Autoinflamatorias

Question 1

Paciente com abscessos frios estafilococos recorrentes + ITR + eczema + IgE elevada com uma asma e alergia não grave, pode corresponder a qual doença?

Answer 1

Síndrome de Hiper IgE AD

Question 2

É comum a presença de infecção fúngica nos pacientes com síndrome do hiper IgE?

Answer 2

Mais de 80% tem candidíase mucocutanea cronica

Question 3

Qual neoplasia as crianças com síndrome hiper IgE estão predispostas?

Answer 3

Linfoma não Hodgkin

Question 4

Eczema grave + microtrombocitopenia + infecções virais/bacterianas/fúngicas recorrentes?

Answer 4

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Question 5

Enteropatia (diarreia) + eczema + eosinofilia e atopia grave + endocrinopatia (DM1 ou tireoidite)?

Answer 5

IPEX
Imunodesregulacao + poliendocrinopatia + enteropatia + síndrome ligada ao X

Question 6

Qual síndrome está relacionada a eritrodermia ictiosiforme+ tricorrexe invaginação + eczema atopico?

Answer 6

Síndrome de Comel-Netherton

Question 7

Em qual síndrome vemos a regra dos 3 Is?

Answer 7

IgE + ictiose + invaginata

Síndrome de Comel-Netherton

Question 8

Qual padrão de ictiose por idade dos pacientes acometidos pela síndrome de Comel-Netherton?

Answer 8

Neonatos: eritrodermia ictiosiforme
Crianças: Ictiose linear circunflexa

Question 9

Qual padrão de ictiose por idade dos pacientes acometidos pela síndrome de Comel-Netherton?

Answer 9

Neonatos: eritrodermia ictiosiforme
Crianças: Ictiose linear circunflexa

Question 10

Qual característica da ictiose linear circunflexa?

Answer 10

Descamação nas duas bordas

Question 11

Qual tríade clássica de Murcke-Wells?

Answer 11

1- febre intermitente (com urtica+ artralgias)
2- Surdez neurossensorial
3- amiloidose secundária com nefropatia

Question 12

Qual interleucina esta aumentada na síndrome de Murcke-Wells

Answer 12

IL6

Question 13

Como age a Anakinra?

Answer 13

Anti IL1

Question 14

Qual doença de padrão autossômico dominante com mutação no gene MEFV (pirina)?

Answer 14

Febre familiar do Mediterrâneo

Question 15

Qual doença de padrão autossômico dominante com mutação no gene MEFV (pirina)?

Answer 15

Febre familiar do Mediterrâneo

Question 16

Febre familiar do Mediterrâneo, qual clínica?

Answer 16

Febre (dura 3-7 dias) e recorrem a cada 4-6 semanas
Dor abdominal
CPk aumentada, mialgia
Pele: erisipela-like / pápulas purpuricas

Question 17

O que significa síndrome PAPA?

Answer 17

P- Pioderma gangrenoso
AP - Artrite estéril piogenica
A - Acne

Question 18

Qual doença há deficiência do receptor de IL36?

Answer 18

DITRA

Question 19

Qual tríade da síndrome de Blau?

Answer 19

Pele: rash ictiosiforme + dermatite micropapular

Olhos: panuveite + catarata + glaucoma

Artrite

+ FEBRE

Question 20

Qual gene relacionada a síndrome blau?

Answer 20

Gene NOD2/CARD15

O gene responsável chama-se NOD2 (sinónimo de CARD15), o qual codifica uma proteína com um papel importante na resposta imunitária-inflamatória. Se este gene for portador de uma mutação, tal como acontece na síndrome de Blau, a proteína não funciona adequadamente e os doentes apresentam inflamação crónica com formação de granulomas em vários tecidos e órgãos do corpo. Os granulomas são aglomerados característicos, persistentes, , de células inflamatórias que estão associados a inflamação e que podem perturbar a estrutura e funcionamento normal de vários tecidos e órgãos.

Question 21

Autoinflamatoria que tem aumento de IgM?

Answer 21

Schnitzler

Autoinflamatorias ainda:

Schnitzler- o que diferença das outras é a gamopatia monoclonal IgM

Schhhhhhh (silêncio) 🤫 ——> MUDEZ (IgM)

Question 22

O que significa a síndrome PASH?

Answer 22

Pioderma
Acne conglobata
Hidradenite supurativa

Question 24

Quais autoinflamatorias possuem pioderma gangrenoso?

Answer 24

PAPA
PAPASH
PASH
PsPASH