

Question 8

quel est la tumeur maligne la plus fréquente dans le rein et à quel pourcentage?

Answer 8

le carcinome à cellules claires (70%)

Question 9

quel est la tumeur maligne la plus fréquente des voies urinaires et à quel pourcentage?

Answer 9

le carcinome urothélial (80-90%)