HPIM 116 - Disturbios Da Coagulação Flashcards
ANTICORPOS PARA FC - INIBIDORES, + comuns em:
+ COMUMS na Hemofilia A ou B ou deficiência de factor XI (exposição repetida ao factor em falta);
RARAMENTE (trombina ou ou FV) – exposição trombina bovina tópica
Quais os mais comuns distúrbios da coagulação, congênitos ou adquiridos?
Adquiridos
Hemofilia Prevalência:
% de doentes sem hx familiar:
Homens clinicamente afectados, 1 em 10000 de TODAS as etnias;
Mulheres com apenas um gene mutado clinicamente assintomáticas;
História familiar Ø em 30% dos casos (80% mães – mutação de novo);
Uma das mutações + comuns na hemofilia A (40%) é:
inversão da sequência do intrão 22.
Como distinguir clinicamente hemofilia A de B:
Hemofilia A e B são CLINICAMENTE INDISTINGUÍVEIS.
O Fenótipo da Hemofilia A e B CORRELACIONA-SE com a actividade residual dos factores VIII e IX e pode ser:
Leve (6 a 30%)
Moderada (1 a 5%)
Grave <1%
Hematúria na hemofilia:
HEMATÚRIA, é frequente MESMO NA Ø DE PATOLOGIA GENITOURINÁRIA, geralmente auto-limitada e pode não requerer tx específico;
Testes da coagulação na hemofilia:
Tipicamente os testes da coagulação demonstram APENAS, um PROLONGAMENTO ISOLADO DO aPTT
Tempo de hemorragia e contagem de plaquetas NORMAIS;
Diagnostico de Hemofilais:
determinação específica da actividade coagulante dos FVIII ou FIX
Objectivo do tratamento profilático da hemofilia:
Consiste em:
Manutenção do factor em défice em níveis ≈ ≥ 1% ou numa base regular
Infusões regulares de FVIII (3 dias/semana)
Infusões regulares FIX (2 dias/semana)
LIMITAÇÕES IMPORTANTES do tratamento profilático da hemofilia:
Custos elevados;
Dificuldade de acesso às veias periféricas;
Riscos infecciosos e trombóticos potenciais;
Mas e altamente recomendado
Na hemofilia que fármacos preferir para controlo álgido:
EVICÇÃO DE FÁRMACOS QUE DEPRIMAM A FUNÇÃO PLAQUETÁRIA
Evitar AAS ou fármacos com ASS na sua composição;
Preferir ibuprofeno ou propoxifeno para controlo álgico;
Factor VIII e IX administrados, quais as semividas, doses e aumento esperado?
FVIII 1U (100mg/mL) / mL de plasma normal
1U/ Kg níveis plasmáticos em 2%
8-12h (injecção 2X dia) Semivida
FIX 1U (5ug/mL) / mL de plasma normal Pós infusão apenas 50% do valor previsto é recuperado Semivida ≈ 24h (injecção 1X dia)
O que contém o crioprecepitado que ainda e usado nos países em desenvolvimento para o tratamento das hemofilias?
Fibrinogénio + FvW + FVIII
Enriquecido em FVIII – 80 IU de factor VIII por bolsa
Pelo risco de transmissão de infecção deve ser evitado quando os concentrados de factores estão disponíveis.
Profilaxia cirúrgica de doentes com hemofilia:
Níveis de factor 100% durante 7-10 dias, posteriormente adaptado.
Cx oral – reposição de factor 1-3 dias + antifibrinolíticos orais.
Tratamento de hemorragias sérias em doentes com hemofilia:
SNC, Retroperitoneo, espaço orofaríngeo.
Níveis de factor 50-100% durante 7-10 dias.
Tratamento de hemartroses graves em doentes com hemofilia:
Doses adicionais para manter os níveis de 15-25% por 2 ou 3 dias especialmente se os episódios afectam uma articulação alvo.
Tratamento de hemorragia leves em doentes com hemofilia:
Hematroses não complicadas ou hematomas superficiais.
Níveis de Factor 30-50%.
HEMATOMAS VOLUMOSOS, HEMORRAGIAS MUSCULARES, tratamento de reposição nos doentes com hemofilia:
Nível de factor 50% ou > se Ø de melhoria dos sintomas clínicos. Pode ser requerida reposição durante 1 ou > semanas.
DDAVP é um análogo sintético de:
Que efeito tem?
Vasopressina
promove aumentos transitórios de FVIII e FvW mas NÃO DE FIX, libertação pelas células endoteliais;
Doentes com HEMOFILIA A, LEVE A MODERADA, devem ser testados para a resposta à DDAVP;
Doses repetidas de DDAVP resultam em:
Ineficaz quando:
taquifilaxia, uma vez que o mecanismo é o aumento da libertação, não síntese de novo;
>3 doses consecutivas – torna-se ineficaz.
complicação major do tx da hemofilia:
Prevalência estimada:
formação de ALOANTICORPOS para o FVIII ou FIX (Inibidores)
FVIII 5 a 10% de todos os casos, 20% casos graves de hemofilia A;
FIX apenas em 3-5% de todos os doentes com hemofilia B;
Situações de alto risco para a formação de inibidores no tratamento da hemofilia: (4)
1| deficiência grave do factor (80% de todos os casos de inibidores); 2| História familiar;
3| Ascendência Africana;
4| Mutações com grandes delecções ou rearranjos;
TESTE PARA CONFIRMAR A PRESENÇA DE UM INIBIDOR nos doentes com Hemofilia:
aPTT (mistura 1:1):
Maioria dos hemofílicos - mistura 1:1 corrige aPTT;
Na presença de inibidor a mistura 1:1 não corrige aPTT (inibidor neutraliza a actividade anticoagulante do factor FVIII do plasma normal);
