Genmutationer som orsakar kolorektalcancer Flashcards
Vad är PTEN?
En tumörsuppressorgen som motverkar effekten av PIK3KA. Den är deleterad i många solida tumörtyper. Finns i nedärvt i en nedaktiverande mutation som ger Cowdens syndrom.
Vad är ataxia telangiectasia (AT)?
Är en sjukdom som bland annat ger ökad cancerincidens. Man har en inaktiverande mutation i ATM som deltar i DNA-reparationen. Nijmegen Breakage Syndrome har istället inaktiverade mutationer i NBS1 och har samma fenotyp som AT.
Vad är APC?
Ett protein som i normala fall stänger at beta-katenin vilket gör att transkriptionen upphör. I en tumörcell kan slå ut APC genom en punktmutation i båda alllerna, eller så kan ett muterat b-catenin bli en onkgen som fullkomligt skiter i APC och bara transkriberar loss! Vanligast är mutation i APC. Ingen har bägge mutationerna!
Vad är APCs roll i koloncancer?
Är en så kallad gate keepergen. Efter det kan K-RAS/B-Raf, Smad4/TGF-beta, p53/Bax -> cancer
Hur många cancegener finns det?
200-400 gener kan bidra till tumörutveckling efter somatisk mutation men endasr 10% är inblandande i mer än tre tumörformer. 3-10 gener måste muteras för uppkomst av solid vuxentumör.
