Maladies Particulières Flashcards
Maladie de Biermer ?
MAI : gastrite fundique atrophique => déficit en Facteur Intrinsèque => défaut absorption vit B12 (Cobalamine)
Cibles AC m de Biermer
Cellules pariétales gastriques (Se mais peu Spé)
et/ou le FI (Spé mais présent que dans 50% des cas
Clinique maladie de Biermer
Csq de l’anémie
Atteinte muqueuse
+/- signes neurologiques
Diagnostique Maladie de Biermer
1) Constatation B12 diminuée
2) Mise en évidence auto-anticorps
3) Endoscopie => gastrite atrophique fundique
DD maladie de Biermer
- Carence en B12 par non dissociation de la B12 ou maldigestion des cobalamines alimentaires (favorisé par prise de certains mdct : metformine, IPP)
=> cause la plus fq chez les > 70 ans mais diag d’exclusion
- Malabsorption secondaires à des gastrectomies (ulcères, cancer gastrique, chir bariatrique, …), ou à des résections étendures du grêle touchant l’iléon
TTT maladie de biermer
- Supplémentation en B12 :
- Per os à vie
- SI atteinte neuro : IM à vie
/!\ gastrite atrophique => risque augmenté de K (adénocarcinome ou tumeur carcinoïde de l’estomac) = surveillance endoscopique régulière (1x/3ans)
Maladie de Whipple
maladie rare multiviscérale due à une infection à Tropheryma whipplei
Triade clinique de la maladie de Whipple
- Fièvre prolongée
(souvent intermittente, 30-50% ds cas)
- Arthralgies
(intermittente, 75% cas, bilatérales et symétrique, non destructrice, parfois inflammatoire, présence quelques années avant possible)
- Diarrhée chronique avec amaigrissement
(avec douleurs abdominales, 80% des cas, possible dénutrition,
- Autre (adénopathies périphérique profondes dans 40-65% des cas, tbl cognitif ou neuromusculaires, et plus rarement endocardite et uvéite)
Diagnostique de la maladie de Whipple
- Arguments cliniques
- Présence infiltration macrophagique prenant le PAS au sein de la muqueuse digestive
- Diagnostique conforté par : PCR + à T. Whiplei (dans les liquides biologiques : sang, LCR, liquide articulaire, synoviale, selles, salive)
TTT de de la maladie de Whipple
- IV sur 2 semaines : Triméthoprime-Sulfaméthoxazole, ou Streptomycine en association à la Benzy-pénicilline ou à la ceftriaxone
- Triméthoprime (160mg) et Sulfaméthoxazole (800mg) sur 1 - 2 ans
Sd de Schnitzler
Hémopathie, apparentée aux maladies rares auto-inflammatoires avec une dysfonction de l’inflammasome
Clinique et PC sd de Schnitzler
- Fièvre prolongée intermittente
- Urticaire chronique (svt résistant au ttt)
- Organomégalie
- Arthralgies
- Ostéosclérose des os longs
- Gammapathie monoclonale (IgM kappa 90% des cas)
TTT sd de Schnitzler
- inhibiteur de l’interleukine-1 = Anakinra ou Canakinumab
Maladie de Still de l’adulte
Maladie inflammatoire systémique rare touchant surtout le sujet < 40 ans
Clinique maladie de Still de l’adulte
- AEG
- Fièvre prolongée hectique (parfois intermittente, souvent très élevées 40-41°C, plutôt vespérale)
- Arthalgies ou arthrites
- Pharyngite
- Eruption cutanée maculo-papuleuse, saumonée, pseudo-urticarienne non prurigineuse, contemporraine de la fièvre
PC de la maladie de Still de l’adulte
- Sd inflammatoire important
- Hyperleucocytose à PNN
- Cytolyse hépatique
- Hyperferritinémie avec baisse de la fraction glycosylée de la ferritine (<20%)
/!\ souvent diagnostique d’exclusion = besoin éliminer maladies inflammatoires du sujet jeune (connectivites, vascularites, …)
TTT de la maladie de Still de l’adulte
- AINS + Corticothérapie systémique
- si cas réfractaire : biothérapie anti-IL1 ou anti-IL6 récepteur ou anti-TNF alpha
Fièvre méditerranénne familiale (ou maladie périodique)
Plus fq des fièvres auto-inflammatoires héréditaire monogénique
Début avant 20 ans dans 85 % des cas
+++ populations originaire du pourtour méditerranéen
Clinique fièvre méditerranénne familiale
- Fièvre prolongée intermittente (36h en moyenne)
- Arthralgies
- Sérites (péritonites, péricardites, pleurésie, ..)
- Signes cutanés dans 1/3 des cas (pseudo-érysipèle, purpura)
Diagnostique fièvre méditerranénne familiale
- Clinique
- analyse génétique => mutations gène MEFV (le plus souvent 2 mutations)
TTT de la fièvre méditerranénne familiale
- Colchicine (ttt de référence)
- Forme réfractaires : thérapeutique ciblant IL1
Thrombopénie constitutionnelle
Pathologie s’inscrivant dans de nbx syndrome,
avec un Thrombopénie
Quand suspecter une thrombopénie constitutionnelle ?
- Notion de thrombopénie familliale
- Ancienneté de la thrombopénie (si Pl normal avant = diagnostique éliminé)
- Présence d’anomalies morphologiques du frottis sanguin
- Volume plaquettaire moyen anormal : VPM
- <7fl : microplaquettes
- >11fl : macroplaquettes
- Présence de signes clinique extra-hématologiques (surdité, atteinte rénale, cataracte, eczéma,..) ou d’anomalies morphologiques (aplasie radiale, dysmorphie faciale) ou d’un DI
- ex Sd MYH9 = macroplaquettes, cataracte, atteinte rénale glomérulaire, surdité, Corps de Döhle dans les PN
- Mauvaise réponse au ttt de première ligne du PTI
- Discordance profondeur thrombopénie et importance du sd hémorragique :
- ex : Pl > 50G/L avec signes hémorragiques
Thrombopénie au cours de la grossesse : différents diagnostiques ?
Thrombopénie pouvant être en rapport ou non à la grossesse
- Thrombopénie gestationnelle : la + fq
- PTI : 2eme cause
- survenue au 1er trimestre
- thrombopénie marquée <50G/L
- Pré-éclampsie et Sd HELLP
Thrombopénie au cours de la grossesse : la Thrombopénie gestationnelle
- Description
- Risques
- TTT
- Thrombopénie modérée (>70G/L), liée à l’hémodilution et la conso des plaquettes
- 2ème et 3 ème trimetres (max à ce moment) et disparition en qlqs semaines après l’accouchement => contrôler chiffre plaquettes après l’accouchement
- Aucun risque de thrombopénie foetale/NN
- Pas d’ind thérapeutique
Thrombopénie au cours de la grosse : Pré-éclampsie
- Thrombopénie au 2eme et 3 eme trimestre
- HTA + Pu
- ± augmentation enzymes hépatiques et LDH
- Compliquée parfois d’un Sd HELLP (Hemolysis, Elevated LIver enzym, Low Platelets) => Hémolyse mécanique, augmentation des enzymes hépatiques, et thrombopénie dans le cadre d’une MAT
TIH
Complication iatrogène grave (type 2) pouvant se compliquer de thrombose chez 1/2
TIH clinique et bio du type 1
- Type 1 :
- asymptomatique
- survenue précoce (48h)
- modérée (Pl >100G/L)
- pas de complication = pas de ttt
Clinique et bio TIH type 2
- Thrombopénie immuno-allergique
- Csq dans 98 % des cas à : Ac dirigés contre le facteur 4 plaquettaire (FP4) modifié par l’hérapine
- Sd clinico-biologique :
- ∆ : Mise en évidanc Ac anti-FP4 activant les plaquettes en présence d’héparine (même si présomption clinique forte)
- Confirmation : tests immunologiques (détection et quantification ac anti-FP4) ou (mieux) les test d’activation plaquettaire => à faire au plus tôt après suspicion TIH (diminution rapide des ac)
TTT TIH ?
- Arrêt de toute héparinothérapie ! (même si TIH possible/probable)
- TTT ATC substitutif (argatran ou danaparoïde) à dose curative (même si pas de thrombose)
Valeur seuil PTI ?
- thrombopénie isolée < 100G/L
(Pathologie auto immune)
Epidémio PTI (Purpura thrombopénique immunologique)
- Prévalence
- Age
- H ou F ou les deux
- Maladie rare = 2 à 6,6/100000 (pays occidentaux)
- Incidence qui augmente après >60 ans
- Femme avant 60 ans puis Homme > 60 ans
Risque pcpl PTI
Hémorragique
( Fq C° les plus graves de <2% = saignement cérébral et gastro-intestinal)
Différence entre les 2 types de PTI
- Primairre :
Abs de toute autre cause ou anomalie
- Secondaire :
= à une autre pathologie :
- Infection
- Lupus
- Hémopathie lymphoïde
- Mdct
- ..
Les 3 phases du PTI
- PTi Nouvellement diagnostiqué : < 3mois
- PTI Persistant : 3-12 mois
- PTI Chronique : > 12 mois
Utile au PC et à la décision thérapeutique
PTI sévère ?
- PTI avec manifestation hémorragique au diagnostique nécéssitane un ttt
ou
- PTI avec nouvelles manfestations hémorragique nécéssitant l’augmentation des doses ou un ttt supplémentaire
PTI réfractaire
- Absence de réponse/rechute après splénectomie
- AVEC un PTI sévère ou à risque de saignement nécéssitant un ttt
Diagnostic PTI
- Diagnostic d’élimination
- Nécéssité faisceau arguments cliniques et bio
- Pas de test affirmant le diagnostic
- Nécéssité d’avoir éliminer :
- Thrombopénie centrale (sd Myélo D)
- Séquestration splénique (thrombopénie souvent modérée rarement <50G/L)
- Consommation (CIVD /MAT)
Examens systématique suspicion PTI (10)
- NFS (tube citraté si doute thrombopénie à l(EDTA)
- FS
- EPS ou Dosage pondéral des Ig
- Sérologie VIH / VHC / VHB(risque réactivation sous corticothérapie/rituximab)
- BH
- Ac Anti-nucléaire
- TSH et Ac anti-thyroïde
- Créat
- TP, TCA, Fibrinogène
- Gp sanguins et RAI dans les formes sévères
Examens inutile suspicion PTI (3)
- Temps de saignement
- Dosage complément
- Dosage TPO et recherche de plaquette réticulées
Examens pour recherche Helicobacter Pylori
- Test respiratoire à l’Uréase
- Recherche d’ag dans les selles
Etiologies PTI secondaire
- Infection VIH (possible à tous les stades de l’infection)
- Infection VHC (très rare, plutôt lié àun hypersplénisme <=> fibrose évoluée ou cirrhose avec ou sans hypertension portale)
- Lupus Erythémateux systémique (et autres maladies : SAPL, Lupus systémique, Gougerot-Sjögren)
- Hémopathie lymphoïde (LLC, Lymphome Non Hodgkinien parfois asso à ne hypogammaglobulinémie, ALPS parfois)
- Médicament
