Ictère du nouveau-né Flashcards
Qu’est-ce que l’ictère ?
Coloration jaune de la peau et/ou des membranes muqueuses causée par hyperbilirubinémie.
Visible quand bilirubine totale > 70 umol/L (peau) ou > 50 umol/L (sclère).
À différencier de la caroténémie (se distingue de l’ictère par la blancheur de la sclérotique)
Quels sont les types d’ictère ?
- Hyperbilirubinémie non-conjuguée.
- Potentiellement toxique (ne peut pas être excrété dans l’urine) -> risque de kernictère.
- Mécanismes : production excessive de bilirubine (hémolyse), diminution de la captation hépatique, altération de la conjugaison hépatique. - Hyperbilirubinémie conjuguée
- Soluble dans le sang et excrété dans l’urine si excès.
- Urine foncée (bilirubine conjuguée) +/- selles pâles (peu de stercobiline).
- Mécanismes : diminution de l’excrétion hépatocellulaire, altération du flux biliaire (choléstase). - Hyperbilirubinémie mixte : surtout si dommage hépatocellulaire.
Quand suspecter un ictère pathologique ?
- Apparition à moins de 24h de vie
- Bilirubine indirecte > 340 umol/L ou augmentation de > 8 umol/L/h
- Bilirubine directe > 14 umol/L ou > 15-20% de la bilirubine totale
Qu’est-ce que le kernictère ?
Conséquence principale de l’hyperbilirubinémie non conjuguée néonatale.
Concentration bilirubine non conjuguée > capacité de liaison de l’albumine.
- Concentration sérique de bilirubine NC très augmentée (> 435 umol/L)
- Concentration sérique d’albumine très basse.
- Déplacement de la bilirubine par liaison compétitive de d’autres ligands à l’albumine (médicaments comme ceftriaxone, aspirine), acides gras libres et ions H+ (jeûne, acidose, sepsis, hypoglycémie, hypoxie).
Déposition bilirubine NC a/n cérébral (ganglions basaux, cervelet, tronc cérébral).
- Dommage cérébral permanent.
- Prématurés très sensibles à neurotoxicité de bilirubine.
Encéphalopathie bilirubinémique aiguë :
- Précoce : léthargie, hypotonie, difficultés alimentaires, vomissements.
- Ensuite : hypertonie, bombement fontanelle, convulsions, risque de décès.
Long terme (encéphalopathie bilirubinémique chronique - kernictère) :
- Retard mental + développement, paralysie cérébrale choréo-athétique.
- Surdité neurosensorielle, dysplasie de l’émail dentaire.
Quels sont les diagnostics différentiels de l’ictère du nouveau-né ?
- Hyperbilirubinémie non conjuguée (indirecte) = ictère physiologique du nouveau-né, ictère au lait maternel, anémies hémolytiques congénitales, maladie hémolytique du nouveau-né, hypothyroïdie congénitale, syndrome de Gilbert, syndrome de Crigler-Najjar, polycythémie néonatale, sténose du pylore, ecchymoses / hématomes.
- Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : atrésie des voies biliaires extra-hépatiques, kyste du cholédoque, autres anomalies des voies biliaires / choléstase (cholangite sclérosante néonatale, syndrome d’Alagille, syndrome de la bile épaisse, choléstase néonatale transitoire bénigne, choléstase du nouveau-né post-alimentation parentérale), maladies métaboliques par atteinte hépatique (galactosémie, tyrosinémie congénitale, fructosémie, maladie des peroxysomes, déficience en a1-antitrypsine), infections (sepsis, infections congénitales par TORCH)
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que l’ictère physiologique du nouveau-né ?
Pathophysio : destruction augmentée des globules rouges, immaturité du système enzymatique de conjugaison et augmentation de réabsorption intestinale de la bilirubine (+ effet de B-glucoronidase dans lumière intestinale).
Caractéristiques :
- Après 24-48h de vie.
- Prédominance non conjuguée (bilirubine conjuguée < 34 umol/L)
- Bilirubinémie indirecte < 250 umol/L chez enfant allaité ou < 200 umol/L si pas allaité.
- Pas d’hémolyse, hémoglobine normale et stable
- Bon état général
- Ne dure pas plus d’une semaine
Si bilirubine augmente trop, photothérapie.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que l’ictère au lait maternel ?
Peut durer jusqu’à 2 mois.
Pathophysio : apport insuffisant en lait durant premiers jours = perte pondérale / déshydratation. B-glucoronidase contenue dans lait maternel augmente le cycle entérohépatique de la bilirubine. Augmentation LPL associé à montée laiteuse = libération d’acides gras = inhibe conjugaison.
Caractéristiques :
- Enfant allaité avec bon état général.
- Apparaît vers fin de la 1ère semaine de vie.
- Non conjuguée (bilirubine conjuguée < 34 umol/L)
- Bilirubine totale < 250 umol/L
- Pas d’hémolyse, hémoglobine normale et stable.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : que sont les anémies hémolytiques congénitales ?
Sphérocytose, elliptocytose, déficience en G6PD, déficience en pyruvate kinase, thalassémie.
Caractérisé par hyperbilirubinémie non conjuguée, anémie, hyperréticulocytose, splénomégalie.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que la maladie hémolytique du nouveau-né ?
Incompatibilité Rh (érythroblastose foetale).
- Mère Rh- préalablement sensibilisée à antigène Rh et foetus Rh+
- Prévenue par WinRho pour toutes mères Rh- à 28 semaines et post-partum.
- Anémie légère à sévère avec réticulocytose.
- Hyperbilirubinémie non conjuguée augmente rapidement et ictère apparaît dans 1er 24h.
- Coombs direct et indirect positifs.
- Formes sévères : anasarque foetal, hépatomégalie, splénomégalie, insuffisance cardiaque, érythroblastose foetale.
Incompatibilité ABO :
- Groupe sanguin de la mère O, bébé A ou B (assez fréquent)
- Ictère apparaît plus tardivement et est moins marqué
- Coombs indirect est positif, direct négatif ou positif.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale ?
- Majorité des cas causé par dysgénésie de la glande thyroïde, un peu pas dyshormonogenèse.
- Ralentissement de l’uptake et conjugaison hépatique
- Autres manifestations qu’hypothyroïdie : constipation, hypotonie, léthargie, hypothermie, macroglossie, oedène, hernie ombilicale, retard de maturation osseuse
- Dépistage néonatal systématique dans les pays développés : on donne remplacement T4 pour éviter retard mental permanent.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que le syndrome de Gilbert ?
- Diminution de l’activité glucoronyl-transférase UGT1A1 = diminution de la conjugaison bilirubine = hyperbilirubinémie non conjuguée.
- Ictère léger fluctuant, typiquement associé avec stress, exercice, jeûne, infection
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que le syndrome de Crigler-Najjar ?
- Déficit complet de la glucoronyl transférase.
- Hyperbilirubinémie marquée dès les premiers jours de vie, nécessite traitement rapide par exsanguino-transfusions pour éviter kernictère.
- Type 1 nécessite transplantation de foie, sinon mort avant 18 mois.
- Type 2 peuvent être traités par phénobarbital (induit l’enzyme défectueuse)
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que la polycythémie néonatale ?
- Production augmentée de bilirubine
- Peut arriver si diabète maternel durant grossesse
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : qu’est-ce que la sténose du pylore ?
Augmentation de la circulation entéro-hépatique par pathophysio inconnue.
Hyperbilirubinémie non-conjuguée (indirecte) : que sont les ecchymoses / hématomes ?
Résorption entraîne augmentation de production de bilirubine (hémolyse)
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : qu’est-ce l’atrésie des voies biliaires extra-hépatiques ?
- Destruction des voies biliaires par un processus inflammatoire.
- Entraîne choléstase avec ictère qui progresse dans les premières semaines de vie avec selles blanches/grisâtres avec urines foncées et ictère, hépatomégalie > 2 cm, foie ferme, distension abdo, progression à cirrhose et insuffisance hépatique si pas de traitement.
- DX : hyperbilirubinémie conjuguée, écho du foie (peu sensible), scintigraphie hépatobiliaire au technétium (peu spécifique), biopsie hépatique, exploration chirurgicale et cholangiographie peropératoire.
- Traitement par chirurgie : porto-entérostomie de Kasai : élimination du tissu atrétique et anastomose de roux en y entre jéjunum et hile du foie. Doit être effectué rapidement. Si échec = transplantation foie.
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : qu’est-ce le kyste du cholédoque ?
- Ictère obstructif (hyperbilirubinémie conjuguée)
- Dlr abdo, masse abdo, vomissements
- Fonction hépatique se dégrade rapidement
- DX par écho (dilatation kystique du cholédoque)
- TX : résection chirurgicale
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les autres anomalies des voies biliaires / choléstase, qu’est-ce que la cholangite sclérosante néonatale ?
- Atteinte localisée des voies biliaires intrahépatiques
- Image en chapelet à la cholangiographie percutanée ou rétrograde
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les autres anomalies des voies biliaires / choléstase, qu’est-ce que le syndrome d’Alagille ?
- Hypoplasie des canaux biliaires intra-hépatiques : choléstase chronique (ictère, selles acholiques persistantes, prurit, malabsorption)
- Faciès dysmorphique, anomalies vertébrales, malformations cardiovasculaires
- DX par biopsie hépatique (montre diminution du nombre de canaux biliaires)
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les autres anomalies des voies biliaires / choléstase, qu’est-ce que le syndrome de la bile épaisse ?
- Surtout chez NN qui a présenté anémie hémolytique grave : débalancement entre acides biliaires, cholestérol et bilirubine dans canalicules biliaires.
- Aussi chez NN avec FK du pancréas
- DX : écho et traitement dépend de la cause
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les autres anomalies des voies biliaires / choléstase, qu’est-ce que la choléstase néonatale transitoire bénigne ?
- Causé par immaturité de la sécrétion biliaire et/ou atteinte hépatique hypoxique.
- Surtout prématurés.
- Se résout spontanément durant la première année de vie et ne laisse aucune séquelle.
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les autres anomalies des voies biliaires / choléstase, qu’est-ce que la choléstase du nouveau-né post-alimentation parentérale ?
- DX d’exclusion
- Après quelques jours d’alimentation parentérale exclusive
- Surtout prématurés, souvent aggravée par autres affections comme infections.
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les maladies métaboliques, qu’est-ce que la galactosémie ?
- Défaut a/n enzymes qui convertissent galactose en glucose.
- Manif cliniques apparaissent après introduction du lait maternel ou formules standards.
- insuffisance hépatique : jaunisse, hépatomégalie, vomissements, léthargie
- susceptibilité aux infections : sepsis surtout bactéries gram +
- insuffisance rénale : oedème et acidose métabolique
- Investigations : dépistage par recherche de sucres réducteurs autres que le glucose dans l’urine, diagnostic définitif par dosage de l’enzyme galaztose-1-phosphate uridyl transférase.
- Recourir immédiatement à alimentation sans lactose
Hyperbilirubinémie conjuguée (directe) : dans les maladies métaboliques, qu’est-ce que la tyrosinémie congénitale ?
- Déficience de l’enzyme fumérylacétoacétate hydrolase.
- Insuffisance hépatique progressive, acidose tubulaire rénale, altération neurologique.
- Contrôlée par alimentation pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
