Ictioses

Question 1

Qual mutação encontramos na ictiose vulgar?

Answer 1

Perda de função do gene da filagrina
Autossômica semidominante

Question 2

Qual clínica clássica da ictiose vulgar?

Answer 2

Descamação fina, poupando dobras
Queratose Pilar
Hiperlinealidade palmar/plantar
Melhora com idade e com verão

Question 3

Qual achado no AP clássico da ictiose vulgar?

Answer 3

Camada granulosa diminuída

Question 4

Qual ictiose está relacionada a redução ou ausência da esterase sulfatase?

Answer 4

Ictiose recessiva ligada ao X

Question 5

Escamas aderentes, marrons, poligonais Escamas pré auriculares
Opacidade da córnea
Criptoquirdia

Qual doença?

Answer 5

Ictiose recessiva ligada ao X

Question 6

Qual mutação encontrada na ictiose lamelar?

Answer 6

Mutação do gene TGM1 (transglutaminase)
Padrão autossômica recessiva

Question 7

Qual gene envolvido na ictiose alerquim?

Answer 7

Gene ABCA12
Herança autossômica recessiva

Question 8

Qual padrão de herança da ictiose epidermolitica?

Answer 8

Autossômica dominante

Question 9

Em qual da ictioses encontramos queratodermia palmoplantar intensa?

Answer 9

Ictiose epidermolitica

Question 10

Qual diagnóstico?

Answer 10

Queratodermia palmoplantar estriada ou de Brunauer-Fuhs

Question 11

Qual diagnóstico?

Answer 11

Netherton

Question 12

Qual diagnóstico?

Answer 12

Question 13

Qual diagnóstico?

Answer 13