Les néoplasies hématopoïétiques d'origine myéloïde Flashcards
La leucémie aiguë est une maladie de la ____________ et de la ___________ de cellules hématopoïétiques.
Différenciation
Maturation
Dans les néoplasies d’origine myéloïde, à quel % doit être envahit le tissu médullaire par les “blastes”?
Au moins 20%
Que retrouve-t-on à la FSC d’un patient avec LMA?
Anémie
Thrombopénie
Leucocytose variable avec cellules leucémiques (parfois absentes du sang circulant)
Lorsque les cellules leucémiques n’apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie “aleucémique”.
Quelles sont les principales manifestations cliniques d’une LMA en lien avec l’anémie?
Fatigue, pâleur, palpitations
Quelles sont les principales manifestations cliniques d’une LMA en lien avec la thrombopénie?
- Hémorragie cutanéo-muqueuse partout (purpura, épistasies)
- Hémorragie digestive : très fréquente
- Hémorragies neuro-méningées : fréquentes, sous-durales, sous-arachnoïdiennes et parfois intracérébrales
Quelles sont les principales manifestations cliniques d’une LMA en lien avec la neutropénie?
Fièvre, infections diverses
Quels sont les signes en lien avec la prolifération des cellules malignes dans une LMA?
Syndrome tumoral : Infiltration de la peau et des gencives
Douleurs osseuses : Douleurs osseuses et arthralgies migratrices
Infiltration méningée : L’atteinte méningée se rencontre rarement dans les leucémies aiguës myéloïdes. Le diagnostic se fait par ponction lombaire et démonstration de la présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien.
Quels sont les facteurs à considérer dans le pronostic de la LMA?
Âge du patient
Sous-type de leucémie
Présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic
Anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques
Quel % des cas obtient une rémission complète en LMA?
70%
Vrai ou faux : les patients qui n’obtiennent pas de rémission complète initialement auront un pronostic sombre avec peu de chances de survies à long terme.
Vrai
Vrai ou faux : s’il y a rechute d’une LMA, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, tout comme les chances de survie à long terme.
Faux, les chances de survie à long terme sont très minces.
En plus des symptômes usuels de la LMA, qu’observe-t-on fréquemment dans la leucémie promyélocytaire aiguë?
Coagulopathie complexe incluant une CIVD
Vrai ou faux : lorsque non-traitée, la leucémie promyélocytaire aiguë mènera rapidement au décès du patient.
Vrai
Pour quelle raison la leucémie promyélocytaire aiguë mène-t-elle rapidement au décès du patient si non traitée?
Saignements ou coagulopathie associée
Quel % des patients vont décéder avant le début du traitement de la leucémie promyélocytiare aiguë?
20%
Vrai ou faux : la leucémie promyélocytaire a un très mauvais pronostic.
Faux, elle comptait un des pires diagnostics et a maintenant l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison chez ceux qui débuteront le traitement.
Quels éléments confirment le diagnostic de leucémie promyélocytaire aiguë?
Analyse de la translocation 15;17 ou recherche du réarrangement PML-RARA
Vrai ou faux : la leucémie promyélocytaire aiguë est une urgence médicale.
Vrai!
Vrai ou faux : les néoplasies myéloprolifératives sont des maladies à évolution chronique.
Vrai
Quels sont les 4 principaux types de néoplasies myéloprolifératives?
- LMC
- Myélofibrose primaire
- Thrombocytémie essentielle
- Polyglobulie vraie/essentielle ou maladie de Vaquez
Pourquoi les patients atteints d’une néoplasie myéloproliférative sont souvent asymptomatiques?
Contrairement aux leucémies aiguës, il n’y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles.
QSJ : Néoplasie de la cellule souche ou d’un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l’une des trois lignées d’origine myéloïde de la moelle osseuse. Absence de blocage de la maturation ni de la différenciation.
Néoplasie myéloproliférative
Dans la LMC, quelle lignée est hyperplasiée?
Lignée granulocytaire
Vrai ou faux : dans la plupart des LMC, on retrouve une splénomégalie.
Vrai
Quelle anomalie chromosomique spécifique permet de poser le diagnostic de LMC?
Chromosome de Philadelphie
Quel est le gène formé par la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22 (t 9;22)?
bcr-Abl
Ce réarrangement provoque une augmentation de l’activité tyrosine kinase du gène Abl qui est impliqué dans les signaux de prolifération cellulaire. Il en résulte une augmentation de la prolifération cellulaire. Ce réarrangement peut être retrouvé dans des cas de LMC où le chromosome de Philadelphie est absent selon la cytogénétique conventionnelle.
Pour quel % des leucémies chez l’adulte occidental compte la LMC?
15-20%
À quelle tranche d’âge se manifeste le plus souvent la LMC?
40-70 ans, rarement avant 30 ans
En combien d’étapes évolue habituellement la LMC? Décrire les étapes.
La LMC évolue habituellement en deux étapes : une phase chronique durant 1-10 ans, relativement bénigne, à laquelle fait suite une phase terminale qui conduit au décès en quelques mois.
Vrai ou faux : au stade initial, les néoplasies myéloprolifératives seront souvent asymptomatiques et leur découverte est souvent fortuite.
Vrai
Comment se caractérise la phase terminale d’une néoplasie myéloproliférative?
La phase terminale est caractérisée par l’apparition soit d’une leucémie aiguë inexorable, soit d’une insuffisance médullaire grave avec pancytopénie et dans certains cas une fibrose médullaire.
Quels sont les symptômes d’un patient avec LMC?
a) malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l’anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur;
b) malaises à l’hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique;
c) douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d’acide urique.
L’examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.
Que retrouve-t-on à l’hémogramme d’une LMC?
- Hyperleucocytose considérable (>50x10^9/L avec prédominance massive de cellules granuleuses)
- Éléments granulocytaires immatures (myélocytes, métamyélocytes = myélémie) dans le sang
- Promyélocytes et myéloblastes (quelques)
- Éosinophilie ou basocytose fréquentes
- Anémie normochrome arégénérative parfois présente
- Plaquettes N ou augmentées
Que retrouve-t-on au myélogramme d’une LMC?
- Hyperplasie de la lignée granulocytaire
- Moelle très riche et contenant 80-95% de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation
Quel est le % de myéloblastes au myélogramme selon les différentes phases de la LMC?
Myéloblastes < 10% = phase chronique
Myéloblastes entre 10-19% = phase accélérée
Myéloblastes > 20% = phase blastique
Dans quel % des LMC retrouve-t-on le chromosome de Philadelphie?
> 90%
Vrai ou faux : on peut retrouver le chromosome de Philadelphie dans certains cas de leucémie aiguë.
Vrai, le plus souvent lymphoïde.
Quel est le test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC?
Recherche du gène de fusion bcr-Abl par PCR sur l’ADN des cellules du sang périphérique (ou de la moelle osseuse)
Pourquoi l’uricémie est souvent augmentée en LMC? Quelles en sont les conséquences?
L’uricémie est souvent augmentée, à cause du taux de renouvellement cellulaire augmenté de la masse des granulocytes, ce qui occasionne un catabolisme exagéré des purines. Les conséquences sont une goutte secondaire, une néphrolithiase et l’insuffisance rénale.
Par quoi est caractérisée la myélofibrose primaire?
- Métaplasie érythroïde et myéloïde de la rate
- Évolution vers une fibrose médullaire graduelle et massive causant éventuellement une insuffisance médullaire profonde.
- Évolution vers une LMA dans 10% des cas après plusieurs années.
Vrai ou faux : les patients avec myélofibrose primaire pésentent plus fréquemment et de façon plus accusée des symptômes.
Vrai
Que révèle l’examen physique d’un patient avec myélofibrose primaire?
Splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatosplénomégalie associée
Quelles sont les complications graves de la thrombocytémie essentielle?
- Thromboses
- Hémorragies
- Insuffisance médullaire
Vrai ou faux : la thrombocytémie essentielle peut évoluer de façon bénigne.
Vrai, mais peut aussi être ponctuée de complications graves.
Vrai ou faux : la transformation vers une leucémie aiguë est plutôt rare dans les cas de thrombocytémie essentielle.
Vrai.
Vrai ou faux : la thrombocytémie essentielle se présente toujours avec une splénomégalie.
Faux, habituellement, mais pas toujours.
Quelles sont les deux phases de la polyglobulie de Vaquez?
Phase chronique : quinzaine d’années
Phase terminale : plus grave et plus courte
Quelles sont les complications pouvant provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez?
Complications thrombotiques ou hémorragiques
L’évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur, celui des thromboses artérielles ou veineuses (accidents cérébrovasculaires, accidents coronariens, thrombose artérielle périphérique, thrombose splénique ou mésentérique, thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire).
Des hémorragies, le plus souvent mineures mais parfois intracérébrales, ou gastroduodénales graves sont relativement fréquentes.
Vrai ou faux : durant la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de chimiothérapie.
Vrai
Par quoi est caractérisée la phase plus grave de la polyglobulie de Vaquez?
5% transformation leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels.
15% insuffisance médullaire grave avec pancytopénie et évolution vers la myélofibrose secondaire.
Quelle est la durée moyenne de survie dans les cas de Polyglobulie de Vaquez bien traités?
12 ans
