Introducción Flashcards
Tipos de etilogía y su explicación. (2)
Genética: Hay alguna predisposición genética
Adquirida: nuestra conducta condiciona la enfermedad
Ejemplos de enfermedades con etiología genética.
Esclerosis múltiple (en parte)
Corea de huntington (100% genética)
Es el conjunto de procesos que generan la enfermedad.
Patogenia o fisiopatología
Es la disrrupción de los mecanismos homeostáticos normales.
Enfermedad
Son visibles y nos sirven para diagnosticar pero cuando se presentan suele ser demasiado tarde para revertir la enfermedad.
Cambios morfológicos
Conjunto de signos y síntomas que caracterizan una enfermedad.
Consecuencias funcionales.
Malformaciones y lesiones perinatales:
Clasificación y ejemplos (3).
Compatibles con la vida: Espina bífida oculta y meningocele
Medianamente compatibles: Mielomeningocele y encefalocele.
Incompatibles: Anencefalia y raquisquisis craneoespinal.
Malformaciones y lesiones perinatales:
Espina bífida oculta: Suele evidenciarse por _______ en región lumbar.
Hipertricosis
Malformaciones y lesiones perinatales:
Meningocele:
Se debe a que _________.
Ocurre principalmente en _______.
No cerraron adecuadamente las vértebras.
Región lumbar, pero puede salir en cualquier otro lugar.
Malformaciones y lesiones perinatales:
Meningocele contiene _______.
Mielomeningocele contiene ____.
LCR y meninges
Médula espinal
Malformaciones y lesiones perinatales:
Cual de los siguientes sí o sí da consecuencias neurológicas ? Meningocele o mielomeningocele.
Mielomeningocele
Malformaciones y lesiones perinatales:
En un encefalocele puede protuir (2)
Cerebelo o diencéfalo
Malformaciones y lesiones perinatales:
Es la falta de desarrollo del cerebro y la calota.
Anencefalia
Malformaciones y lesiones perinatales:
Es la falta de cierre de porciones grandes de tubo neural.
Craneorraquisquisis
Malformaciones y lesiones perinatales:
Factores más importantes para un defecto de cierre de tubo neural. (3)
- Falta de ácido fólico
- DM
- Anticonvulsivos como ácido valpróico
Malformaciones del prosencéfalo: (5)
- Lisensefalia
- Heterotopías
- Agenesia del cuerpo calloso.
- Esquizencefalia
- Holoprosencefalia
Malformaciones del prosencéfalo:
- Decriba la lisencefalia:
- La lisencefalia es compatible con la vida?
- De qué se acompaña?
- Es consecuencia de una falla masiva de migración neuronal. (La zona ventricular del tubo neural no genera las neuronas suficientes)
- Sí
- Retraso psicomotor MUY profundo
Malformaciones del prosencéfalo:
- Describa las heterotopías neuronales.
- El px con heterotopías neuronales suele cursar con ______.
- Las neuronas migran a lugares donde No deberían estar. Es como si los giros se formaran en otro lugar.
- Epilepsias severas porque las neuronas que migraron mal no juegan con las otras.
Malformaciones del prosencéfalo:
- Describa la agenesia del cuerpo calloso.
- Los px suelen cursar con ____.
- Ausencia del cuerpo calloso.
- Retraso psicomotor muy leve.
Malformaciones del prosencéfalo:
- Describa la esquizencefalia:
- Cómo es el desarrollo de estos pacientes?.
- Falla la migración neuronal a los lados del surco lateral.
- Tienen vidas neonatales normales pero al llegar los hitos de desarrollo se diagnostica el retraso.
tienen heterotopías alado del giro lateral
Malformaciones del prosencéfalo:
- Describa la holoprosencefalia: (2 características )
- Los casos más severos de holoprosencefalia cursan con.
- Malformación en la línea media.
Labio y paladar hendido, cejas en “M”. - ciclopía
Malformaciones de la fosa posterior: (2)
- Arnold Chiari
- Dandy Walker
Malformaciones de la fosa posterior:
Describa la malformación de Arnold Chiari
Herniación del cerebelo por el forámen magno en bebés.
Malformaciones de la fosa posterior:
Porque Arnold Chiari no causa la muerte ?
Porque al ocurrir en bebés el SN se puede adaptar y en adultos una herniación del cerebelo es mortal.
