Lezione 2 Flashcards
Qual è la dimensione e il contenuto genico del cromosoma Y nei mammiferi?
Il cromosoma Y è molto piccolo, con una dimensione di circa 60Mb, e contiene circa 80 geni, tra cui quelli importanti per la fertilità e il gene SRY, cruciale per la determinazione del sesso.
Come viene evitata la duplicazione dell’espressione genica nei cromosomi X delle femmine?
Nelle femmine, uno dei due cromosomi X viene inattivato per evitare la duplicazione dell’espressione genica, assicurando che la quantità di prodotto proteico sia equivalente tra maschi e femmine.
Cos’è il corpo di Barr e come viene rilevato?
Il corpo di Barr è una struttura densa di eterocromatina, rappresentante un cromosoma X inattivato. È visibile nelle cellule femminili in interfase e può essere colorato con ematossilina.
Quanti corpi di Barr sono presenti nelle cellule femminili normali?
Nelle femmine normali, c’è un corpo di Barr per ogni cromosoma X inattivato.
Qual è l’ipotesi di Lyon riguardo all’inattivazione del cromosoma X?
Mary Lyon ipotizzò che l’inattivazione del cromosoma X avvenga precocemente durante lo sviluppo embrionale, sia casuale e permanente, e porti a un mosaico genetico nelle cellule femminili.
Come l’inattivazione del cromosoma X è stata dimostrata attraverso la produzione di G6PD?
Esperimenti con fibroblasti da donne eterozigoti per G6PD hanno mostrato che le cellule femminili inattivano casualmente uno dei due cromosomi X, producendo una sola variante dell’enzima in ogni clone di fibroblasti.
Qual è il ruolo del gene XIST nell’inattivazione del cromosoma X?
Il gene XIST produce un lungo RNA non codificante che si lega al cromosoma X inattivato, contribuendo alla formazione del corpo di Barr e all’inattivazione del cromosoma X nelle cellule femminili.
Come funziona il gene XIST nelle cellule staminali embrionali?
Nelle cellule staminali embrionali, entrambi i cromosomi X sono inizialmente attivi. Al segnale di differenziamento, uno dei due cromosomi X viene inattivato tramite l’espressione di XIST, e se la cellula non riesce a farlo, muore.
Qual è l’importanza degli studi che hanno utilizzato XIST per inattivare il cromosoma 21 extra nelle cellule con sindrome di Down?
Gli studi hanno dimostrato che XIST può essere utilizzato per inattivare il cromosoma 21 extra nelle cellule di pazienti con sindrome di Down, suggerendo una possibile futura terapia per trattare la sindrome.
Come si lega l’RNA di XIST al cromosoma X inattivato e quale struttura forma?
L’RNA di XIST si lega al cromosoma X inattivato, contribuendo a formare il corpo di Barr, visibile durante l’interfase.
Qual è il ruolo di XIST nelle cellule staminali embrionali?
Nelle cellule staminali embrionali, entrambi i cromosomi X sono inizialmente attivi. Al segnale di differenziamento, uno dei due cromosomi X viene inattivato tramite l’espressione di XIST; se questo non accade, la cellula staminale muore.
Come è stato dimostrato che XIST può inattivare un autosoma?
Un esperimento ha coinvolto fibroblasti di pazienti con sindrome di Down, trasformati in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). XIST è stato inserito nel cromosoma 21 extra, portando alla sua inattivazione.
Qual è la funzione del gene TSIX in relazione a XIST?
TSIX bilancia la quantità di XIST formando eteroduplex con XIST e sequestrandolo, impedendo così l’inattivazione del cromosoma X.
Come agisce l’RNA non codificante JPX nella regolazione di XIST?
JPX funziona come regolatore di XIST, legandosi a CTCF e liberando il promotore forte di XIST, permettendo la sua espressione e l’inattivazione del cromosoma X.
Che ruolo gioca CTCF nell’inattivazione del cromosoma X?
CTCF è un repressore della trascrizione che si lega al promotore forte di XIST, inibendone l’espressione. Quando JPX si lega a CTCF, CTCF si stacca, permettendo l’overespressione di XIST e l’inattivazione del cromosoma X.
