Hyperbilirubinemie

Question 1

Wanneer treedt fysiologische hyperbilirubinemie op?

Answer 1

In de eerste levensdagen (> 24-36 uur, < 7 dagen)

Question 2

Oorzaken van fysiologische hyperbilirubinemie?

Answer 2

 hemoglobinedaling tijdens de eerste levensdag
 Kortere levensduur RBC (70 dagen tegenover 120)
 Insufficiënt bilirubinemetabolisme (lage activiteit van et glucuronyltransferase)
 Enterohepatische cyclus wordt bevorderd door vasten, afwezigheid van intestinale flora –> heropname bilirubine

Question 3

Wat is kernicterus?

Answer 3

Onomkeerbare neerslag van ongeconjugeerd bilirubine in basale ganglia en/of hersenstam nuclei van de hersenen door passage door BBB

Question 4

Kliniek van kernicterus?

Answer 4

• Lethargie, opisthotonus, slecht drinken

Zo overleven: eerst hypotonie, vervolgens chorea-athetose, hersenverlamming, leerproblemen, doofheid

Question 5

Oorzaken van hyperbilirubinemie die start < 24 na geboorte?

Answer 5

 Hemolyse rhesus incompatibiliteit, meestal antenatale diagnose
 ABO incompatibiliteit : nu relatief meer frequent. Moeder O anti-A antilichamen
 Glucose-6 fosfaatdehydrogenase deficiëntie (hemolytische anemie Middellandse Zee)
 Sferocytose (hemolytische anemie)
 Neonatale infectie (geconjugeerd bilirubine)

Question 6

Preventie hemolyse bij resus incompatibiliteit?

Answer 6

Toedienen van anti-D immunoglobulines bij Rhesus negatieve moeder

Question 7

Oorzaken van hyperbilirubinemie die start tussen 2dagen en 2 weken na geboorte?

Answer 7

	Fysiologische icterus
	Borstvoeding verlengde icterus (oorzaak ongekend, niet stoppen met borstvoeding)
	Infectie 
	Crigler-Najjar syndroom 
	Galactosemie 
	Hemolyse 
	Polycythemie

Question 8

Oorzaken van hyperbilirubinemie die start 2 weken na bevalling?

Answer 8

Niet-geconjugeerd bilirubine : 
o	Borstvoeding
o	Infectie
o	Congenitale hypothyroïdie
o	Hemolytische anemie 

Geconjugeerd bilirubine :
o Neonatale hepatitis
o Galwegenatresie

Question 9

Vanaf welke bilirubineconcentratie kan kernicterus optreden?

Answer 9

vanaf 12 mg/dl op dag 3

Question 10

Wanneer is een neonatale icterus pathologisch?

Answer 10

o Snel oplopen van het bilirubinegehalte (>5mg/dl/dag)
o Icterus op dag 1
o Bilirubine hoger dan 12 mg/dl
o Langer aanhoudt (>1week termen, >2 weken pretermen)
o Bilirubinurie of directe bilirubine >1.5 mg/dl
o ‘zieke’ neonaat

Question 11

Behandeling van hyperbilirubinemie?

Answer 11

 Fototherapie
 Wisseltransfusie
 Preventie : kennis van de bloedgroepen + directe Coombs

Question 12

Definitie syndroom van Alagille?

Answer 12

genetic condition that is characterized by intrahepatic biliary duct aplasia or hypoplasia

Question 13

Kliniek syndroom van Alagille?

Answer 13

• Cholestase, pruritus, cirrose
• Faciale anomalieën
• Vulvair-pulmonaal stenose
• Oog- en skeletafwijkingen

Question 14

Diagnose syndroom van Alagille?

Answer 14

• Labo: gestegen geconjugeerd bilirubine, Gestegen aminotransferase en GGT
• Leverbiopsie: verminderde aanwezigheid van interlobulaire hepatische galwegen
• Genetisch onderzoek

Question 15

behandeling van syndroom van Alagille?

Answer 15

Depends on the affected organ systems

Conservative management of cholestasis and pruritus (e.g., ursodeoxycholic acid, cholestyramine)