Humangenetik

Question 1

Welche Methoden können für die Aufklärung einer genetischen Erkrankung genutzt werden?

Answer 1

• Zytogenetik
• Familienstammbäume
• Zwillingsforschung

Question 2

Was ist Zytogenetik?

Answer 2

• Teilgebiet der Genetik, das die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert
• untersucht wird Anzahl,Gestalt,Bewschaffenheit

Question 3

Wie geht man bei der Zytogenetik vor?

Answer 3

• Kultivierung von Zellen(normalerweise Lymphozyten)
• Arretierung in M-Phase mit Colchizin
• Anfärbung der Chromosomen->Bänderungsmuster
• > Erstellung eines Karyogramms

Question 4

Was lässt sich mit Zytogenetik bestimmen?

Answer 4

-Aneuplodien, Translokationen, Geschlecht

Question 5

Wie kann man Chromosomentranslokationen zytogenetisch nachweisen?

Answer 5

• über FISH(Floureszenz in situ Hybridisierung)
• Floureszenz-markierte Sonden, die spezifisch an bestimmte DNA-stellen im Chromosom binden
• Hybridisierung mit unterschiedlichen Chromosomen

Question 6

Was wird bei der Kopplungsanalyse gemacht?

Was sind die Vorraussetzungen?

Answer 6

• man versucht einen SNP(single nucleotide polymorphism) oder Mini-/Mikrosatelliten zu finden, der mit der Krankheit gekoppelt ist
• Vorraussetzungen:
• Polymorphismen der SNP-Marker
• große Sammlung von SNP-Markern die alle Bereiche der Chromosomen abdecken

->es wird geschaut, ob es Marker gibt, die cosegregieren mit der Krankheit

Question 7

Was ist ein Beispiel für eine dominant vererbare Krankheit? Was ist die moloekulare Grundlage

Answer 7

Huntington disease: neurodegenerative Krankheit, dessen Symptome erst ab 40-50 Jahren eintreten
-Änderung im Gen, dass für Huntingtin-Protein codiert
-wird im neuronalem Gewebe gebildet
-am Anfang des Gens ist eine repetitive Sequenz:
besteht aus Repeats, die für Glutamin codiernen
-bei Expansion dieser Repeats->mehr Glutamin im Protein
->Protein aggregiert und verklumpt
-Dominant: eine Kopie des Gens reicht für Verklumpung aus

Question 8

Wie werden Gene für quantitative Merkmale(z.B. Körpergröße) gefunden?

Answer 8

• Merkmale werden über mehrere Gene bestimmt
• bestimmte SNP-Marker, die in Nähe dieser Gene sind kommen häufiger in Merkmalsträgern als in nicht-Merkmalsträgern vor
• > linkage disequilibrium

Question 9

Was ist eine GWAS

Answer 9

• Genome wide association study
• Gruppe von Individuen mit bestimmter Krankheit und Gruppe von gesunden Individuen, werden auf SNPs untereinander untersucht
• SNPs werden auf Manhattan Plots aufgetragen

Question 10

Was wird bei Zwillingsstudien gemacht?

Answer 10

• es wird die Konkordanz der Merkmalsausprägung bei Zwillingen bestimmt
• Vergleich ZZ und EZ in gleicher Umwelt und EZ in verschiedener Umwelt
• ist die Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten genetisch bedingt?

Question 11

Beispiel autosomal rezessive erbliche Krankheit

Answer 11

• Albinismus(kein Melanin)

- Phenylketonurie(Körper kann kein Phenylalanin abbauen)

Question 12

Was ist die genetische Grundlage der Sichelzellenanämie?

Answer 12

• codominante Erbkrankheit
• Sichelförmiges Hämoglobin, dass O2 nicht richtig transportieren kann
• bei Heterozygoten->Hälfte des Hämoglobins Wildtyp und die andere Hälfte mutiert
• unter normalen umständen reicht reicht eine Kopie des Gens aus, aber bei z.B. niedrigem O2-Druck
• > Symptome

Question 13

Beispiel X-chromosomal vererbbare Krankheit

Answer 13

• Hämophilie A
• Duchennsche Muskeldystrophie
• Farbblindheit

Question 14

Warum treten Aneuploidien in den Nachkommen älterer Mütter häufiger auf?(Im Gegensatz zu älteren Vätern)

Answer 14

• Unterschied in Produktion der Gameten
• Eizellen werden bereits in jungem Alter angelegt
• > über lange Zeit kann es zu Änderungen in der Chromsomenanordnung kommen
• Spermien im Gegensatz dazu werden immer wieder neu produziert