Kortfrågor Flashcards
Det finns olika typer av neuron?
Ja, det finns ett stort antal olika neuron som skiljer sig till utseende, funktion och var i nervsystemet de finns. De brukar delas upp i sensoriska neuron, interneuron och motorneuron.
Olika neuron har olika känslighet för skada?
Ja, olika neuron är olika känsliga för skada. Det kan rör sig om ichemi, hypoxi m.m.
Neuron bildar ofta tumörer?
Nej, antagligen för att neuron inte delar sig. Bara en bråkdel har neuronalt ursprung och dessa uppstår vanligvis i det embryonala stadiet eller i fosterstadiet.
Neuron kan degenerera och bilda intracellulära inklusioner?
Ja.
Vid en migrationsstörning har neuronen inte nått sin förutbestämda neuroanatomiska lokalisation?
Ja, vid neuronal migration disorder (NMD) ser man förändring i migration hos neuroblaster under neurogenesen.
Prionsjukdom är smittsam?
Ja, men det smittar inte genom direktkontakt mellan människor.
Prionsjukdom finns i sporadiska och ärftliga former?
Ja, 15% av prionsjukdomar är familjära.
Prionsjukdom beror på en förändring i något av cellens egna proteiner?
Ja? Det beror på det patologiska proteiner PrP, som kan omvandla kroppens normala proteiner till prioner i kroppens alla celler. Prionerna är unika som smittämnen i den mening att de helt saknar genetiskt material (DNA och RNA), och istället smittar genom att förmå andra proteiner att anta samma onormala, deformerade form som de själva. Exakt hur närvaro av prioner gör att andra proteiner veckas fel är ännu oklart.
Prionsjukdom förekommer endast hos människan?
Nej, det orsakar bland annat galna kosjukan hos nötkreatur samt Creutzfeldt–Jakobs sjukdom hos människor.
Botemedel mot prionsjukdom finns om sjukdomen diagnostiseras i tidigt skede?
Nej, sjukdomen fortskrider aggressivt och är alltid dödlig, inom 3 veckor till 8 år.
Hydrocefalus kan bero på ökad produktion av cerebrospinalvätska?
Ja.
Hydrocefalus kan bero på epilepsi?
Nej, men det kan leda till epilepsi.
Hydrocefalus kan bero på atrofi av vit substans hos alkoholister?
Ja, jag tror det. Hydrocephalus ex vacuo kan uppstå pga atrofi.
Prionsjukdom kan bero på hjärntumör?
Nej, en prion är en infektiös partikel bestående av protein, så kallat prionprotein. Prion är resistent mot inaktivering och orsakar bland annat galna ko-sjukan hos nötkreatur samt Creutzfeldt Jakobs sjukdom hos människor. Prionsjukdomar beror på att ett protein antar en felaktig form, som därefter kan fungera som en mall för att fortplanta den felaktiga formen till andra proteiner. Till slut kan flera felaktigt veckade proteiner bilda komplex genom att de har gemensamma kontaktytor, varvid risken finns att de bildar en utfällning i cellen. Ett prionprotein kan bildas genom en mutation i den gen som kodar för proteinet, eller genom andra processer i cellen.
Prionsjukdom kan vara medfödd?
Ja, 15% av prionsjukdomar är familjära.
Vad gäller för tumörer i centrala nervsystemet? Dödligheten vid gliom är låg?
Nej, när hjärntumörer har dödlig utgång, är det vanligen gliom, som utgör 80% av de elakartade hjärntumörerna.
Vad gäller för tumörer i centrala nervsystemet? Metastaserar som regel till perifiera organ utanför centrala nervsystemet?
Nej, de metastaserar ytterst sällan utanför CNS, men kan spridas inom CNS.
Vad gäller för tumörer i centrala nervsystemet? Gliom är den vanligaste primära hjärntumören hos vuxna?
Ja, dom flesta hjärntumörer utvecklas från gliacellerna. En tumör som utvecklas från gliaceller heter gliom.
Vad gäller för tumörer i centrala nervsystemet? Kan diagnostiseras med säkerhet med hjälp av röntgen?
Nej, man brukar köra annan bilddiagnostik såsom MRI, CT och PET. Man kan också, om möjligt, ta en biopsi.
Vad gäller för tumörer i centrala nervsystemet? Meningiom är en tumör som utgår från hjärnhinnorna?
Ja, ett meningiom är en tumör som utgår från hjärnhinnorna. Det är oftast en godartad tumör som sitter på hjärnans yta eller i vissa fall utefter ryggmärgen eller hjärnnerverna. De växer långsamt och ger vanligen symtom först om de trycker mot olika strukturer i nervsystemet. I sällsynta fall kan meningiom övergå i en elakartad form.
Duchenne muskeldystrofi karakteriseras av följande: autosomal recessiv ärftlighet?
Nej, sjukdomen är X-bunden. Pojkar insjuknar, modern är anlagsbäraren.
Duchenne muskeldystrofi karakteriseras av följande: X-bunden ärftlighet.
Ja, sjukdomen är X-bunden. Pojkar insjuknar, modern är anlagsbäraren.
Duchenne muskeldystrofi karakteriseras av följande: progressiv muskelsvaghet från tidig barndom.
Ja, det är en progressiv, svår, X-bunden muskelsjukdom. 1:3500 nyfödda pojkar får den. Symptomdebuten sker vid 2-4 års ålder och den motoriska utecklingen avstannar. Proximal muskelsvaghet går att de får svårt att gå, resa sig från golvet, springa, hoppa osv. Rullstolsbunden vid 12 års ålder. Ofta kopplat till kardiomyopati samt intellektuell påverkan (30% av fallen).
Duchenne muskeldystrofi karakteriseras av följande: kardiomyopati?
Ja.
Duchenne muskeldystrofi karakteriseras av följande: Symtomdebut efter 15 års ålder?
Nej, symptomdebuten sker vid 2-4 års ålder.
Allergiska reaktioner pga läkemedel kan framkalla olika inflammatoriska tillstånd i huden?
Ja, läkemedel kan framkalla bl.a.
- Lichenoid inflammation (t ex lichen planus, lupus)
- Psoriasiform inflammation (t ex psoriasis)
- Spongiotisk inflammation (t ex eksem)
- Blåsdermatiter (t ex bullös pemfigoid)
- Granulomatös inflammation (t ex sarkoidos, främmande kropp)
- Vaskuliter (kan vara del i system sjukdom)
Pannikulit betyder inflammation i subkutan fettväv?
Ja.
Vad är den normala funktionen hos en tumörsuppressorgen (TSG)?
Det är en gen som skyddar en cell från ett steg på vägen till cancer. När denna genen muterar så att funktionen miskar så kan det leda till att cellen progredierar till cancer, vanligvis i kombination mad andra genetiska förändringar.
Vilket är det vanligaste sättet som en TSG bidrar till tumörutveckling?
Genprodukten begränsar celltillväxt och överlevnad.
Frågan gäller tumörsuppressorgener. Vad är “loss of heterozygosity” (LOH)?
En inaktiverande mutation av TSG är ofta recessiv, och första mutationen är småskalig och kan metylera promotorer. Andra mutationen = loss of heterozygosity (LOH). Det är en stor kromosomal händelse som resulterar i förlust av hela genen och den omgivande kromosomala regionen. LOH är vanligt vid cancer, där det indikerar frånvaron av en funktionell TSG i den förlorade regionen. Många förblir dock friska med en sådan förlust, för att det fortfarande finns en funktionell gen kvar på den andra kromosomen av kromosomparet. Dock kan den återstående kopian av TSG bli inaktiverad av en punktputation, vilket inte lämnar kvar någon TSG att skydda kroppen.
Vad innebär det att en TSG är haploinsufficient?
Haploinsufficient = kan vara dominant, dvs doskänslig där förlust av uttryck har gradvis effekt.
Ge två exempel på tumörsuppressorgener.
- TP53 som kodar för proteinet p53
- RB
Tubulit tyder på allvarlig antikroppsmedierad avstötning?
Nej, det tyder på en akut t-cellsmedierad rejektion.
Mönkebergs scleros ses oftast i benartärer?
Vid interstitiell nefrit ses rikligt med eosinofila granulocyter?
Ja. interstitiell nefrit = hypersensitivitet immunskada av njurparenkymet med rikligt med eosinofila granulocytinifiltrat.
C4d-deponeringar i peritubulära kapillärer ses f.f.a. vid T-cellsmedierad avstötning?
Nej, C4d är framförallt positivt vid akut antikroppsmedierad (humoral) rejektion.
Endotelscellskada anses vara den tidigaste händelsen vid atherosclerosens uppkomst?
Ja.
Hög täthet av makrofager i atheromet minskar risken för plaqueruptur?
Nej.
Dysplastisk melanocytär nevus är en malign lesion?
Skivepitelcancer in situ växer i dermis?
Nej.
Solen (dvs UV-strålning) spelar roll för uppkomsten av många maligna hudtumörer?
Ja.
Pannikulit betyder inflammation i subkutan fettväv?
Ja.
Infiltrativ skivepitelcancer växer endast i epidermis?
Nej.
Lätt skivepiteldysplasi engagerar basala (dvs nedersta) delen av epidermis?
Ja.
Allergiska reaktioner pga läkemedel kan framkalla olika inflammatoriska tillstånd i huden?
Ja.
Pannikulit betyder inflammation i dermis?
Nej, det betyder inflammation i subkutan fettväv.
Dysplastisk melanocytär nevus är en malign lesion?
Nej. Dysplatisk melanocytär nevus
- Hänvisar både till strukturella och cellulära förändringar som gör att nevusen uppfyller kriterier för dysplasi
- Dessa fynd graderas - låggradig vs höggradig dysplasi
- Inte maligna men melanom kan uppkomma i dysplastiska nevi och flera dysplastiska nevi innebär ökad risk för melanom
Skivepitelcancer in situ växer i dermis?
Nej, hela tumören är lokaliserad i epidermis och invaderar inte dermis.
Solen (dvs UV-strålning) spelar roll för uppkomsten av många maligna hudtumörer?
Ja.
Dermatit betyder inflammation i subkutan fettväv?
Nej, det detyder inflammation i dermis.
Alzheimer’s sjukdom drabbar unga människor?
Nej, i allmänhet diagnostiseras sjukdomen hos personer över 65 år, även om den mindre utbredda tidigt debuterande Alzheimers sjukdom kan uppträda mycket tidigare.
Alzheimer’s sjukdom leder alltid till snabb död?
Life expectancy varierar för alla med Alzheimers. Medellivslängden efter diagnos är 8-10 år. I vissa fall kan den dock vara så kort som 3 år och så lång som 20 år.
Alzheimer’s sjukdom; i hjärnan ser man ansamling av beta-amyloid protein?
Beta-amyloid är peptider som är inblandade i Alzheimers som den huvudsakliga komponenten av amyloida plack som hittas i hjärnorna på människor med Alzheimers.
Alzheimer’s sjukdom; i nervcellerna ser man hyperfosforylerat tau protein?
Ja.
Mikroskopiska fynd att ta hänsyn till vid tumörgradering av gliom: tumörinväxt i hjärnhinnan?
Nej.
Kriterier för tumörgradering i CNS:
- Celltätheten
- Cellulär atypi
- Mitoser
- Nekroser
- Mikrovaskulär proliferation