Item 266 : Polykystose rénale

Question 1

Polykystose rénale : généralités, tableau typique

Answer 1

Polykystose rénale est une maladie autosomique dominante (PKRAD), surtout lié à la mutation du gène PKD1 (80%)

Manifestation : adulte jeune, HTA précoce et constante, gros reins bilatéraux, douleur/pesanteur lombaire, hématurie, IR, infections, colique néphrétique.

Découverte sur écho.

Associée +/- kystes hépatiques

Question 2

Polykystose rénale : faire le diagnostic

Answer 2

Faire l’arbre généalogique (maladie génétique), réaliser une écho voire TDM si doute.

Echo normale avant 40 ans n’exclut pas le diagnostic.
Entre 30 et 39 ans, absence de kyste exclut le diagnostic à 99%.

Question 3

Polykystose rénale : faut-il faire un dépistage génétique ?

Answer 3

Conseil génétique : identification du gène non indiquée, faire arbre généalogique, risque de transmission de 50%.
Dépistage familial : écho chez > 18 ans + contrôle tensionnel).

Question 4

Complications de polykystose rénale

Answer 4

• Néphropathie tubulo-interstitielle chronique (fibrose)
• Hémorragie intrakystique
• Migration lithiasique ( oxalate de calcium ou acide urique)
• Pyélonéphrite/infection intrakystique : ECBU, scanner, bithérapie par FQ + cotrimoxazole 3-4 semaines)

Question 5

Atteintes extra-rénales synchrones à la polykystose rénale

Answer 5

• Kystes hépatiques (fréquent ++, précoce chez les femmes) : HMG, élévation des GGT et PAL, pas d’insuffisance hépatique, risque d’infection/hémorragie intrakystique. TTT = analogue de la somatostatine ou chir (rare).
• Anévriqme des a.cérébrales du polygone de Willis => Angio-IRM. TTT prophylactique par embolisation/clip.

Question 6

Polykystose rénale : PEC ?

Answer 6

Boissons abondantes (2L/j)
Contrôle TA => IEC/ARA2.
Régime normoprotidique.
Suivi (TA, créat, iono urinaire, NFS, IRM initiale).
Tolvaptan.

Si IR terminale : hémodialyse, dialyse péritonéale, transplantation rénale +/- après néphrectomie.