Maladies neuromusculaire (MNM) + Ataxie de Friedreich Flashcards
Quelle partie de l’unité motrice est atteinte dans l’amyotrophie spinale?
Corps cellulaire
Quelle partie de l’unité motrice est atteinte dans la myasthénie?
Jonction neuromusculaire
Quelle partie de l’unité motrice est atteinte dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?
Corps cellulaire
Quelle partie de l’unité motrice est atteinte dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
Axone
Quels types de maladies peuvent résulter d’une atteinte de la fibre musculaire? (3)
Dystrophie, myotonie et myopathie
Quelle est la définition d’une myopathie?
Terme général pour désigner un trouble de la contractilité
Quelle est la définition de myotonie?
Difficulté à décontracter
Quelle est la définition de dystrophie?
Dégénérescence de la fibre musculaire.
Quel rôle peut jouer la créatine kinase dans le diagnostic d’une maladie neuromusculaire?
C’est une enzyme présente dans les muscles que l’on peut mesurer dans le sang.
Quel est le seul type d’amyotrophie spinale qui est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants?
Type IV
Comment se fait-il que l’amyotrophie spinale soit si peut prévalente (1,5/100 000) alors qu’il y a environ une personne sur 60 à 80 qui est porteur du gène?
Parce que c’est une maladie autosomique récessive, il faut donc que les deux parents soit porteur et même dans ce cas là, il y a slmt 25% de chance que l’enfant soit atteint. Il est donc très rare de développer la maladie même si le gène est courant.
Décrivez la physiopathologie de l’amyotrophie spinale.
Dégénérescence des cellule motrice de la moelle épinière (corne antérieure)
Quelles sont les manifestations cliniques de l’amyotrophie spinale?
Atrophie musculaire bilatérale (proximale et tronc +++)
Hypotonie aréflexique
Quelles sont les 3 phases de l’amyotrophie spinale?
Préclinique, subaigu et chronique
Dans l’amyotrophie spinale, quel gène présente une délétion au niveau de l’exon 7?
SMN1, qui code pour la protéine SMN (survivor motor neuron) dont le rôle est mal défini, mais essentiel.
Quel gène joue un rôle important dans la sévérité de l’atteinte lorsqu’on parle d’amyotrophie spinale?
Gène SMN2, qui produit une protéine de qualité et qté moindre que SMN1. Toutefois, plus un patient à de copie de ce gène, moins sévère sera la maladie.
De quel type d’amyotrophie spinale souffre une personne qui à 3 copies du gène SMN2?
Type II (type = un de moins que le nbre de copie du gène)
Quelle est la forme d’amyotrophie spinale la plus sévère?
Type I
Quelle est l’espérance de vie pour un bébé atteint de l’amyotrophie spinale de type I et quelle est la cause fréquente de décès?
Décès avant 2 ans pour 90% des cas. Insuffisance respiratoire est svt la cause.
Quel est le critère clinique pour l’amyotrophie spinale de type 1?
Incapable de tenir assis seul
Quelles sont les critères cliniques pour l’amyotrophie spinale de type II?
Capacité de se tenir assis (mais svt avec support d’un des MSs, déjettement, etc.)
Incapacité à marcher
Vrai ou faux: les enfants atteints d’amyotrophie de type II n’ont pas de trouble respiratoire comparativement aux enfants atteints de type I.
Faux, ils sont à risque élevé de développer des infections respiratoires à répétitions
Quel est le critère clinique pour l’amyotrophie spinale de type III?
Capacité à marcher malgré une faiblesse musculaire importante (perte éventuelle de la marche)
Quand apparaissent les symptômes de l’amyotrophie spinale pour les 4 types?
Type I: 0 à 6 mois
Type II: 7 à 18 mois
Type III: 18 mois ou plus
Type IV: 2e décade (forme adulte)
Vrai ou faux: la sclérose latérale amyotrophique est une maladie évolutive/dégénérative qui touche l’adulte.
Vrai
Vrai ou faux: la SLA touche principalement les femmes.
Faux, touche 1,5/2x plus d’hommes que de femmes.
Quelle tranche d’âge est la plus affectée par sclérose latérale amyotrophique (SLA)?
50-70 ans
Décrivez le processus physiopathologique de la sclérose latérale amyotrophique.
Pertes des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau
Dégénérescence de la myéline dans les faisceaux cortico-spinal et cortico-bulbaire
L’amyotrophie spinale et la sclérose latérale amyotrophique entrainent toutes deux une atrophie musculaire bilatérale. Qu’est-ce qui permet de les distinguer?
Hypotonie aréflexique, slmt présente dans l’amyotrophie spinale
Quels sont les types de transmission génétique de la SLA? (3)
Autosomique dominante, récessive ou lié à l’X.
Quels sont les signes cliniques d’une SLA? (8)
- Premiers sy sont vagues
- Pas d’atteinte sensitive, uniquement motrice
- Faiblesse et atrophie qui progressent de distal à proximal
- Signes bulbaires = atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition
- Spasticité aux MI, hyper-réflexie, clonus à la cheville (Atteinte centrale)
- Troubles respiratoires progressifs
- Progression TRÈS RAPIDE
- Facutlés intellectuelles normalement intactes (certains cas de démence fronto-temporale rapportés)
Quel est généralement le pronostic suite à l’appartition de la SLA?
Décès dans les 3 à 5 ans.
10-15% décès dans les 10 à 20 ans.
Quelle est la cause fréquente de décès suite à l’apparition des symptômes de la SLA?
Insuffisance respiratoire
Vrai ou faux: lors d’une neuropathie (atteinte des nerfs périphériques), il y a une perte complète sensitive comme dans les paralysies.
Faux, il n’y a pas de perte complète sensitive.
Pourquoi y a-t-il une apparition de l’orteil marteau dans certaines neuropathies?
Parce que les muscles extrinsèques sont plus fort que les muscles intrinsèques (atrophiés)
Vrai ou faux: bien que les déficits que causent une neuropathies peuvent passer inaperçus aux yeux des autres, elles sont très invalidantes pour la personne qui en souffre.
Vrai
Que signifie “myasténie”?
Fatigue musculaire
Qu’est-ce qui peut causer la myasténie? (2)
Anomalie dans le processus de synthèse/libération d’acétylcholine
Anomalie dans l’activation des récepteurs musculaires à la jonction neuro-musculaire
Quel est le processus physiopathologique de la myasténie grave?
Processus inflammatoire auto-immun qui engendre l’atrophie des récepteurs d’acétylcholine
Quel est le critère diagnostic de la myasténie grave?
Fatigabilité qui augmente pendant la journée, épisodes de “crises”
Nommez les trois formes de myasténie grave.
Néonatale transitoire
Oculaire
Généralisée
Pourquoi la forme néonatale transitoire de la myasténie grave a-t-elle généralement un bon pronostic?
C’est slmt à cause des anticorps donner par la mère que la maladie se développe, mais une fois que ses anticorps seront remplacés par ceux de l’enfant, il ne produira pas nécessairement lui-même ces anticorps à moins qu’il exprime aussi ce gène. Les sy vont donc arrêter, l’enfant n’est pas affecté longtemps. La mère peut avoir des sy très faible et donc ne pas savoir qu’elle est porteuse.
Quel est l’enseignement le plus important en réadaptation concernant la myasthénie grave?
Gestion de la fatigue
Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?
Transmission lié à l’X
33% de mutation spontanée
Quelles sont les signes cliniques d’une dystrophie de Duchenne?
Faiblesse de proximale vers le distale
Manœuvre de GOWERS
À quel moment apparaissent les signes d’une dystrophie musculaire de Duchenne?
3 à 5 ans
Vrai ou faux: il vaut mieux introduire l’idée du FR le plus tôt possible avec les patient atteint de DMD.
Vrai, on doit commencer tôt à parler du fauteuil, l’inclure tranquillement pour les longues distances ou les terrains plus difficiles, on peut même préserver l’intégrité musculosquelettique plus longtemps et préserver la marche plus longtemps en évitant la fatigue extrême + le deuil de la marche et l’arrivée du fauteuil n’arrive pas d’un coup
Vrai ou faux: bien qu’elle n’est pas efficace à 100%, la médication pour la dystrophie musculaire de Duchenne a plus de positif que de négatif.
Vrai, bien que ce soit des corticostéroïdes qui peuvent entrainer une prise de poids (chez les gens faibles, peut avoir un impact important), la conservation musculaires et meilleure et peu retarder les problèmes respiratoires.
Quelle est l’espérance de vie des patient atteint de DMD (selon les statistiques)?
20 à 30 ans
Pourquoi les mollets de certains patients atteint de DMD semblent-ils hypertrophiés alors que la DMD entraîne normalement une faiblesse?
C’est une pseudo-hypertrophie qui provient en fait de l’inflammation musculaire
Quelle est la différence physiopathologique entre la DMD et la dystrophie musculaire de Becker (DMB)?
Dans la DMD, la dystrophine est absente, alors que dans la DMB, la dystrophine est présente, mais la qualité et la quantité sont altérées.
Vrai ou faux: la transmission génétique de la DMB est lié à l’X comme la DMD.
Vrai
Quel est le mode de transmission génétique des dystrophies musculaires des ceintures?
Mode récessif +++
Parfois dominant
Quels sont les signes cliniques généraux des dystrophies musculaires des ceintures
Faiblesse proximale aux MSs et MIs
Gowers +
Contractures (coude/cheville)
Quelle est la grande différence entre les signes de la DMD et ceux de la dystrophie musculaire des ceintures?
Dans la DMD, les MIS sont plus atteints que les MSs, alors que dans la dystrophie musculaire des ceintures, la faiblesse est plus également répartie.
Dans quelles tranches d’âge apparaissent les premiers signes de la dystrophie musculaire des ceintures
10-20 ans ou 20-30 ans
Pourquoi est-il important d’intervenir rapidement pour empêcher spécialement la contracture au coude dans la dystrophie musculaire des ceintures?
Car l’intervention tardive cause un risque de subluxation.
De plus, lorsque la contracture est installée, les exercices et les orthèses sont très peu efficaces.
Mobilité du coude important ++ pour les compensations
Quelles sont les mode de transmission génétique de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?
Dominant +++
Parfois récessif
Vrai ou faux: la dystrophie des ceintures est fréquente au Québec.
Faux, c’est la dystrophie musculaire oculo-pharyngé et la dystrophie myotonique de Steinert qui sont fréquentes au Québec.
Dans quelle tranche d’âge apparaissent les premiers symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?
40-60 ans
Quels sont les principaux muscles atteints chez les patients atteints de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?
Muscles paupières (ptose)
Muscles déglutition (difficulté à l’alimentation + pneumonie d’aspiration)
Possibilité d’atteinte à la musculature proximale (MIs++)
Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH)?
Dominant
Quels sont les principaux muscles atteints chez les patients atteints de la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH)?
Muscles du visage, des épaules et de la partie supérieur du bras (deltoïde typiquement moins atteint)
Vrai ou faux: il est possible d’avoir une atteinte des MIs et un signe de Gowers + dans la DFSH.
Vrai, mais il est également possible que l’atteinte demeure uniquement aux MSs.
Quels types de chx sont envisageable pour les patients atteints de DFSH?
Fixation de l’omoplate (inconfortable et difficile à s’adapter), relèvement de la lèvre supérieure ou relèvement des paupières
Quel est le mode de transmission de la dystrophie musculaire congénitale?
Récessif
Quels sont les signes cliniques de la dystrophie musculaire congénitale (DMC)?
Faiblesses (peut atteindre tout les groupe musculaire)
Contractures ++++
Possible arthrogrypose et pied bots
L’atteinte est-elle plus grave dans les DMC avec mérosine ou sans mérosine?
SANS
Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie myotonique de Steinert?
Dominant (phénomène d’anticipation)
Vrai ou faux: la dystrophie myotonique de Steinert est une maladie multi systémique.
Vrai, elle peut atteindre les systèmes oculaire, gastro-intestinale, endocrinien, cardiaque, musculaire, intellectuel et psychologique.
Quel est l’anomalie génétique entrainant la dystrophie myotonique de Steinert?
Répétitions du triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19. Le nombre de répétition est en lien avec la sévérité de la maladie.
Comment se manifeste la dystrophie myotonique de Steinert chez l’adulte?
Apparition des premiers signes avant 20 ans: cataracte ou faiblesse
Muscles du visage touchés (ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif)
Muscle de la mastication, muscles antérieurs du cou
Faiblesse est distale>proximale (comme SLA)
Manifestations cardio-repiratoires (hypersonie)
Infertilité (hommes ++)
Métabolisme anormal au sucre
Calvitie
Problèmes gastro-intestinaux
Lenteur ou déficience intellectuelle (20 à 30%)
Inertie, apathie et/ou manque d’initiative (35 à 65%)
Vrai ou faux: l’évolution de ls DM de Steinert juvénile s’apparent à celle de la forme adulte.
Vrai
Comment se manifeste la dystrophie myotonique de Steinert congénitale?
Hypotonie à la naissance (bébé mou, bouge peu)
Faciès typique (peu expressif, produident tjrs les mêmes sons)
Contractures
Difficulté de succion et respiratoire
Retard psychomoteur important (développement lent)
Déficience intellectuelle de légère à modérée
Vrai ou faux: le tableau clinique de la forme congénitale diffère totalement de celui de la forme adulte dans la DM Steinert.
Vrai à la naissance, mais faux à partir de l’adolescence où les deux tableaux cliniques seront semblables.
Vrai ou faux: la marche est impossible pour les patient atteint de la DM de Steinert congénitale.
Faux, la marche sera possible pour la plupart
Quel est le mode de transmission génétique de l’ataxie de Friedreich?
Récessive
Quelle mutation génétique est la cause de l’ataxie de Friedreich?
Mutation du gène FRDA sur le chromosome 9, normalement responsable de la synthèse de la frataxine (mitochondries).
Quel est le phénomène physiopathologique derrière l’ataxie de Friedreich?
Dérèglement au niveau du métabolisme du fer –> accumulation de fer (radicaux libres) au niveau mitochondriale –> dommage à la mitochondrie –> déficit énergétique –> apoptose
Pourquoi les patients atteints de l’ataxie de Friedreich peuvent également présenté des problèmes cardiaques?
Parce la frataxine est également très présente dans le cœur et cette protéine est déficitaire chez ces personnes.
Quelles structures du système nerveux sont atteintes dans l’ataxie de Friedreich?
Nerfs périphériques
Voies spinocérébelleuse
Cervelet
Quels sont les critères MAJEURS pour le diagnostic de l’ataxie de Friedreich? (4)
Début des symptômes avant l’âge de 25 ans
Ataxie progressive de la marche
Réflexes ostéotendineux absent aux genoux et chevilles
Transmission récessive (svt sans historique familial connu)
Quels sont les signes et symptômes qui apparaissent avec la progression de la maladie (critères mineurs)?
Ataxie progressive (MIs ++)
Arrêt de la marche 5 à 15 ans après le début des sy
Dysarthrie progressive
Neuropathie sensitive et motrice (MIs > MSs)
–>Dim. de force musculaire
–>Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains
–>Perte des sens vibratoire et proprioceptifs
–>Pieds creux
Atteinte pyramidale (Babinski, spasmes nocturnes)
Troubles sphinctériens
Atteinte possible de l’audition et de la vision
Scoliose (60 à79% des cas)
Diabète (parfois)
Possibilité de troubles d’apprentissages
Cardiomyopathie (82%)
Vrai ou faux: les patients atteints de l’ataxie de Friedreich qu’ont pas de cardiomyopathie ont une meilleure espérance de vie (dans la normale).
Vrai, les cardiomyopathies sont responsable de la majorité des décès par rapport à l’ataxie de Friedreich. Les défaillances pulmonaires peuvent également être une cause de décès.
En clinique, une contracture correspond à une diminution d’amplitude de combien de degrés (passif)?
> 5 degrés
Qu’arrive-t-il à la fibre musculaire si elle demeure en position raccourcie de manière prolongée?
Pertes de sarcomères
Diminution de la longueur de la fibres
Augmentation des fibres de type II (rapide, fatigable)
Diminution des fibres de type I (lente, endurante)
Qu’arrive-t-il au tissu conjonctif lors de contracture (chgt physiologique)?
Diminution de son élasticité et de la longueur des fibres
Collagène Type III –> Type I
Apparition de fibrose et d’adhérences
Vrai ou faux: un personne forte et raide sera plus fonctionnel qu’une personne faible et souple.
Faux, une personne faible et souple fonctionnera mieux qu’une personne forte et raide
Quels sont les meilleurs paramètres pour les étirements qui visent l’assouplissement?
Longue durée, faible intensité, fréquence élevée
Application graduelle de la tension
(on peut utiliser des orthèses de repos ex: la nuit)
Quels risques représentent les plâtres sériés? (2)
Atrophie de non-usage
Difficulté fonctionnel = lourd
Quels sont les principes de la Rééducation Posturale Globale (RPG)?
- Différentes postures actives d’étirements
- Excentrique des muscles de la statique
- Concentrique des muscles dynamiques
- Travail avec la respiration
- De plus en plus global
- Chercher la cause des lésions
- Normaliser la morphologie
- Retrouver la fonction
En lien avec le renforcement musculaire, le développement de la force musculaire dépend de 3 facteurs. Nommez les.
Composition du muscle
Utilisation de l’unité motrice
Étirement (améliore le rendement de la contraction)
Quels sont les principes de renforcement musculaire chez l’enfant (pré-ado) sain?
Augmentation de l’activité neuromusculaire
Travail sous-maximal
PROGRESSIF
Excentrique, c’est NON
Concentrique c’est oui (technique adéquate requise)
Quels sont les principes de renforcement musculaire chez l’enfant (post-puberté) sain?
Comme pour pré-ado, mais augmenter progressivement intensité, fréquence et
durée (toujours avec technique adéquate)
Quels sont les principes de renforcement musculaire chez l’enfant atteint de MNM?
Respecter le seuil de fatigabilité de l’enfant (signes: douleur, crampes, tremblements)
Effort sous-maximale (surtout si atteinte du muscle)
Mouvement concentrique lent
Exercices lents + aérobiques pour solliciter les fibre type I
Intégrer une activité significative pour l’enfant
Quelle est la définition de la scoliose?
Déformation de la colonne vertébrale dans les 3 plans de l’espace
Quelles sont les déformations possibles dans le plan sagittal?
Lordose/cyphose augmentée
Quelles sont les déformations possibles dans le plan frontal?
Inclinaison/déjettement
Quelles sont les déformations possibles dans le plan transversal?
Rotation
Quel test clinique permet de voir la rotation de la colonne vertébrale (scoliose dans le plan transversal)?
Flexion antérieure du tronc
Adam’s Forward bend test
Vrai ou faux: en lien avec la scoliose, en lombaire, la gibbosité est du même côté que la rotation de la colonne vertébrale.
Vrai, le côté de la gibbosité (ex: droit) est le côté de la rotation des vertèbres (ex: rot droite) en dorsale et lombaire. En cervicale, le côté de la gibbosité est opposé au sens de la rotation des vertèbres
Quels sont les facteurs de risque d’aggravation d’une scoliose? (4)
Angle de Cobb élevé
Incapacité
Jeune âge
Asymétrie (déjettement, contractures, etc.)
À partir de quel mesure d’angle de Cobb un corset est-il normalement prescrit?
30-35 degrés
Quels sont les principaux facteurs à évalué en présence de scoliose? (4)
Mesure des courbes (Angle de Cobb, scoliomètre)
Asymétrie
Rigidité des courbes
Impact sur la respiration (risque de déformation au niveau des côtes, thoracique++)
À partir de quelle mesure de l’angle de Cobb réfère-t-on en orthopédie (chx)?
40-45 degrés
Pourquoi les abdominaux jouent un rôle clés dans la réadaptation des patients atteints de scoliose?
-Sollicités dans le travail respiratoire en posture. – Nécessaire pour faire auto-correction – Effet possible sur la capacité vitale (bénéfice secondaire!!)
Quelles sont les principaux éléments à retenir en lien avec la réadaptation des patients présentant une scoliose?
• Symétrie des rétractions
• Approche globalisante (autant que possible!)
• Pas de progression dans la douleur
• Participation active – stimule la conscience
corporelle
• Importance des abdominaux
• Préventions a/n des habitudes de vie
