Leukemier Flashcards
Vad är definitionen för akut leukemi?
Att man har mer än 20% blaster i blod och/eller benmärg
Vad är symptom vid AML?
Ofta måttliga och ospecifika 2-3 veckor innan man får sin diagnos. Symtomen får man beroende på grad av anemi, tromobocytopeni och neutropeni. Man kan få trötthet, petekier och andra blödningssymptom, infektioner. Man får SÄLLAN lymfadenopati eller hepatospelnomegali. Ibland allvarlig bild tex svår infektion och DIC.
Hur utreds en misstänkt AML?
Man tar en blodstatus: ofta anemi, trombocytopeni. LPK kan vara både högt och lågt. Ta en diff för andel blaster.
Sedan görs ett benmärgsaspirat för att bestämma morfologin samt cytokemi, FACS och kromosomanalys samt NGS.
Markörer AML: MDO, CD33, CD177
Varför är det viktigt med cytogenetiska riskgrupper vid AML?
För att beroende på vilken mutation man har så har man en varierande prognos på sjukdomen. FLT3-ITD förekomemr hos 25% och är förenat med ökad relapsrisk. NPM1 finnsi cirka 50% med normal karyotyp och i kombination med FLT3-ITD tillhör den lågriskgruppen. Har man CEBPA har man en en god prognos ifall man har en dubbelmutation och normal karyotyp.
Vad är principen för AML-behandling?
Behandlingen delas upp i induktion och konsolidering. Vid induktionen är det som mål att reducera antalet blastceller i benmärgen till under 5%. Detta kan göras 1-2 ggr. Lyckas det är man då i remission. Efter det ska man konsolidera. Då är målet att reducera ev kvarvarande sjukdom (MRD) och bota. Behandlingen består av cytostatika, 1-3 kurer (Ara-C och andracykliner), och därefter kan man göra allogen HST.
När har man uppnått komplett remission?
När benmärgen visar <5% blaster. Man vill se en perifer upphämtning. Tyvärr är relaps mycket vanligt och då kan man göra en nyinduktionsbehandling eller besluta om palliation. Transplantation är i princip ända chansen till bot efter relaps.
Vilken AML-form har bäst prognos?
Akut promyelocytleukemi (APL). Karaktäriseras av t(15;17), PML/RARA. Har dock en hög risk för påverkad koagulation och tidig död i blödningar. Behandlas med ATRA (en vitamin A-anlog) i kombination med arsenik.
Hur klassificeras ALL?
Som B-ALL (80-85%): pre B-ALL/lymfoblastlymfom (95%), ALL med philadelphiakromosom, burkitt leukemi; samt T-ALL (15-10%)
Vad är symptomen vid ALL?
- Anemi, högt/lågt LPK, trombocytemi
- Lymfadenopati - Hepatosplenomegali
- Mediastenal tumör
- Oftare CNS och annat organengagemang, tex testis
Hur behandlas ALL?
Alla patienter under 45 åt följer behandling enligt barnprotokoll (NOPHO). Patienter med 40-60 år får AML-liknande behandling men med fler cytostatika. Underhållsbehandling 2 år, CNS-profylax samt allogen SCT vid högrisk.
Vad är KML?
En ovanlig sjukdom som drabbar ca 80 personer i Sverige. Ofta har man inga tydliga symptom men trötthet, avmagring, svettningar och feber förekommer. Oftast upptäcks det av en slump (höga vita). Oftast finns en speciell fördelning av celler i blodet – ökning av alla mognadsstadier i myelopoesen. Ofta har har trombocytos och anemi.
Hur diagnosticeras KML?
Via benmärgssprov där man påvisar philadelphiakromosomen t(9,22). Man gör FISH och QT-PCR. Transokationen skapar ett fusionsprotein – BCR –ABL – som är ett aktiverat tyrosinkinas.
Hur behandlas KML?
Med tyrosinkinasinhibitorer som hindrar ATP att binda till sitt site. Behandlingsmålet är att man uppnår en 99.9% reduktion av tumörcellmassan. Då är 5-års överlevnaden 100%.
Hur kan KML botas?
Med allogen stamcellstransplantation. Man kan också stoppa TKI-behandling efter 2-3 år. Uppemot 50% håller stabil sjukdom.
Vad är KLL?
Kronisk lymfatisk leukemi. En leukemi med mogna lymfocyter. Det är den vanligaste leukemitypen där ca 400 patienter i Sverige insjuknar per år. Medianålder 70%. Har ofta mycket skiftande karaktär och förlopp och prognosen beror på kromosomförändringar
