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Pédiatrie II > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

À quoi servent les sécrétions enzymatiques du pancréas ?

A

Produites par cellules acinaires et permettent la digestion des protéines, la digestion des lipides et la digestion des glucides.

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2
Q

À quoi servent les sécrétions aqueuses alcaline ?

A

Produites par cellules des canaux.

Permet de neutraliser le chyme acide qui arrive de l’estomac, ce qui est important, car les enzymes pancréatiques nécessite pH neutre ou alcalin pour leur action. Formation de micelles nécessite pH neutre ou alcalin. Protection de la muqueuse intestinale contre formation d’ulcères.

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3
Q

Qu’est-ce qui stimule les sécrétions pancréatiques ?

A

CCK (stimule surtout sécrétion enzymatique), sécrétine (stimule surtout sécrétion aqueuse alcaline), gastrine (stimule sécrtion enzymatique), VIP (potentialise effet CCK), parasympathique (phase céphalique et gastrique, stimule la sécrétion enzymatique et aqueuse)

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4
Q

Qu’est-ce qui inhibe les sécrétions pancréatiques ?

A

Somatostatine (inhibe sécrétion pancréatique exocrine + endocrine), sympathique (noradrénaline, vasoconstriction diminue le flux sanguin aux glandes).

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5
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique ?

A

Maladie héréditaire des glandes exocrines à transmission autosomale récessive qui touche surtout les systèmes respiratoires et gastro-intestinaux.

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6
Q

Quelle gène est muté dans la fibrose kystique ?

A

Mutation du gène du CFTR a/n chromosome 7. La principale mutation est la F508.

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7
Q

Quel problème engendre la mutation dans la fibrose kystique ?

A

Entraîne dysfonction du canal de transport du Cl- hors des cellules épithéliales et une dysfonction du canal Na+.

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8
Q

Quelles sont les anomalies pancréatiques entraînées par la fibrose kystique ?

A
  • Anomalie CFTR entraîne diminution de sécrétion de Cl-, donc empêche fonction échangeur HCO3-Cl, ce qui rend les sécrétions pancréatiques acides. Cela diminue l’appel d’eau, donc les sécrétions sont visqueuses et épaisses.
  • Sécrétions visqueuses entraînent blocage des canaux pancréatiques : insuffisance pancréatique exocrine, car les enzymes ne se rendent pas à l’intestin. Cela entraîne une maldigestion (stéatorrhée, malnutrition, carences, distension abdo). Peut aussi entraîner pancréatite chronique à cause des dommages sur le pancréas. Cela peut éventuellement entraîner insuffisance endocrine avec diabète.
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9
Q

Quelles sont les anomalies intestinales apportées par la fibrose kystique ?

A

Stase / obstruction causées par sécrétions visqueuses et épaisse.

  • Iléus méconial néonatal
  • Syndrome d’obstruction intestinal distal
  • Risque de pullulation bactérienne
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10
Q

Quelles sont les anomalies du système hépatobiliaire apportées par la fibrose kystique ?

A
  • Sécrétions visqueuses entraînent blocage des conduits biliaires, donc cholestase : ictère, parfois fibrose hépatique avec risque de progression avec cirrhose biliaire.
  • Susceptibilité aux cholélithiases : production de bile lithogénique à cause de la maldigestion des graisses avec perte de sels biliaires.
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11
Q

Quelles sont les anomalies pulmonaires entraînées par la fibrose kystique ?

A
  • Mucus épais, visqueux et déshydraté : empêche sa clairance efficace, accumulation de sécrétions visqueuses cause obstruction des voies respiratoires, prédispose aux infections respiratoires.
  • Infection bronchique chronique avec inflammation entraîne bronchiectasie.
  • Obstruction diffuse chronique entraîne hypoxémie : cause hypertrophie de musculeuse des artères -> hypertension pulmonaire -> IC droite.
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12
Q

Quelles sont les anomalies des glandes sudoripares et des canaux séminifères chez les hommes ?

A
  • Glandes sudoripares : empêche réabsorption de Cl-, donc entraîne hypersécrétion de Na et K = hypersudation (appel d’eau), déshydratation hyponatrémique possible si chaleur intense ou fièvre, alcalose métabolique chronique (de contraction) possible.
  • Canaux séminifères (hommes) : infertilité chez 95% des hommes, causé par azoospermie obstructive.
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13
Q

Quelles sont les manifestations cliniques qui permettent le diagnostic ?

A
  • 20% à la naissance : iléus méconial.
  • Enfance : retard staturo-pondéral, infections respiratoires récurrentes.
  • 5% à l’âge adulte.
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14
Q

Quelles sont les manifestations cliniques respiratoires ?

A
  • Infections respiratoires récurrentes : toux, expecto, sibilances. Avec exacerbations. Colonisation des voies respiratoires par plusieurs bactéries pathogènes (S. aureus, surtout en début d’évolution, P. aeruginosa, le plus fréquent). Sinusite récurrente et polypes nasaux. Hippocratisme digital. Insuffisance respiratoire chronique (peut causer insuffisance cardiaque secondaire a hypertension pulmonaire - tardif)
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15
Q

Quelles sont les manifestations physiques gastro-intestinales ?

A

Insuffisance pancréatique.

  • Exocrine -> maldigestion des gras, des protéines, des vitamines liposolubles (ADEK)
  • Retard staturo-pondéral (mais appétit OK)
  • Stéatorrhée (selles huileuses, malodorantes)
  • Distension abdominale (glucides non digérés métabolisés par bactéries coliques)
  • Carences en vitamines liposolubles : A (cécité nocturne, xérophtalmie, hyperkératose folliculaire), D (rachitisme/ostéomalacie, ostéoporose, tétanie), E (ophtalmoplégie, anémie hémolytique, neuropathie périphérique), K (INR augmenté, saignements, ecchymoses, purpura)
  • Endocrine (tardif) : DM secondaire avec composante de DM1 et DM2 (car fini par faire une pancréatite chronique)

Obstruction / stase intestinale.

  • Iléus méconium néonatal : distension abdominale, vomissements, absence de passage du 1er méconium. Peut causer perforation intestinale avec péritonite et choc, volvulus, atrésie, nécrose.
  • Syndrome d’obstruction intestinale distal : douleur abdo crampiforme, masse QID, selles dans côlon droit à la radiographie. Parfois vomissements, distension abdo. DX clinique et par PSA/écho-abdo. Occlusion incomplète traitée par laxatif osmotique et complète par traitement chirurgical.
  • Conspitation.
  • Pullulation bactérienne : peut causer malabsorption et contribuer à la stéatorrhée.

Choléstase :

  • Ictère choléstatique avec ou sans obstruction des voies biliaires.
  • Peut entraîner fibrose hépatique asymptomatique chez 30%.
  • Dépistage de l’atteinte hépatique : écho abdo chaque année jusqu’à 10 ans, chaque année si anormal ensuite. Chaque 2 ans après 10 ans si normal.

Autres.

  • RGO
  • Prolapsus rectal
  • Cholélithiase
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16
Q

Quelles sont les manifestations cliniques qui ne sont pas respiratoires ou gastro-intestinales ?

A
  • Infertilité.
  • Déshydratation hyponatrémique.
  • Alcalose métabolique hypochlorémique.
  • Goût salé de la peau.
  • Anémie multifactorielle.
17
Q

Quelles sont les principes de diagnostic de FK ?

A

Nécessite les 2 éléments suivants :

  • 1 ou + caractéristiques phénotypiques OU FKP dans la famille OU dépistage néonatal (IRT)
  • Épreuve de laboratoire anormale parmi les suivantes : test à la sueur positif x2 à 24h OU deux mutations homozygotes du CFTR OU test de différence de potentiel électrique nasal.
18
Q

Qu’est-ce que le test à la sueur ?

A

Technique :

  • Stimulation locale de sudation par pilocarpine.
  • Mesure de la concentration de Cl dans l’échantillon recueilli.

Résultats :

  • Positif si > 60 mmol/L de Cl.
  • Confirmer avec un deuxième test à la sueur (min 24h plus tard)
  • Si valeurs intermédiaires (40-60 mmol/L) rechercher mutations CFTR.

Difficultés :

  • Faux négatifs : hypoprotéinémie et oedème cutané, hyponatrémie.
  • Faux positifs : hypothyroïdie, hypoPTH, insuffisance surrénalienne, dysfonction autonomique.

Indications :

  • Enfants avec dépistage néonatal positif.
  • NN, enfants ou adultes avec symptômes suggestifs de fibrose kystique, dont : iléus méconial ou syndrome d’obstruction intestinale distale, infections respiratoires chroniques, sinusite chronique, retard staturo-pondéral et stéatorrhée, infertilité masculine.
  • Fratrie d’un patient avec FK confirmée.
19
Q

Qu’est-ce que la recherche de mutations CFTR ?

A

Analyse directe de l’ADN.

Indications :

  • Impossibilité de faire le test de la sueur.
  • Soupçon d’un test à la sueur faussement négatif.
  • Diagnostic demeure incertain après le test à la sueur.
20
Q

Qu’est-ce que la différence de potentiel électrique nasal ?

A
  • Électrodes placées dans la cavité nasale -> mesure du voltage.
  • Pas vraiment disponible.
21
Q

Quelle est l’évaluation pulmonaire d’un patient souffrant de FK ?

A

Radiographie pulmonaire :

  • Interprétée selon score de Brasfield -> distension pulmonaire, anomalies linéaires, atélectasies et infiltrats, lésions nodulo-kystiques, impression générale de gravité.
  • Évaluer la présence de bronchiectasies.

Test de fonction pulmonaire :

  • Très bon indicateur de statut clinique.
  • Hypoxémie.
  • Pattern obstructif avec diminution du débit expiratoire, gas trapping, augmentation du VR.

Culture des sécrétions pharyngées ou des expecto :
- Surtout S. aureus et P. aeruginosa.

22
Q

Comment fait-on l’évaluation gastro-intestinale d’un patient avec FK ?

A
  • Dosages des graisses fécales pendant 72h.
  • Mesure de l’élastase pancréatique humaine dans les selles.
  • Bilan hépatique : AST, ALT, bilirubine.
  • Échographie abdominale.
23
Q

Comment évalue-t-on l’état nutritionnel des patients avec FK ?

A

FSC, électrolytes, glycémie, albumine sérique, dosage sérique des vitamines liposolubles A, D, E, INR (pour vitamine K).

24
Q

Comment évalue-t-on l’état global d’un enfant souffrant de FK ?

A

Évalué par score de Schwachman (sur 100 points).

  • Capacité d’accomplir AVQ (sur 25)
  • Présence de symptômes respiratoires chroniques (sur 25)
  • État nutritionnel (sur 25)
  • Score radiologique de Brasfield.
25
Q

Comment traite-t-on les problèmes respiratoires ?

A

Immunisation.

  • Pneumocoques : 4 doses vaccin conjugué + vaccin polysaccharidique à partir de 2 ans.
  • Influenza annuellement à partir de 6 mois.
  • Anticorps monoclonaux contre le virus respiratoire syncytial (VRS) en hiver jusqu’à 2 ans.

Physiothérapie respiratoire.

  • Méthodes : percussion, clapping, vibration, drainage postural.
  • Quotidiennement.

Antibiotiques.

  • Traitement aigu des infections respiratoires.
  • Infections légères : voie orale, doit couvrir S. aureus (céphalexine, cloxacilline, clindamycine, ciprofloxacine)
  • Infections graves : intraveineuse pour 14 jours. Couvre P. aeruginosa et S. aureus. Aminoglycoside + pip/tazo.

Autres.

  • Bronchodilatateurs (si hyper réactivité bronchique).
  • Mucolytiques : DNase en inhalation, saline hypertonique 7% (6 ans +)
  • Pulmozyme : liquéfie le mucus.
  • Drainage des sécrétions pulmonaires (clapping) jusqu’à 6-7 ans DIE à BID
  • Oxygénothérapie au besoin.

Greffe pulmonaire.

  • Considérer si VEMS < 30% ou baisse rapidement, surtout chez adolescentes.
  • Survie à 3 ans varie entre 60-80%.

Nouveau traitement : lumacaftor et ivacaftor.

26
Q

Comment traite-t-on les problèmes gastro-intestinaux ?

A

Alimentation hypercalorique.

  • Favoriser plus grande quantité de protéines et apport normal de gras.
  • Suppl. nutritif au besoin : huiles MCT -> triglycérides à chaîne moyenne (absorbée directement par diffusion simple, sans besoin des enzymes pancréatiques).
  • Si gain de poids gravement compromis : alimentation entérale nécessaire (gavage nocturne : gastrostomie +/- Nissen)

Suppléments d’enzymes pancréatiques.

  • Cotazym à chaque repas et à chaque collation contenant lipides.
  • Max 10 000 u/kg par jour
  • Si insuffisant, ajouter anti-H2 ou IPP.

Suppléments vitaminiques : ADE, parfois aussi K (surtout si antibio, maladie hépatique ou hémoptysie)

Assurer apport sodique suffisant.

  • > 2 ans -> riche en sodium.
  • < 2 ans -> supplément sodium pendant saison chaude.

Traitement de l’iléus méconial.

  • Lavement gastrogragin.
  • Si ne fonctionne pas ou suspicion de perforation -> laparotomie.

Traitement de l’atteinte hépatique.

  • URSO (acide ursodéoxycholique).
  • Acide biliaire hydrophile qui liquéfie la bile et augmente la sécrétion de bicarbonate.
27
Q

Quels sont les éléments cliniques à surveiller lors du suivi ?

A
  • Croissance et gain de poids.
  • Sx respiratoires et digestif
  • Répercussions sur activités quotidiennes, situation psychosociale, observance thérapeutique
  • Complications
28
Q

Quel est le bilan paraclinique à faire en suivi ?

A
  • Culture des sécrétions pharyngées ou des expectorations (chaque visite).
  • Épreuves de fonctions respiratoires (chaque visite).
  • Radiographie pulmonaire (tous les 6 mois).
  • Échographie hépatique (aux 2 ans à partir de 3 ans, annuellement chez les ado)
  • Bilan biochimique annuel : FSC, albumine, taux sérique des vitamines liposolubles, hémoglobine glyquée, glycémie à jeun, fonctions hépatiques et rénales, taux d’IgE
29
Q

Quel est le dépistage néonatal de FK ?

A
  • Basé sur détection de concentrations élevées de trypsinogène immunoréactif (IRT) sanguin.
  • < 96e percentile : test négatif
  • > 96e percentile : détection de mutation du CFTR est faite. Si > 96e percentile + mutation (1 ou 2) de FK = test de dépistage positif. Si > 99,9e percentile = test de dépistage positif même si pas de mutation détectée.
  • Dépistage doit être confirmé par test à la sueur.
30
Q

Quel est le dépistage pré-natal de FK ?

A
  • Analyse d’ADN foetal recuelli par amniocentèse ou biopsie des billosités chorioniques.
  • Offert aux parents que l’on sait porteurs ou qui ont un enfant atteint.

Pédiatrie II (8 decks)

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