Introdução III Flashcards
O que é Hemocromatose Hereditária (HH)?
Doença genética autossômica
Mecanismos de absorção do ferro são autolimitados
Pacientes que tem essa alteração genética não tem essa autolimitação e tão sempre absorvendo ferro. Esse aumento de ferro começa a se depositar em alguns órgãos, entre eles o fígado
O que é necessário o paciente ter para ser cosiderada uma hemocromatose hereditária homozigótica?
Gene C282Y
A maioria é heterozigotos
O que a hemocromatose hereditária pode causar a longo prazo?
Cirrose e câncer de fígado
Quais são as duas hemocromatose hereditária?
Associada ao gene HFE (Clássica)- 80-85%
Não associada ao gene HFE 10-15%
Quais são as manifestações clínicas na fase precoce da hematocromatose hereditária?
Assintomáticos
Fadiga, indisposição, perda da libido
Dores musculares e articulares
Aumento das enzimas hepáticas
Quais são as manifestações clínicas na fase tardia da hematocromatose hereditária?
Cirrose
DM
ICC e arritmias
Pigmentação da pele
Hipogonadismo
Como é feito o diagnóstico da Hematocromatose hereditária?
Exames laboratoriais:
Saturação de transferrina
Ferritina (ferretina aumentada é a causa ou a consequência do problema hepático?)- não da pra afirmar que tem excesso de ferro se tiver aumento da ferretina
Teste genético (deve ser feito quando tem aumento da saturação)
RM/biópsia hepática (para quantificar o ferro)
RM/
O que pode causar aumento da ferretina?
Resposta inflamatória sistêmica
Covid, hepatite aguda… pode gerar isso
Quando pode afirmar que a ferretina é causada por excesso de ferro?
Quando além do aumento da ferretina também tiver aumento da saturação da transferrina
Qual é a proteína que transporta o ferro?
Transferrina
Qual é o tratamento da hematocromatose hereditária?
Sangrias (tirar sangue para tirar ferro do organismo)
350-450 semanalmente
Se ficar com muito sintoma de hipotensão, se faz a cada 14 dias
Até conseguir reduzir a ferritina para < 50 ug/L e IST <30%
Se contra-indicação = quelantes de ferro
Se o paciente tiver uma ferritina super elevada, mas a IST (saturação de transferrina) normal, adianta fazer sangria?
Não, pois o problema não é excesso de ferro
Por que a sangria ajuda no tratamento de hematocromatose hereditária?
Porque vai ter que utilizar o excesso de ferro para a fabricação de novas hemácias
Qual é a história natural das hepatopatias?
Paciente com lesão hepática aguda:
-Se regenera: recuperação sem sequelas
Falha na regeneração: hepatite ulminante - morte ou recuperação
Lesão pode ocorrer continuamente até evoluir para a forma crônica - gerar fibrose e evoluir para cirrose se não tratar
Da cirrose, pode evoluir para carcinoma hepatocelular, hipertensão portal ou morte
