La polykystose rénale dominante adulte Flashcards
c’est quoi ?
- la maladie héréditaire kystique rénale la plus commune
* le diagnostic se fait en général à l’âge adulte
kyste peut se retrouver ou ?
• kystes peuvent se retrouver dans les reins, le foie, le pancréas, la rate et le système nerveux central
chez l’adulte les reins
• chez l’adulte, les reins sont élargis et contiennent plusieurs kystes de taille variée
cette maladie se présente lors de la période
• cette maladie se présente lors de la période foetale ou néonatale
recurrence ?
dominant ou recessive ?
- transmission autosomique dominante avec récurrence de 50 %
- échographie des reins des parents est très importante. Il y arrive souvent que la maladie n’ait pas encore été diagnostiquée chez le parent.
• L’apparence échographique
♣ reins élargis et hyperéchogènes
♣ des petits kystes peuvent être différenciés dans les reins hyperéchogènes
♣ le volume de liquide amniotique est normal
♣ ne peut pas être différencié de la polykystose rénale autosomique récessive avec l’échographie
**un examen échographique anténatal normal ne permet pas d’éliminer la transmission de cette maladie
pronostic
amène éventuellement à une insuffisance rénale ( temps pour que cela se produise est très variable)