LGC

Question 1

Alteración presente en más del 90% de los casos de leucemia granulocítica crónica:

Answer 1

Cromosoma Filadelfia (t 9:22)

Question 2

Frecuencia y en quién se seuele dar

Answer 2

Rara
Adultos 40-60 años
Hombres

Question 3

Lo usamos para identificar el cromosoma afectado:

Answer 3

(PCR) para identificar el cromosoma Filadelfia ( t 9:22)

Question 4

Qué hace la proteína de fusión BCR-ABL?

Answer 4

tiene actividad tirosin cinasa: fosforila los residuos de tirosina en el sustrato y eso hace que haya más proliferación (no responde a la regulación normal y está permanentemente activada)

Question 5

Gen BCR está en cromosoma __, ABL está en el __.

Answer 5

22
9

Question 6

¿Qué efecto tiene el gen BCR-ABL en la leucemia mielocítica crónica (LMC)?

Answer 6

• Proliferación descontrolada de células afectadas (progenitor hematopoyético)
• Resistencia a la apoptosis.
• Alteración en la adhesión celular, liberando células inmaduras a la sangre.

Question 7

¿El BCR-ABL afecta a otras líneas celulares?

Answer 7

Sí, puede impactar otras líneas sanguíneas (como monocitos y plaquetas) porque afecta a los progenitores hematopoyéticos comunes.

Question 8

Diferencia con la leucemia mieloblástica aguda:

Answer 8

aquí las células hematopoyéticas no están completamente bloqueadas en su proceso de maduración: aún pueden seguir diferenciándose o “madurando” aunque no de manera normal

Question 9

Clafisicación:

Answer 9

• Típica ( Cromosoma filadelfia presente)
• Atípica (Cr Ph ausente)
• Variedad juvenil (atípica del niño)

Question 10

Las vemos en sangre periférica:

Answer 10

todas las células hematopoyéticas en sangre periférica, formas jóvenes de granulocitos (jóvenes pero no inmaduras en su totalidad)

Question 11

Cómo se hace el diagnóstico de LMC?

Answer 11

• BH (leucositosis: muchos granulocitos, más de lo normal)
• FSP (eos, neut, mielocitos, meta)
• Fosfatasa alcalina leucocitaria baja (normalmente se encuentra en los neutrófilos maduros y funcionales)
• Cariotipo o PCR: presencia de gen BCR-ABL

Question 12

El aspirado de médula ósea es útil para el diagnóstico?

Answer 12

No es necesario para el diagóstico pero nos ayuda a conocer el pronóstico y detectar otras anomalías cromosómicas

Question 13

Cuadro clínico de LMC:

Answer 13

• Más de la mitad asintomáticos (dx accidental)
• Leucocitosis (>30,000 0 100,000)
• Fenómeno de leucostasis (trastornos visuales, síntomas neurológicos, pulmonares, priapismo)
• Anemia moderada
• Plaquetas aumentadas
• ESPLENOMEGALIA, hepatomegalia (molestia abdominal)
• Debilidad
• Hiporexia
• Pérdida de peso

Question 14

En el FSP podemos encontrar mieloblastos?

Answer 14

Sí, pero deben ser menos de 10% porque si no ya sería leucemia mieloblástica aguda

Question 15

Qué vemos en el FSP?

Answer 15

• Neutrófilos segmentados y mielocitos
• Abundantes metamielocitos, promielocitos y algunos mieloblastos (>10%)
• Basofilia absoluta (muchos basófilos)
• Eosinofilia absoluta
• Anemia normo normo
• Trombocitosis

Question 16

Si llegáramos a hacer aspirado de MO qué veríamos?

Answer 16

• Hipercelularidad
• Células en TODOS los estadios de diferenciación
• Basofilia y eosinofilia
• Precursores eritroides disminuidos
• Megacariocitos aumentados
• Blastos pero menos del 5%

Question 17

Juntando todo, con qué hacemos el diagnóstico?

Answer 17

• FSP (leucocitosis con formas jóvenes de serie mieloide)
• Trombocitosis
• Esplenomegalia
• FAG baja o ausente
• PCR - BCR-ABL o cariotipo o fish (9,22)

Question 18

Características de la fase crónica (3-4 años)

Answer 18

• Diferenciación hematopoyética preservada → granulocitos maduros aún funcionales.
• Evolución lenta
• Síntomas inespecíficos
• Anemia, trombocitosis, esplenomegalia leve
• Blastos <10%

Question 19

Características de la Fase acelerada (6-12 meses)

Answer 19

• Esplenomegalia progresiva → Sensación de plenitud abdominal y molestias.
• Aumento de blastos (10-19%), basófilos y células inmaduras en sangre/médula ósea.
• Disminución de plaquetas, más anemia.

Question 20

Características de la Fase blastica:

Answer 20

• las células empiezan a dejar de madurar porque quedan bloqueadas en su proceso de diferenciación hasta que llegan al 20% de blastos (evolución a leucemia aguda)
• Blastos excesivos en sangre, médula y tejidos
• ESplenomegalia severa
• Leucositasis (>100,000) Visual, SNC, pulmón, priapismo

Question 21

Objetivos del tratamiento:

Answer 21

• BH normal (Hb >10, leucocitos menor de 15,000)
• Reducción o eliminación del cromosoma Filadelfia en la médula ósea
• Eliminación de la proteína de fusión BCR-ABL por IMATINIB
• Quitar síntomas y esplenomegalia

Question 22

Tratamiento para leucemia granulocítica crónica:

Answer 22

• Primera elección: IMATINIB: inhibidor de la tirosin cinasa creada por el gen BCR/ABL (400-800MG al día)
• Nilotinib, dasatinib (para los resistentes)
• Hidroxiurea - (solo disminuyen la cantidad de leucocitos)

Question 23

¿Cómo actúa el IMATINIB?

Answer 23

Bloquea la unión del ATP con el sustrato y bloquea la fosforilación → es un inhibidor de Tirosin cinasa - se detiene la transmisión de señales responsable del comportamiento tumoral de la célula.

Question 24

IMATINIB solo sirve para:

Answer 24

los que tienen la proteína de fusión BCR-ABL

Question 25

¿IMATINIB es un tratameinto que cura la LGC?

Answer 25

NO, lo único curativo es el transplante

Question 26

Único tratameinto curativo para la leucemia granuclocítica crónica:

Answer 26

Trasplante alogénico de médula ósea o de células madre

Question 27

Tratamiento curativo dependiendo de la edad:

Answer 27

• Menores de 55 años - transplante mieloablativo
• Mayores de 60 años - TRASPLANTE NO MIELOABLATIVO