Komen tot de kern van de zaak

Question 1

1. Wat zijn de functies van de kern?

Answer 1

1. Opslag genetische info, replicatie, reparatie, transcriptie, splicing, maken rRNA ( = ribosomale subeenheden), transport eiwitten en RNA, productie ribosomen

Question 2

2. Wat is het verschil tussen het ‘lichte’ en het ‘donkere ‘ deel van de celkern dat je ziet onder een microscoop? Wat is hier afhankelijk van? Wat is het doolhofgedeelte?

Answer 2

2. Het lichte is het dispers chromatine (transcriptioneel actief) en het donkere het gecondenseerd chromatine (silent), naast het donkere gebied dat eruit ziet als een doolhof, dat is de nucleolus. De transcriptionele activiteit van de cel is hier afhankelijk van

Question 3

3. Hoe donkerder de celkern, hoe…?

Answer 3

3. Hoe donkerder de celkern, hoe minder transcriptioneel actief

Question 4

4. Hoe worden de meters DNA opgerold om in de celkern te passen?

Answer 4

4. Ze worden opgerold rondom histonen. Het bolletje van een histoon met DNA eromheen wordt een nucleosoom genoemd

Question 5

5. Wat is chromatine?

Answer 5

5. De stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd, een complex van DNA en eiwitten

Question 6

6. Hoe ziet dispers chromatine eruit?

Answer 6

6. Je ziet echt de nucleosomen als op een kralenketting, nucleosoom – stukje DNA – nucleosoom etc (= beads-on-a-string)

Question 7

7. Hoe ziet gecondenseerd chromatine eruit?

Answer 7

7. Het beads-on-a-string wikkelt zich tot een spiraal waardoor je 30nm-fibres krijgt (= solenoide). Dit zit heel compact op elkaar zonder ruimte ertussen

Question 8

8. Wat is de volgende stap na het geconcertreerde chromatine?

Answer 8

8. Het voor celdeling (mitose) wederom opvouwen tot een x-vorm

Question 9

9. Wat gebeurt er in de nucleolus?

Answer 9

9. Productie van ribosomaal RNA en ribosomale subeenheden (dus geen mRNA!)

Question 10

10. Waar bestaan ribosoom subunits uit?

Answer 10

10. rRNA en ribosoomeiwitten

Question 11

11. Waardoor wordt de transport in en uit de celkern gereguleerd?

Answer 11

11. Door complexe eiwitten in de kernporiën

Question 12

12. Wat gaat er door de kernporiën en in welke richting?

Answer 12

12. mRNA en tRNA richting het cytoplasma en eiwitten zowel in als uit de celkern

Question 13

13. Wat zijn mutaties?

Answer 13

13. Fouten op RNA- of op eiwitniveau die ontstaan bij transcriptie en translatie

Question 14

14. Wat voor soorten mutaties zijn er?

Answer 14

14. Puntmutaties (missense/nonsense), Framshiftmutaties (inserties /deleties) en splicemutaties

Question 15

15. Wat is een missense mutatie?

Answer 15

15. In het DNA is er een nucleotide verkeerd, waardoor er een verkeerd aminozuur wordt gemaakt, maar de lengte van het RNA en het eiwit verandert niet

Question 16

16. Wat is een nonsense mutatie?

Answer 16

16. Ook een verkeerd nucleotide in het DNA, maar hierbij codeert hij onverhoopt voor een stop codon en heeft hierdoor effect op de lengte van het eiwit (niet op de lengte van het RNA)

Question 17

17. Wat is een frameshift mutatie?

Answer 17

17. Waarbij er een nucleotide verwijderd (deletie) of toegevoegd (insertie) is. Hierdoor verandert vanaf dat punt het hele translatieframe als in alle triplets veranderen. Je komt dan waarschijnlijk sneller bij een stopcodon waardoor het eiwit korter is dan normaal.

Question 18

18. Wat is heterozygoot en homozygoot?

Answer 18

18. Heterozygoot = 2 verschillende allelen bijv. Bb. Homozygoot = 2 dezelfde allelen bijv. bb

Question 19

19. Wat zijn allelen? Hoeveel heb je ervan en hoeveel van elke ouder?

Answer 19

19. Een allel is een versie van een gen. Je hebt er 2 per gen, 1 van je moeder op het ene chromosoom van het paar en 1 op het andere chromosoom van het chromosomenpaar

Question 20

20. Wat is splicing?

Answer 20

20. Het proces waarbij intronen worden verwijderd. Normaal gesproken beginnen spliceosomen (enzymen) met splicen bij een splicedonor (GT) en eindigen bij een splice-acceptor (AG).

Question 21

21. Hoe kan een splicingmutatie ontstaan?

Answer 21

21. Als hier een fout in de acceptor site zit, waardoor hij niet als eindpunt herkend wordt, knipt het spliceosoom tot en met de volgende splice-acceptor. Zo krijg je een kleiner mRNA en eiwit. Als er een mutatie zit in de donor site, zoekt het spliceosoom naar een ander beginpunt waardoor je een stukje intron in het mRNA krijgt. Hierdoor krijg je een langer mRNA, maar het eiwit wordt vaak korter door een frameshift ( en dus het eerder langskomen van een stopcodon)

Question 22

22. Op welke 6 manieren is een erfelijke ziekte overdraagbaar?

Answer 22

22. Autosomaal dominant (Aa of AA = ziek), autosomaal recessief (aa = ziek), X-gebonden dominant, X-gebonden recessief, Y-gebonden, mitochondriale overerving

Question 23

23. Als je de vraag krijgt hoe groot de kans is om drager te zijn bij een autosomaal recessieve overerving, waar moet je dan op letten?

Answer 23

23. Dat je niet ¾ zegt maar 2/3, want je telt de aa optie niet mee, dan ben je namelijk geen drager maar aangedaan/ziek. Dus aA, Aa en AA -> 2/3 kans om drager te zijn

Question 24

24. Van welke kans op een autosomale recessieve ziekte ga je uit bij een random gezond persoon waar je niks weet van de familie?

Answer 24

24. Nihil

Question 25

25. Wat is de kans op ziekte van een random gezond ouder en een ouder met een zieke broer?

Answer 25

25. Kans nihil + kans 2/3 drager -> kind 2/3 gedeeld door 2 = 1/3 kans op drager, want de ouder heeft 1/3 kans op een recessief allel, waarna het kind 1 allel erft en dus nog 2 keer zo weinig kans heeft op een recessief allel

Question 26

26. Wat is de kans op een ziek kind bij 2 ouders met 1/3 kans op drager?

Answer 26

26. 1/3 * 1/3 = 1/9 * ¼ = 1/36, want er is 1 mogelijkheid waarbij de ouders allebei een recessief gen meegeven, en dan is er ¼ kans dat het kind ziek is

Question 27

27. Wat is de kans op een dragend kind bij 2 ouders met ½ kans op drager?

Answer 27

27. ½ x ½ = ¼

Question 28

28. Welke soorten mutaties komen enkel voor in coderende gebieden?

Answer 28

28. Bij missense, nonsense, synoniem, frame-shift mutaties verandert een coderend codon

Question 29

29. Hoeveel kans hebben broers en zussen van een heterozygoot op het zijn van een drager?

Answer 29

29. Altijd 1/2, want 1 van de ouders is zelf heterozygoot. De ouders hebben ook ½ kans, want een van hen is heterozygoot en de ander is homozygoot dominant (daar ga je vanuit bij een zeldzame ziekte)

Question 30

30. Hoeveel genen zijn er betrokken bij 1000 geboorten met bepaalde ziekte?

Answer 30

2000

Question 31

31. Hoe groot is de kans dat de moeder van een zieke zoon geen draagster is bij een LXR afwijking?

Answer 31

1/3

Question 32

32. Hoe groot is de kans dat ze draagster is als er verder geen zieken in de familie zijn?

Answer 32

2/3

Question 33

33. Hoe groot is de kans dat een kind van een moeder met een mitochondriaal-erfelijke ziekte ook ziek is? En een zieke vader?

Answer 33

1, 0