Maladies neuromusculaires Flashcards
Selon le CHU Sainte-Justine, les maladies neuromusculaires sont des maladies:
- Génétique (ca peut être une anomalie du gène, pas nécessairement un parent porteur)
- Souvent héréditaire
- La plupart du temps elles sont évolutives
Selon le CHU Sainte-Justine, Certaines MNM sont causé par un :
Dysfonctionnement du système immunitaire
Les MNM
L’anomalie du mouvement peut être causée par une atteinte aux :
- neurones moteurs de la moelle épinière
- nerfs périphériques
- à la jonction musculaire
- aux muscles.
Il y a près de 200 maladies neuromusculaires.
On y retrouve différentes, nommez en 3:
- ataxies
- l’amyotrophie spinale
- neuropathies
- myasthénies
- myopathies
- la myotonie
- les dystrophies.
Chaque maladie est ________.
La gravité des symptômes, la progression des symptômes et l’âge d’apparition dépendent du ____________.
unique
diagnostic
Les maladies neuromusculaires se caractérisent par une :
faiblesse musculaire
Nous pouvons observer deux éléments en liens avec la faiblesse musculaire dûs au MNM:
- Perte d’équilibre, chutes fréquentes
- Pertes au niveau de la coordination
Dans la plupart des MNM il y a atteinte au niveaux (3):
Des fonctions respiratoires
Du muscle cardiaque
Les fonctions intellectuelles peuvent être touchées
Les maladies neuromusculaires sont la plupart du temps évolutive? vrai ou faux
Vrai
Il y a une progression des atteintes fonctionnelles en liens avec les MNM, donner au moins 3 exemples :
- Perte croissante de la force !!!
- Diminution de l’endurance !!!
- Augmentation de la fatigabilité !!!
- Perte de la sensibilité tactile et proprioceptive
- Amplitude de mouvements devient limitée
***Les impacts de la maladie évolue dans le temps.
MNM aspect psychologique: L’adaptation à la maladie dépend de 3 éléments quels sont-ils?
- Des caractéristiques de la maladie
- Des caractéristiques du jeune
- De son environnement: le soutien de sa famille, de son école et de son milieu de soins.
Quelle est la réalité que l’enfant et les parents vivent en liens avec l’aspect dégénératif de la maladie neuromusculaire?
Comme c’est dégénératif, l’enfant et les parents vivent des deuils successifs.
Au niveau psycologique tant pour les parents que l’enfant en liens avec les MNM, une autre dimension affective est l’adaptation à vivre au quotidien en connaissant l’issue, quelle est cette issue?
Une mort prématurée.
Qu’est ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
La DMD est une dystrophie musculaire généralisée. C’est une maladie neuromusculaire.
Est ce que la dystrophie musculaire de Duchenne est héréditaire? est elle incurable?. Vrai ou faux
vrai dans les deux cas, elle est héréditaire et incurable.
la dystrophie musculaire de Duchenne affecte principalement les filles ou les garçons?
les garçons
En liens avec la dystrophie musculaire de Duchenne, À mesure que l’enfant grandit ses muscles ____________
s’affaiblissent
En général les signes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent entre quel âge et quel âge?
3 et 5 ans
Au début, les symptômes de la DMD se manifestent surtout au niveau de certains membres, quels sont ils (2) ?
- les jambes
- les hanches
Nommer moi 3 symptômes de la DMD
- Chutes fréquentes !!!
- Difficultés à courir aussi rapidement que ses amis !!!
- Scoliose et contractures. !!!
- Gonflement progressif des mollets (dépôts graisseux).
- Tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre
Difficulté à sauter
Difficultés à grimper les escaliers
Difficultés à se relever d’une chaise
Présenter moi brièvement l’évolution de la DMD chez un individus en 4 étapes.
1) Progressivement, la faiblesse entraînera des difficultés à marcher (fauteuil roulant)
2) Graduellement, les muscles des membres supérieurs deviendront aussi affaiblis. Fauteuils motorisé pour se déplacer de façon autonome.
3) Finalement, le muscle cardiaque et les muscles de la respiration seront touchés.
4) Décès précoce (rarement après 30 ans).
Quel est le traitement de la DMD au quotidien?
Encourager les tâches de la vie quotidiennes adaptées à son âge.
Quel est le traitement de la DMD avec le physio?
- Préserver la mobilité
- Entretenir la souplesse
- Limiter les douleurs musculaires et articulaires.
Les exercices quotidiens d’étirements (avec équipement) sont importants pour garder la souplesse et diminuer l’impact des contractures.
Quel est le traitement de la DMD en terme d’équipement
- Port d’orthèses, souvent de nuit, pour soulager les articulations
- Port d’un corset pour limiter les déformations de la colonne.
- Aide à la mobilité: fauteuil roulant.
