Lek 4.

Question 1

Erkläre Next-Generation-Sequenzierung ?

Answer 1

Verbesserte Methode zur Bestimmung der Nukleotid/- Basenabfolge der DNA mit erhöhter Geschwindigkeit.

Es ist eine Technologie, die verwendet wird, um die DNA-Sequenzierung schneller und kostengünstiger als herkömmliche Methoden durchzuführen. Mit NGS können große Mengen an DNA gleichzeitig sequenziert werden, was es ermöglicht, ganze Genome, Exome oder spezifische Bereiche der DNA effizient zu analysieren.

Question 2

Aus wie vielen Zellen besteht der Mensch ?

Answer 2

60 Billionen

Question 3

Erkläre Genom ?

Answer 3

Das Genom ist die Gesamtheit aller genetischen Informationen eines Organismus. Es umfasst die DNA (Desoxyribonukleinsäure), die in den Zellen eines Organismus gespeichert ist und die genetische Anleitung für die Entwicklung, Funktion und Vererbung von Merkmalen enthält. Das Genom enthält alle Gene, die für Proteine codieren, sowie regulatorische Elemente, die die Aktivität dieser Gene kontrollieren.

Question 4

Erkläre Chromosomen?

Answer 4

Ein gesunder Mensch hat in der Regel 46 Chromosomen. Diese bestehen aus 23 Chromosomenpaaren, wovon 22 Paare autosomale Chromosomen sind und ein Paar Geschlechtschromosomen (X und Y bei Männern, XX bei Frauen). Jedes Elternteil trägt jeweils 23 Chromosomen bei, die sich während der Befruchtung zu einem Satz von 46 Chromosomen im befruchteten Ei vereinigen. Dieser Satz von 46 Chromosomen enthält alle genetischen Informationen, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers benötigt werden.

Question 5

Erkläre Diploid ?

Answer 5

Doppelter Chromosomensatz

Question 6

Haploid ?

Answer 6

Einfacher Chromosomensatz

Question 7

SRY Gen ?

Answer 7

Das SRY-Gen (Sex-determining Region Y gene) ist ein Gen auf dem Y-Chromosom, das bei der Entwicklung des männlichen Geschlechts eine entscheidende Rolle spielt. Das SRY-Gen enthält die genetische Information, die die Entwicklung der Hoden und die Produktion von Testosteron steuert. Testosteron ist ein männliches Sexualhormon, das die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale wie Hoden, Penis und sekundäre Geschlechtsmerkmale wie Bartwuchs und tiefe Stimme beeinflusst. Das Vorhandensein des SRY-Gens auf dem Y-Chromosom bestimmt daher das männliche Geschlecht bei Säugetieren, einschließlich des Menschen. Wenn das SRY-Gen fehlt oder mutiert ist, kann es durchaus zum Swyer- Syndrom kommen, bei dem Patienten trotz männlichen Genotyps einen weiblichen Phänotyp haben.

Question 8

Aufbau der DNA ?

Answer 8

Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist eine langkettige Molekülstruktur, die die genetische Information in den Zellen trägt. Sie besteht aus zwei Strängen, die sich spiralig um eine zentrale Achse winden und eine Doppelhelix bilden. Jeder Strang der DNA besteht aus einer Abfolge von Nukleotiden, die aus einem Zucker (Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer stickstoffhaltigen Base bestehen. Es gibt vier verschiedene Basen in der DNA: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Diese Basen bilden Paare miteinander: Adenin bindet mit Thymin und Cytosin bindet mit Guanin. Diese Basenpaarung ist entscheidend für die Struktur und Funktion der DNA. Die DNA ist in Chromosomen organisiert, die sich im Zellkern befinden. Jedes Chromosom besteht aus einem langen DNA-Molekül, das um Proteine gewickelt ist sogenannte Histone. Dieser komplex aus DNA und Histon bildet das Nukleosom. Nukleosomem bestehen aus einem Histon, um das jeweils 146 Basenpaare der negativ geladenen DNA aufgewickelt sind. Die Gesamtheit von DNA und Nukleosomen wird als Chromatin bezeichnet, dicht gepackte DNA als Heterochromatin.

Question 9

Wie lang ist die DNA ?

Answer 9

Fast 2 Meter und Durchmesser von 5 um

Question 10

Erkläre Euchromatin ?

Answer 10

Euchromatin ist eine Form von Chromatin, das während der Interphase der Zellteilung in einem entspannten und aktivierten Zustand vorliegt.

Question 11

Wie viele Nukleotide umfasst das menschliche Genom ?

Answer 11

Etwa 3 Milliarden Nukleotide

Question 12

Erkläre Genexpression ?

Answer 12

Umsetzung der DNA- Sequenz in mRNA (Transkription) und anschließend in Aminosäuren (Translation).

Question 13

Transkription?

Answer 13

Transkription ist der Prozess, bei dem die genetische Information in der DNA in RNA umgeschrieben wird. Dieser Prozess findet im Zellkern einer Zelle statt und ist der erste Schritt bei der Umsetzung genetischer Informationen in Proteine. Während der Transkription bindet ein Enzym namens RNA-Polymerase an einen bestimmten Abschnitt der DNA, der als Promotor bezeichnet wird. Die RNA-Polymerase bewegt sich entlang der DNA und liest die Basenabfolge ab. Dabei wird eine komplementäre RNA-Kette erstellt, die als Messenger-RNA (mRNA) bezeichnet wird. Die mRNA enthält die genetische Information, die benötigt wird, um ein bestimmtes Protein zu synthetisieren. Die DNA wird durch das Enzym Helicase aufgetrennt.

Question 14

Wo wird die Transkription anfangen und enden ?

Answer 14

Immer in der Promotorregion im 5‘ Bereich an einem Start Codon und endet an einem Stopp Codon.

Question 15

Unterschied DNA und mRNA

Answer 15

DNA (Desoxyribonukleinsäure) und mRNA (Messenger-Ribonukleinsäure) sind beide Nukleinsäuren, die eine wichtige Rolle bei der genetischen Information spielen, aber sie haben einige wichtige Unterschiede: 1. Struktur: DNA besteht aus einer Doppelhelix-Struktur, die aus zwei miteinander verbundenen Strängen von Nukleotiden besteht. Jeder Nukleotid besteht aus einem Zucker (Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer von vier Basen (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin). mRNA hingegen ist eine einzelsträngige Nukleinsäure, die aus einer Sequenz von Nukleotiden besteht, die Adenin, Uracil, Cytosin und Guanin enthalten. 2. Funktion: DNA ist das genetische Material, das die gesamte genetische Information eines Organismus enthält. Es dient als Vorlage für die Synthese von RNA, einschließlich mRNA. mRNA überträgt die genetische Information von der DNA im Zellkern zu den Ribosomen im Zytoplasma, wo Proteine synthetisiert werden. 3. Basen: In der DNA ist Thymin (T) eine der vier Basen, während in der mRNA Uracil (U) anstelle von Thymin vorkommt. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Uracil in der RNA anstelle von Thymin verwendet wird, um die Basenpaarung zu erleichtern. 4. Lebensdauer: DNA ist ein stabiles Molekül und wird normalerweise nicht abgebaut. Es dient als langfristige Speicherung genetischer Informationen. mRNA hingegen hat eine begrenzte Lebensdauer und wird nach der Proteinsynthese schnell abgebaut. Zusammenfassend kann gesagt werden, dass DNA die genetische Information speichert, während mRNA diese Information von der DNA zu den Ribosomen transportiert, um die Proteinsynthese zu ermöglichen.

Question 16

Durch was kann Genexpression beeinflusst werden ?

Answer 16

Die Genexpression wird durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst, darunter Umweltfaktoren, Hormone, Alter, Ernährung, Stress und Krankheiten. Epigenetische Veränderungen, wie DNA-Methylierung und Histondeacetylierung, können die Genexpression regulieren, indem sie die Zugänglichkeit der DNA für Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerasen verändern. Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die an spezifische DNA-Sequenzen binden und die Transkription von Genen aktivieren oder hemmen können.

Question 17

Translation ?

Answer 17

Translation ist der Prozess, bei dem die genetische Information in der mRNA (messenger RNA) in Proteine umgesetzt wird. Dieser Prozess findet in den Ribosomen statt, den zellulären Organellen, die für die Proteinsynthese verantwortlich sind. Während der Translation wird die mRNA von den Ribosomen gelesen und in eine Kette von Aminosäuren übersetzt, die die Bausteine der Proteine sind. Jede Gruppe von drei aufeinanderfolgenden Nukleotiden in der mRNA, ein sogenanntes Codon, kodiert für eine spezifische Aminosäure. Transfer-RNAs (tRNAs) bringen die entsprechenden Aminosäuren zu den Ribosomen, wo sie entsprechend der mRNA-Sequenz aneinander gereiht werden, um das Protein zu bilden.

Question 18

Die Strukturen eines Proteins ?

Answer 18

Die Struktur eines Proteins kann in vier Ebenen beschrieben werden: 1. Primärstruktur: Die lineare Abfolge der Aminosäuren in der Peptidkette. 2. Sekundärstruktur: Die lokale Strukturabschnitte der Peptidkette, die durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Aminosäuren stabilisiert werden. Die häufigsten Sekundärstrukturen sind α-Helix und β-Faltblatt. 3. Tertiärstruktur: Die dreidimensionale Faltung des gesamten Proteins, die durch Wechselwirkungen zwischen den Aminosäuren in der Peptidkette entsteht. Diese Struktur bestimmt die Funktion des Proteins. 4. Quartärstruktur: Die Anordnung mehrerer Proteineinheiten (Untereinheiten) zu einem funktionalen Protein

Question 19

Kurze Aminosäuren bezeichnet man als …. Und lange als …

Answer 19

Peptide
Proteine

Question 20

DNA-Replikation ?

Answer 20

Die DNA-Replikation ist der Prozess, bei dem eine Zelle eine identische Kopie ihrer DNA herstellt. Dieser Prozess ist entscheidend für das Zellwachstum, die Zellteilung und die Vererbung genetischer Informationen.

Question 21

Mutation ?

Answer 21

Veränderung der Nukleotid-(Basen) Sequenz.

Question 22

Durch Mutation entstandene fehlerhafte Gene werden in der Diagnostik als …

Answer 22

molekulare Marker für Erkrankungen bezeichnet.

Question 23

Epigenetik ?

Answer 23

Die Epigenetik befasst sich mit Veränderungen in der Genaktivität, die nicht durch Veränderungen in der DNA-Sequenz selbst verursacht werden. Diese Veränderungen können durch chemische Modifikationen an der DNA oder an den Histonen, den Proteinen um die DNA herum, verursacht werden. Diese Modifikationen können die Genexpression beeinflussen, indem sie die Zugänglichkeit der DNA für Transkriptionsfaktoren und damit die Genaktivität verändern. Epigenetische Veränderungen können durch Umweltfaktoren wie Ernährung, Stress, Toxine und Lebensstil verursacht werden und können über Generationen hinweg vererbt werden.

Modifikationen der DNA, die den Phänotyp, aber nicht die DNA- Sequenz verändern.

Question 24

Erkläre Histone ?

Answer 24

Basisch geladene Proteine im Zellkern, um die die DNA aufgewickelt ist.

Question 25

Wie ist die DNA verpackt ? Heterochromatin und Euchromatin ?

Answer 25

Die DNA in einem Zellkern ist nicht einfach nur als freie Doppelhelix vorhanden, sondern sie ist stark verpackt und organisiert, um Platz zu sparen und die Genexpression zu regulieren. Diese Verpackung erfolgt durch Proteine, die als Histone bekannt sind, und durch verschiedene Chromatinstrukturen. Heterochromatin ist eine dicht gepackte Form von Chromatin, in der die DNA stark kondensiert ist und somit schwer zugänglich für Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerasen, die für die Genexpression benötigt werden. (METHYLRESTE)

Euchromatin hingegen ist eine locker gepackte Form von Chromatin, in der die DNA weniger dicht ist und somit zugänglicher für Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerasen. (ACETYLRESTE)

Question 26

Chromatin ?

Answer 26

Strukturform der Gesamtheit von DNA und Nukleosomen im Kern.

Question 27

Erkläre Gene-Silencing ?

Answer 27

Abschalten eines Gens

Question 28

DNA-Methylierung ?

Answer 28

Die DNA-Methylierung ist ein epigenetischer Prozess, bei dem Methylgruppen an die DNA-Moleküle angehängt werden. Diese Methylgruppen binden hauptsächlich an Cytosin-Basen in der DNA, insbesondere an sogenannten CpG-Dinukleotiden, bei denen ein Cytosin direkt neben einem Guanin liegt. Die DNA-Methylierung spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression. In der Regel führt die Methylierung von DNA dazu, dass die Genexpression gehemmt wird. Methylbindende Proteine binden an die DNA und es kommt zu einer Kondensierung des Chromatins, was den Zugang für Trabskriptionsfaktoren und RNA-Polymerase behindert.

Question 29

Histon-Modifikation ?

Answer 29

Histone sind Proteine, die mit DNA interagieren und die Struktur des Chromatins bilden. Histone können modifiziert werden, indem chemische Gruppen wie Methyl-, Acetyl- oder Phosphatreste an sie gebunden werden. Diese Modifikationen beeinflussen die Chromatinstruktur und damit die Genexpression. Histone können acetyliert werden, was dazu führt, dass das Chromatin lockerer gepackt ist und die Genexpression erleichtert wird. Auf der anderen Seite können Histone methyliert werden, was zu einer dichteren Chromatinstruktur führt und die Genexpression hemmt. Phosphorylierung von Histonen kann die Chromatinstruktur verändern und die Genexpression regulieren. Histone Modifikationen spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression und der epigenetischen Kontrolle in Zellen. Sie können durch Umweltfaktoren beeinflusst werden und sind entscheidend für die Zelldifferenzierung, Entwicklung und Krankheitsentstehung.

Question 30

Erkläre nicht codierende RNA ?

Answer 30

Nicht-codierende RNA (ncRNA) sind RNA-Moleküle, die nicht in Proteine übersetzt werden, im Gegensatz zu messenger RNA (mRNA), die die genetische Information für die Proteinsynthese trägt.

Question 31

miRNA ?

Answer 31

RNA-Variante aus wenigen Nukleotiden, die durch Bindung an mRNA deren Translation behindert.

Question 32

Biomarker ?

Answer 32

Indikatoren von biologischen und (patho) - physiologischen Prozessen.

Biomarker sind messbare Indikatoren oder Parameter, die als Hinweis auf biologische Prozesse, Zustände oder Krankheiten dienen können. Sie können in verschiedenen biologischen Proben wie Blut, Urin, Gewebe oder Speichel gemessen werden und helfen bei der Diagnose, Prognose, Überwachung von Krankheiten und der Bewertung der Wirksamkeit von Therapien.

Question 33

Epigenetik wird beeinflusst durch ?

Answer 33

Epigenetische Modifikationen, Umgebungsbedingungen und Lebenslagen.

Question 34

Genotyp vs. Phänotyp ?

Answer 34

Der Genotyp bezieht sich auf die genetische Zusammensetzung eines Organismus, die durch die spezifische Abfolge von Nukleotiden in seiner DNA bestimmt wird. Der Genotyp enthält alle genetischen Informationen, die ein Organismus von seinen Eltern erbt, einschließlich der Gene, die für bestimmte Merkmale codieren. Der Phänotyp hingegen bezieht sich auf die beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Organismus, die durch die Wechselwirkung zwischen den Genen und der Umwelt bestimmt werden. Der Phänotyp wird durch die Expression der Gene im Genotyp beeinflusst, aber auch durch Umweltfaktoren wie Ernährung, Lebensstil und andere externe Einflüsse.

Question 35

Erblichkeit in anderen Worten ?

Answer 35

Heritabilität

Question 36

Ist die graue Substanz im Gehirn genetisch determiniert ?

Answer 36

Ja

Question 37

Wie kann man psychische Eigenschaften eines Individuums zeigen ?

Answer 37

Die zeigen sich erst durch das Zusammenwirken genetischer Determinanten des Individuums mit den Umgebungsfaktoren.

Question 38

Genetische und nicht Genetische Determinanten ?

Answer 38

Genetische Determinanten beziehen sich auf Faktoren, die durch die DNA-Sequenz eines Organismus bestimmt werden. Diese Faktoren umfassen Gene, die für bestimmte Merkmale oder Eigenschaften codieren, sowie Variationen in diesen Genen, die zu unterschiedlichen Ausprägungen dieser Merkmale führen können. Genetische Determinanten können vererbt werden und spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der genetischen Zusammensetzung eines Organismus, seinem Genotyp und letztendlich seinem Phänotyp. Nicht-genetische Determinanten hingegen beziehen sich auf Faktoren, die nicht durch die DNA-Sequenz eines Organismus bestimmt werden. Diese Faktoren können Umweltfaktoren, Lebensstilfaktoren, Ernährung, soziale und psychologische Einflüsse sowie epigenetische Veränderungen umfassen.

Question 39

Suszeptibilitätsgen ?

Answer 39

Das Suszeptibilitätsgen ist ein Gen, das die Anfälligkeit eines Organismus für bestimmte Krankheiten oder Umweltfaktoren beeinflusst. Es kann die Reaktion des Organismus auf Infektionen, Toxine oder andere schädliche Einflüsse beeinflussen. Menschen und Tiere können aufgrund ihrer genetischen Veranlagung unterschiedlich empfindlich auf bestimmte Krankheiten oder Umweltfaktoren reagieren. Das Suszeptibilitätsgen kann somit eine Rolle spielen, ob ein Organismus anfälliger für bestimmte Krankheiten ist oder nicht.

Veranlagung

Question 40

Familienstudien ?

Answer 40

Die Verteilung von Merkmalen bei Angehörigen derselben Familie wird untersucht. Wichtig Kontrollpersonen aus der Allgemeinbevölkerung zu betrachten.

Question 41

Zwillingsstudien

Answer 41

Mit 1 und 2 eiigen Zwillingen.
Kurz nach Geburt getrennt wurden

Question 42

Längste Studien zur Entwicklung von Zwillingen. „Minnesota Study do Twins Raised Apart“

Answer 42

200 eineiige Zwillinge getrennt aufgewachsen.
Resultat: die haben eine hohe Chance, gleiche Merkmale zu entwickeln und der Einfluss der Umgebung nur begrenzt ist.

Individuelle Förderung.

Question 43

Gen- Umgebungs- Interaktion ?

Answer 43

Die Gen-Umwelt-Interaktion bezieht sich auf die Wechselwirkung zwischen den genetischen Merkmalen eines Organismus und den Umweltfaktoren, die seine Entwicklung und sein Verhalten beeinflussen. Diese Interaktionen können dazu führen, dass bestimmte genetische Merkmale in bestimmten Umgebungen unterschiedlich zum Ausdruck kommen oder dass Umweltfaktoren die Expression von Genen beeinflussen. Ein Beispiel für eine Gen-Umwelt-Interaktion ist die Anfälligkeit für Herzkrankheiten. Eine Person mit einer genetischen Veranlagung für Herzkrankheiten kann ein erhöhtes Risiko haben, an einer Herzkrankheit zu erkranken, wenn sie eine ungesunde Lebensweise führt, wie z.B. eine fettreiche Ernährung, Rauchen und Bewegungsmangel. Auf der anderen Seite kann eine Person mit derselben genetischen Veranlagung, die eine gesunde Lebensweise führt, möglicherweise das Risiko für Herzkrankheiten verringern.

Question 44

Ist das Gesamtvolumen des Gehirns vererbbar ?

Answer 44

Zu 85% Ja, und es korreliert mit der Intelligenz (0,33). Besonders die Substantia grisea ist mit der Intelligenz und dem Arbeitsgedächtnis positiv korreliert. Ein größeres Volumen korreliert mit der Intelligenz.

Question 45

Genetische Störungen Monogen und Polygen ?

Answer 45

Genetische Störungen können auf verschiedene Arten vererbt werden, darunter auch durch monogene und polygene Vererbung. Monogene Vererbung bezieht sich auf genetische Störungen, die durch eine einzige Genmutation verursacht werden. Diese Mutation kann von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden. Beispiele für genetische Störungen, die durch monogene Vererbung verursacht werden, sind z.B. die Mukoviszidose oder die Sichelzellenanämie. Im Gegensatz dazu bezieht sich polygene Vererbung auf genetische Störungen, die durch die Kombination von mehreren Genen verursacht werden. Diese Störungen werden nicht durch eine einzelne Genmutation verursacht, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Gene. Ein Beispiel für eine genetische Störung, die durch polygene Vererbung verursacht wird, ist die Schizophrenie. Es ist wichtig zu beachten, dass die Vererbung von genetischen Störungen komplex sein kann und oft von einer Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren beeinflusst wird.

Question 46

Kopplungsanalysen und Assoziationsanalysen ?

Answer 46

Kopplungsanalysen und Assoziationsanalysen sind zwei wichtige Methoden in der Genetik, um genetische Marker mit bestimmten Merkmalen oder Krankheiten in Verbindung zu bringen. Kopplungsanalysen werden verwendet, um zu untersuchen, ob bestimmte genetische Marker und ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit gemeinsam vererbt werden. Diese Methode basiert auf der Beobachtung, dass Gene, die nahe beieinander auf einem Chromosom liegen, oft gemeinsam vererbt werden. Durch die Untersuchung von Familienmitgliedern können Forscher feststellen, ob ein bestimmter genetischer Marker mit einem Merkmal oder einer Krankheit verknüpft ist. Assoziationsanalysen hingegen untersuchen die Häufigkeit von bestimmten genetischen Varianten in einer Gruppe von Personen mit einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit im Vergleich zu einer Kontrollgruppe. Diese Methode ermöglicht es, genetische Marker zu identifizieren, die mit einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit assoziiert sind.

Question 47

APO E4 und Alzheimer ?

Answer 47

Ja, das Apolipoprotein E4 (APOE4) Gen wurde mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht. Personen, die eine Kopie des APOE4-Gens erben, haben ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken, während Personen, die zwei Kopien des Gens erben, ein noch höheres Risiko haben. APOE4 ist ein genetischer Marker, der mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Alzheimer-Krankheit verbunden ist. Die Forschung auf diesem Gebiet konzentriert sich darauf, wie das APOE4-Gen das Risiko für Alzheimer beeinflusst und wie es als potenzieller Ansatzpunkt für die Entwicklung von Therapien dienen könnte.

Question 48

Allel und Locus ?

Answer 48

Ein Allel ist eine spezifische Variante eines Gens, das auf einem bestimmten Locus (genetischen Standort) auf einem Chromosom liegt. Allele können sich in ihrer DNA-Sequenz unterscheiden und verschiedene Ausprägungen eines Merkmals oder einer Eigenschaft eines Organismus beeinflussen. Zum Beispiel kann es verschiedene Allele für Haarfarbe geben, die jeweils auf einem bestimmten Locus auf einem Chromosom liegen. Ein Organismus erhält jeweils ein Allel von jedem Elternteil, was zu einer Kombination von Allelen führt, die das Erscheinungsbild und die Merkmale des Organismus bestimmen.

Question 49

Polymorphismus ?

Answer 49

Polymorphismus bezieht sich auf die Existenz von mehreren Allelen eines Gens in einer Population. Das bedeutet, dass es verschiedene Varianten eines Gens gibt, die sich in ihrer DNA-Sequenz unterscheiden und zu unterschiedlichen Merkmalen oder Phänotypen führen können. Polymorphismen sind häufig in Populationen vorhanden und tragen zur genetischen Vielfalt bei. Sie können sowohl auf der molekularen Ebene, z.B. durch einzelne Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), als auch auf der phänotypischen Ebene, z.B. durch unterschiedliche Haarfarben bei Menschen, auftreten. Polymorphismen sind wichtig für die Anpassung von Populationen an veränderte Umweltbedingungen und spielen eine Rolle bei der Evolution von Arten.

Auftreten mehrerer funktioneller Allele eines Gens, die zu Alternativen Merkmalsausprägungen führen können.

Question 50

Mendelsche Regel ?

Answer 50

Die Mendelsche Regel, auch bekannt als Mendelsche Vererbungsregel, bezieht sich auf die Gesetzmäßigkeiten, die der österreichische Mönch Gregor Mendel bei seinen Experimenten mit Erbsenpflanzen entdeckt hat. Mendel formulierte drei grundlegende Regeln, die die Vererbung von Merkmalen bei Lebewesen beschreiben: 1. Das Gesetz der Uniformität: Wenn zwei reinerbige Individuen, die sich in einem bestimmten Merkmal unterscheiden, gekreuzt werden, sind die Nachkommen in der ersten Generation (F1-Generation) alle gleich und tragen nur eines der beiden Merkmale. 2. Das Gesetz der Spaltung: In der F1-Generation werden die Merkmale der Elterngeneration getrennt und können in der nächsten Generation (F2-Generation) wieder auftreten. Dabei treten die Merkmale in einem bestimmten Verhältnis auf. 3. Das Gesetz der Unabhängigkeit der Merkmale: Die Merkmale, die von verschiedenen Genen kontrolliert werden, werden unabhängig voneinander vererbt. Das bedeutet, dass die Kombination von Merkmalen in der Nachkommenschaft nicht vorhersehbar ist. Die Mendelschen Regeln bilden die Grundlage für das Verständnis der Vererbung von Merkmalen bei Lebewesen und haben einen großen Einfluss auf die moderne Genetik. Mendel legte damit den Grundstein für das Verständnis der Vererbung von genetischen Merkmalen und der Entstehung von genetischer Vielfalt in Populationen.

Question 51

Pleiotropie ?

Answer 51

Pleiotropie bezieht sich auf das Phänomen, bei dem ein einzelnes Gen mehrere phänotypische Merkmale oder Eigenschaften beeinflusst. Das bedeutet, dass ein Gen nicht nur ein bestimmtes Merkmal kontrolliert, sondern auch Auswirkungen auf andere Merkmale haben kann. Dies kann zu komplexen Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Merkmalen führen. Pleiotropie ist ein wichtiger Aspekt der Genetik und kann zu vielfältigen Effekten auf den Organismus führen. Ein bekanntes Beispiel für Pleiotropie ist das Gen für die Sichelzellenanämie, das nicht nur die Form der roten Blutkörperchen beeinflusst, sondern auch Auswirkungen auf die Immunfunktion und andere Aspekte der Gesundheit haben kann.

(Mehrfache phänotypische Ausprägung)

Question 52

Polygene Vererbung

Answer 52

Wenn ein Merkmal von mehreren Genen determiniert wird

Question 53

Epistasis ?

Answer 53

Zusammenwirken von Gen und Kontrollgen, das die phänotypische Ausprägung des Gens bestimmt.

Question 54

Emergenz?

Answer 54

Auftreten neuer Merkmale durch neue Konfiguration genetischer Anlagen.