LEUCODISTROFIAS

Question 1

Parieto-occipital + ácidos graxos cadeia longa + impregna pelo contraste

Answer 1

Adrenoleucodistrofia ligada ao X

Question 2

frontal / periventricular frontal - impregna pelo contraste + mutação proteína ácida fibrilar

Answer 2

Alexander

Question 3

Subcortical + sinal da asa de morcego (fissura sylviana) + toxicidade pelo influxo de Ca

Answer 3

Acidúria glutárica

Question 4

Acometimento difuso + fibras em U + proteína da mielina

Answer 4

Pelizzeus - merzbacher
Hipomielinização primaria - total ausencia de mielinização até os 3 anos
Ligada ao X

Question 5

acúmulo de galactiol + difuso + atrofia cerebral

Answer 5

galactosemia

Question 6

periventricular posterior / radiações opticas - fenilanina

Answer 6

Fenilcetonúria

Question 7

Difuso periventricular (mais comum) - deficiência arylsulfatase - acúmulo de lipides sulfatados
Aparência tigroide

Answer 7

Leucodistrofia metacromática

Question 8

parieto-occipital / capsulas internas - tálamos hiperdensos (mais comum começar com 6 meses de vida)

Answer 8

KRABBE - DD com TAY-SACHS e hipoxia neonatal)

Question 9

calcificações nucleo da base + baixa estatura e fotossenssibilidade

Answer 9

COCKAYNE

Question 10

Doenças da substância branca com quebra da barreira HE?

Answer 10

adrenoleucodistrofia (peritrigonal) / alexander (frontal)/ encefalomietite aguda / Esclerose múltipla

Question 11

Tay-Sachs ( Gangliosidose GM2)

Answer 11

Hipomielinização
Hiperdensidade talamos TC
Hipossinal talamos T2

Question 12

Acometimento precoce fibras em U + subcortical com progressão centrípeta

Answer 12

CANAVAN

Question 13

Cistos corticais temporais + hidrocefalia

Answer 13

Leucodistrofia megalencefálica com cistos corticais

Question 14

Diagnósticos diferenciais dos cistos corticais?

Answer 14

XX

Question 15

Encefalomielite aguda Disseminada (ADEM)

Answer 15

YY