Lipodistrofias E Lipoidoproteinoses Flashcards
Qual padrão de herança da lipodistrófica congênita generalizada ou síndrome de Berardinelli-Seip?
Autossômico recessivo
Quais manifestações dermatológicas podemos encontrar nos pacientes com lipodistrofia congênita generalizada?
Acantose nigricans
Hipertricose no nascimento
Hiper-hidrose
Xantomas
Papilomatose epidérmica hiperqueratótica
Qual síndrome podemos ter lise de células adiposas após gatilho autoimune, com paniculite precedendo o quadro?
Lipodistrofia adquirida generalizada (síndrome de Lawrence)
Qual padrão de herança genético da síndrome de barraquer-simons?
Esporádico ou
Autossômico dominante
Em qual síndrome podemos ter perda de gordura craniocaudal?
Síndrome de Barraquer-simons
Qual achado laboratorial que pode ser encontrado na síndrome de barraquer-simons?
Baixo nível de C3
Quais medicações do tratamento do hiv causa lipodistrofia?
Inibidores da protease
Inibidores da transcriptase reversa análogo ao nucleosídeo
Qual padrão de herança da lipoidoproteinose?
Autossômico recessivo
Qual primeiro sinal clínico da lipoidoproteinose?
Choro ou voz rouca
Quais características da primeira fase da lipoidoproteinose?
Bolhas e erosões
Fragilidade cutânea
Qual nome do sinal patognomônico da lipoidoproteinose?
Blefarose moniliforme
O que podemos encontrar no histopatológico da lipoidoproteinose?
Espessamento da membrana basal, com depósito PAS positivo no nível da junção dermoepidermica, derme e em volta de vasos e anexos
Qual mutação encontramos na lipoidoproteinose?
Gene que codifica a proteína 1 da matriz extracelular (ECM1)
Quais características da segunda fase da lipoidoproteinose?
Pápulas e espessamento difuso da pele
Blefarose moniliforme
Fotossensibilidade
