La polykystose rénale récessive de type infantile Flashcards
La polykystose rénale récessive de type infantile - c’est quoi ?
Maladie est transmise génétiquement de façon autosomique récessive
Cette maladie affecte les reins et le foie
• Une dilatation kystique des tubules rénaux (les tubules élargis produisent de nombreuses interfaces = apparence échographique hyperéchogène)
taux de récurrence
taux de récurrence de 25% avec chaque grossesse additionnelle si les deux parents ont un gène anormal
Peut-être observé en période
Peut-être observé en période antinatale
• Si la maladie est sévère
• Si la maladie est sévère, 90 % des tubules sont affectés = oligohydramnios = hypoplasie pulmonaire
Si la maladie affecte seulement 10 % des tubules
• Si la maladie affecte seulement 10 % des tubules, le nouveau-né peut vivre jusqu’à l’état adulte avec une fibrose de foie.
quand on peut le diagnostiquer ?
• Peut se diagnostiquer vers 16 semaines à cause de la visibilité de l’oligohydramnios ou l’anhydramnios et par les changements de reins
L’apparence échographique
- reins bilatéraux élargis (néphromégalie) et hyperéchogènes à cause de kystes microscopiques. (augmentation de taille des deux reins 3-10 fois plus volumineux)
- le contour des reins est normal
- structures ne sont pas bien visibles à l’intérieur du rein
- la vessie du fœtus est absente ou très petite
- oligohydramnios
- l’échogénicité des reins est augmentée et il y a une perte de différenciation corticomédullaire à cause de nombreuses interfaces produites par des kystes multiples, de très petites tailles.
- Dans la plupart des cas l’oligohydramnios et les anomalies rénales sont évidents vers 24 à 26 semaines de gestation
les kystes sont très petits, et la résolution de l’appareil échographique ne permet pas leur différenciation**
**L’examen échographique normal du fœtus qui est à risque de la polykystose rénale autosomique récessive de type infantile n’exclut pas la possibilité de cette maladie. **
