INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA Flashcards
DOENÇA DE WILSON
Doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene ATP7B. Acúmulo de cobre no fígado e, posteriormente, em outros órgãos. Frequentemente inicia-se com sintomas neuropsiquiátricos de depressão, irritabilidade, impulsividade, alterações comportamentais… O início dos sintomas neurológicos é subagudo e tem as seguintes características: distonia, parkinsonismo, sinais cerebelares… Leva a disartria, alterações da marcha, riso sardônico.
TRATAMENTO DA DOENÇA DE WILSON
O tratamento é feito buscando a redução dos níveis de cobre → trientina, zinco e D-penicilamina.
ANEL DE KAYSER-FLEISCHER
Acúmulo de cobre no entorno da córnea. Altamente específicos para a doença de Wilson.
*O paciente com Wilson com lesão neurológica necessariamente tem que apresentar os anéis de KF para definição diagnóstica.
INVESTIGAÇÃO INICIAL NA DOENÇA DE WILSON:
Dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre sérico e cobre urinário de 24h e avaliação oftalmológica para investigação dos aneis de KF.
Pensar em qual doença com a tríade: anormalidades hepáticas + anemia hemolítica + síntomas neurológicos/psiquiátricos?
DOENÇA DE WILSON.
*Especialmente se em pacientes muito jovens.
CLASSIFICAÇÃO DE CHILD-PUGH
*A (doença hepática compensada): 5-6 pontos
*B: 7-9 pontos
*C: maior ou igual a 10 pontos.
- Bilirrubina
<2 / 2-3 / >3 - Encefalopatia
Ausente/ grau 1-2/ grau 3 - Albumina
>3,5 / 3,5-3 / <3 - TAP/INR
<1,7 / 1,7-2,3 / >2,3 - Tempo de Protrombina
0-3s / 4-6s / >6s - Ascite
Ausente/ Leve/ Moderada - Grave
DOENÇA HEPÁTICA GORDUROSA ASSOCIADA A DISFUNÇÃO METABÓLICA
Acúmulo de gordura no fígado associada a um dos 3 critérios: sobrepeso ou obesidade;
peso normal ou baixo com evidência de desregulação metabólica (dislipidemia, DM tipo 2);
presença de DM tipo 2.
HEMOCROMATOSE
Excesso de ferro no sangue e nos tecidos por uma mutação no gene HFE. Mais comum em homens, especialmente após os 40 anos. Pensar neste diagnóstico se for um paciente homem, com artrite crônica, astenia, hiperpigmentação cutânea, aumento de transaminases…
6H’S DA HEMOCROMATOSE
- Hepatomegalia
- Heart → risco aumentado de complicações cardíacas como IC, arritmia cardíaca…
- Hiperglicemia (por falha pancreática)
- Hiperpigmentação cutânea
- Hipogonadismo (atrofia testicular por alteração hipofisária)
- FR p/ hepatocarcinoma aumentando em 100x o risco
Principais indicações para transplante hepático em pacientes com cirrose hepática
Progressão da própria cirrose (hepatite C e álcool) e carcinoma hepatocelular.
V OU F : A espironolactona é um diurético poupador de potássio e deve ser suspensa se o paciente estiver com hipercalemia (excesso de potássio).
VERDADEIRO
ESCORE MELD
Avalia a gravidade da doença hepática crônica sendo útil para determinação de prioridade para o transplante hepático.
- Bilirrubina
- INR
- Creatinina
Valores - elastografia hepática:
<5 kPa são normais
5-9 kPa graus progressivos de fibrose hepática
V OU F: O carcinoma hepatocelular é uma lesão cujo diagnóstico é radiológico.
Hipercaptação de contraste na fase arterial + lavagem rápida do contraste nas fases portal e de equilíbrio (“washout precoce”).
CRITÉRIOS DE MILÃO
Elegibilidade para transplante de fígado em caso de carcinoma hepatocelular:
-1 único nódulo medindo até 5cm ou até 3 nódulos medindo até 3cm;
- Cirrótico Child A, B ou C;
- Hipertensão portal, aumento de bilirrubina ou outras complicações da cirrose;
- Não pode ter metástase a distância ou invasão linfovascular;
- Não pode ter contraindicação ao transplante hepático (doença cardíaca irreversível, condições psiquiátricas graves não controladas…)
Valores de bilirrubina para os critérios de pontuação em Child-Pugh
<2, entre 2-3 e >3
(1 ponto, 2 pontos e 3 pontos respectivamente).
Principal diurético utilizado no paciente cirrótico evoluindo com descompensação da ascite
Espironolactona.
Onde age a espironolactona?
No ducto coletor
Na hemocromatose qual exame de imagem permite melhor avaliação quantitativa e qualitativa do ferro hepático?
Ressonância magnética em sequências específicas - usualmente T2.
Formação da V. Porta
Esplênica + Mesentérica superior
Causas de hipertensão portal intra-hepática:
- Pré-sinusoidal: esquistossomose…
- Sinusoidal: cirrose, hepatite…
- Pós sinusoidal: doença veno-oclusiva…
Causas de hipertensão portal pré-hepática:
Trombose de V. Porta, trombose de V. Esplênica..
Causas de hipertensão portal pós-hepática
Budd-chiari, obstrução de VCI, doenças cardíacas…
*Cursam com algum grau de hepatomegalia pois dificulta a drenagem hepática.
V OU F: Na cirrose há ativação de fatores antinatriuréticos, com consequente retenção de sódio.
VERDADEIRO - A cirrose causa um estado de diminuição do volume arterial efetivo, entendido pelo organismo como uma hipovolemia efetiva, desencadeando retenção de sódio e, consequentemente, de água.
Tratamento da hemocromatose
Flebotomia para sangria e quelantes em pacientes que não toleram a flebotomia.
Frente a um paciente com cirrose, cursando com piora da função renal, quais os primeiros passos?
Rastreio infeccioso, suspensão de diuréticos e drogas nefrotóxicas e iniciar expansão volêmica com albumina.
Galactosemia
Deficiência da enzima GALT. Sintomatologia do RN: icterícia, hipoglicemia, hipoatividade, letargia, vômitos, diarreia, maior propensão à sepse por E. coli.. Após 2 semanas de vida a sintomatologia torna-se mais exuberante e surgem outras manifestações neurológicas como crises convulsivas… Comum a presença de galactosemia (substâncias redutoras na urina). *Orientação alimentar baseada no diagnóstico: fórmula de soja.
A mutação do gene ATP7B ocorre em qual patologia?
Doença de Wilson.
A alteração hematológica mais comumente encontrada no alcoolismo crônico:
Aumento do volume corpuscular médio (VCM).
V OU F: Alfa 1 Antitripsina (AAT) - sua deficiência está correlacionada ao desenvolvimento precoce de cirrose hepática (acumula no fígado resultando em inflamação e fibrose).
VERDADEIRO
