Facomatoses

Question 1

Critérios Von-Recklingghausen - NF1

Answer 1

neurofibromas / neurofibroma plexiformes
glioma nervo optico
manchas cafe com leite
manchas de Irich (hamartoma da iris)
displasia da asa do esfenoide ou osso longo
schwannomas

Question 2

espessamento copor caloso
hidrocefaia
vacuolização da mielina (FLAIR)

Answer 2

NF1 imagem (associação com feocromocitoma / astrocitoma pilocitico)

Question 3

Schwannoma acústico (neurinoma) bilateral
meningeomas cranianos
ependimoma

Answer 3

NF2

Question 4

Túberes corticais
Calcificações periventriculares (nódulos subependimarios calcificados)
Astrocitoma subependimário de celulas gigantes proximos aos forames de Monro
AML renal
Rabdomioma cardiaco
Fibromas ungueais
Angiofibromas
Maculas hipomelanóticas
Cistos renais

Answer 4

Esclerose Tuberosa

Question 5

Abundantes vasos piais dilatados de um hemisferio cerebral + aumento do plexo coroide + Calcificações curvilíneas / giriformes + nevus vinho do porto na face

Answer 5

Sturge-Weber (angiomatose encefalotrigeminal)

Question 6

Alterações Von-HIppel Lindau (hemangiomatose cerebelo-retinal)

Answer 6

gene VHL é supressor tumoral - surgem tumores hipervasculares: hemangioblastoma, CCR, feocromocitoma

Question 7

Causas esclerose óssea na base do crânio:

Answer 7

Paget
Displasia fibrose
carcinoma de prostata
meningioma em placa

Question 8

Tumores do SNC mais associados a facomatoses

Answer 8

Astrocitoma subependimario de celulas gigantes (ET)

Hemangioblastoma (VHL)