Hemofilias Flashcards
Hemofilia
Disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor 8 o 9 (instrínseca)
2ª. enfermedad genética hemorrágica más frecuente
hemofilia
1°. enfermedad genética hemorrágica más frecuente
Von Willebrand
La hemofilia es la más frecuente de:
las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X
La hemofilia es un defecto de la hemostasia _______
secundaria (formación de tapón de fibrina estable)
Cuátos tipos de hemofilia existen?
2
Hemofilia A - más común
Hemofilia B
Adquirida
Características generales de las hemofilias:
- Heterogeneidad fenotípica y alélia
- 70% se hereda (recesiva ligada al cromosoma X)
- 30% mutación de novo
En este tipo de enfermedades, la mayoría de las veces ___________, y _________ es quien manifiesta la enfermedad.
la mujer es portadora
el hombre
imagen
Hemofilia A se clasifica en:
- Leve, moderada, severa (depende del porcentaje de actividad del factor
- Severa: tiene menor porcentaje de la actividad del factor: se caracteriza por la inversión del intrón 22 y 1
El genotipo tiene un fenotipo, es decir:
La alteración genotípica va a causar alteraciones en el sangrado del paciente
A pesar de que se tenga el mismo tipo de hemofilia:
Hay diferente presentación clínica:
Aunque estén en el mismo nivel de gravedad el inicio de las hemorragias y la cantidad de sangrado ouede ser diferente
En niños pequeños, la presentación clínica se muestra cuando
Empiezan a caminar o gatear
- Hematomas subcutáneos
- ruptura del frenillo labial
- Hemartrosis (hemorragia articular)*
- Sangran más de lo esperado
- Hay pacientes que empiezan desde la caída del cordón umbilical (6-10) sangran mucho
- Al vacunarse hematoma
No normal es tener ___ de la actividad del factor
40%, no es necesario tener el 100%
La clasificación física es de acuerdo a
El nivel del factor afectado:
- Leve 5-40% (Hemorragia espontanea poco frecuente que solo aparece con traumatismos y en cirugías mayores)
- Moderado 1-5%
- Severo <1%. Infancia precoz. sangran de forma espontánea, no requieren de traumatismo
Presentación clínica de las hemofilias:
hemorragia músculo articular - aumento de vol y dolor en la zona
- Grandes articulaciones: rodilla, codo, tobillo
- Grandes grupos musculares: de singular importancia psoas iliaco (sangrado en tubo digestivo- hematuria)
La hemartrosis constituye
el 75% de la shemorragias
Cuándo suele iniciar la hemartrosis?
Al iniciar la deambulación
Aura de la hemartrosis:
leve malestar y luego dolor, aumento de volumen, Inflamación, calor y limitación de movimiento
Los pacientes con hemartrosis pueden presentar
Fiebre leve
Si la hemartrosis se trata precozmanete:
el dolor se disminuye en 6 a 8 h y desaparece a las 12 a 24 h
Los pacientes con hemartrosis que no son tratados adecuadamente:
hemorragia en articulación diana o blanco
qué es la hemorragia en la articulación diana o blanco?
tendencia a hemorragias repetidas por engrosamiento de la sinovial (hemorragia destruye el cartilago)
La hemorragia en articulación diana o blanco puede llegar a causar:
- deformidad articular, atrofia muscular y contracturas
- Se puede perder la movilidad articular
Se puede perder la movilidad articular por una hemorragia en articulación diana o blanco
si
Paciente hemofílico con cefalea o alteración neurológica:
- se le debe hacer TC de inmediato
- Dar tratamiento de inmediato: sustitución dle factor
Cefalea en paciente hemofílico puede ser debido a
hemorragia subdural (maqnifestaciones pueden ser hasta semanas después) o epidural
La hemorragia intracraneana en los pacientes con hemofilia puede ser:
Espontánea o por trauma leve
Cómo se hace el diagnóstico de hemofilia?
- Cuando sospechamos el estudio inicial son los tiempos de coagulación - si solo sale prolongado TTPa ahora pedimos la determinación del factor:
Solo puede ser A (VIII) o B (IX) no los dos
el tiempo de coagulación que se espera prolongado en hemofilia es:
TTPa prolongado
TP normal
En estos pacientes debemos evitar
- Aspirina o AINES - intervienen con agregación plaquetaria
- Evitar inyecciones M
Los pacientes con hemofilia pueden tener procedimeitnos quirpurgicos pero:
Deben ser programados con administración dle factor y tener disponibilidad
Tratamiento:
Para hemartrosis debemos elevar el factor a:
40%
Tabla que indica a cuanto se tiene que llevar el factor, dependiendo de la del sangrado que se tenga.
estándar de oro del tratamiento de la hemofilia severa:
Profilaxis: Aplicar preventiva y regularmente el factor deficiente a un hemofílico.
En profilaxis cómo son las dosis?
Pequeñas, NO se eleva el factor hasta 40%
Aquí se mantienen entre 1 y 2% de 2-3 veces por semana (ej lunes, miércoles y viernes)
Objetivo de la profilaxis en pacientes con hemofilia:
