HPIM 107 - AA, Mielodisplasia e Sindromes Associados A IMO

Question 0

Benzendo associado a que patologias:

Answer 0

1. Anemia Aplásica
2. Leucemia Aguda ( correlação com exposição cumulativa e susceptibilidade)
3. Outras alterações do sangue e da MO

Question 1

Causas de AA constitucional:

Answer 1

 Anemia de Fanconi

 Disqueratose congénita

 S. Shwachman-Diamond

Question 2

Infecção precedente de AA mais comum:

Answer 2

Hepatite

A insuficiência medular pós hepatite e responsável por aproximadamente 5% das etiologias na maioria das séries

Question 3

Anemia de Fanconi, manifesta-se por:

Answer 3

Anomalias congénitas

Pancitopenia progressiva

Risco aumentado de malignidade

Question 4

Anomalias congénitas da anemia de Fanconi: (3)

Answer 4

 Baixa estatura

 Manchas café com leite

 Anomalias do polegar, rádio e trato genito-urinário

Question 5

DISQUERATOSE CONGÉNITA (Ligada ao X OU AD) caracteriza-se por:

Answer 5

Leucoplasia das mucosas
Unhas distróficas
Hiperpigmentação reticular
Anemia Aplásica na infância

Question 6

DISQUERATOSE CONGÉNITA

- Mutações nos genes do complexo de reparação dos telómeros, quais são?

Answer 6

Ligadas ao X (as + comuns) – gene DKC1

Autossómica Dominante (+ raras) – genes TERC, TERT e TNF2

Question 7

SÍNDROME SHWACHMAN-DIAMOND (AD) manifesta-se por:

Answer 7

Insuficiência Medular

Insuficiência Pancreática + Má Absorção

> ia apresenta mutações heterozigóticas compostas no gene SBDS que podem afetar a função do estroma da MO

Question 8

Mutações que podem surgir em doentes com aparente AA adquirida:
Quais são etiologia também de Fibrose pulmonar familiar e em alguns casos cirrose hepática?

Answer 8

nos genes TERT, TERC, TNF2 e SBDS

TERT e TERC

Question 9

O que é o CD34:

Answer 9

Marcador de células hematopoieticas imaturas

Redução destas células para <1% do normal na AA grave

Question 10

sintoma inicial mais comum de AA:

Answer 10

Hemorragia

Question 11

V/F

Na presença de trombocitopenia na AA, hemorragia maciça é incomum.

Answer 11

Verdadeiro

Question 12

Exame laboratorial do sangue na AA:

Answer 12

Eritrócitos grandes
VCM está frequentemente aumentado - Macrocitose
Reticulócitos ausentes ou em pequeno número - Ausência de produção medular
Diminuição de plaquetas e granulócitos
Linfócitos N ou diminuídos

Question 13

Estes Achados no exame de sangue de AA, sugerem:
Formas mielóides imaturas –
Eritrócitos nucleados –
Plaquetas dismórficas –

Answer 13

Formas mielóides imaturas – Leucemia ou SMD
Eritrócitos nucleados – fibrose medular ou invasão tumoral
Plaquetas dismórficas – Destruição periférica ou SMD

Question 14

Biopsia da medula óssea da AA, normalmente mostra:

Answer 14

Presença de gordura

Células hematopoiéticas ocupam <25% do espaço medular

Question 15

Dx de AA:

Answer 15

PANCITOPENIA + MEDULA ÓSSEA HIPOCELULAR ADIPOSA

Question 16

Principal determinante prognóstico de AA:

Answer 16

contagem hematológica

Question 17

Critérios de doença grave de AA:

Answer 17

Pelo menos dois dos seguintes critérios:
Neutrófilos 25.000/uL
Linfócitos > 1000/uL
(Poderão ser melhores preditores de resposta ao tratamento e do prognóstico a longo prazo)

Question 18

1º e + importante aspecto na terapia de suporte de AA:

Answer 18

Tratamento de Infecções na presença de neutropenia severa
AB empírica iniciada imediatamente: CEFTAZIDIMA
Aminoglicosídeo + Cefalosporina + Penicilina

Question 19

% dos doentes com AA que têm à apresentação células CD55/CD 59 – caracteristicas da HPN

Answer 19

50%!!!!

Question 20

V/F

Sintomas sistémicos e emagrecimento são característicos da AA.

Answer 20

Falso! Apontam para outras etiologias

Question 21

V/F

Celularidade da MO tem boa correlação com a gravidade.

Answer 21

Falso. Correlação imperfeita

Question 22

Formas restritas de insuficiência medular, qual é a mais frequente?

Answer 22

APLASIA ERITRÓIDE PURA (AEP)
AMEGACARIOCITOSE
AGRANULOCITOSE (+++++)

Question 23

AGRANULOCITOSE mais comum em:

Answer 23

Idosos e mulheres!

Question 24

Forma constitucional de AEP:

Answer 24

Anemia de Diamond-Blackfan o Diagnosticada ao nascimento ou infância o Responde ao tratamento com GCs o Mutação nos genes de processamento do RNA ribossómico

Question 25

Mecanismos da AEP, e qual o mais comum?

Answer 25

Anticorpos contra precursores dos eritrócitos na MO Inibição via células T – MAIS COMUM

Question 26

INFECÇÕES POR PARVOVÍRUS B19 na AEP o que causa normalmente nas crianças e nos adultos?

Answer 26

Crianças – exantema benigno Adultos – síndrome de poliartralgia

Question 27

SMD Grupo heterogéneo de doenças hematológicas com:

Answer 27

Citopenias MO dismórfica e geralmente celular Hematopoiese Ineficaz

Question 28

Quais os SMD + comuns:

Answer 28

1º AREB-1 40% 2º Citopeia refratária com displasia multilinhagem 30% 3º Anemia refratária 10-20% 4º Anemia refratária com sideroblastos em anel 3-11% SMD associada à Del 5Q Rara Todas as restantes < 1%

Question 29

AREB-1 e AREB-2 | % de blastos no sangue e % de blastos na MO

Answer 29

``` AREB-1 < 5% de blastos no sangue 5-9 % de blastos na MO AREB-2 5-19% de blastos no sangue 10-19% de blastos na MO (se > 20% considera-se LMA) ```

Question 30

Citopenias refratárias com displasia de linhagem únicas, qual e a mais comum?

Answer 30

Anemia refratária

Question 31

Anemia refratária com sideroblastos em anel, % de blastos e de precursores eritroides que são sideroblastos em anel:

Answer 31

Ausência de blastos no sangue ≥ 15% dos precursores eritróides são sideroblastos em anel

Question 32

Anemia refratária com excesso de blastos tipo 1 e tipo 2, principais diferenças:

Answer 32

Para além da % de blastos, a principal distinção entre as duas é a presença de bastões de Auer na AREB tipo 2

Question 33

Inicialmente o que domina o quadro clínico de SMD?

Answer 33

Anemia

Question 34

Antecedentes de relevo na SMD: (3)

Answer 34

Quimioterapia ou exposição a radiação Síndrome de Down Hx familiar de Anemia Sideroblática ou A. Fanconi

Question 35

Neutrofilos SMD, como são?

Answer 35

Neutrófilos hipogranulados e hipossegmentados, anelares ou anormalmente segmentados

Question 36

Prognóstico de SMD, fortemente correlacionado com:

Answer 36

% blastos da MO

Question 37

Critério da OMS para LMA é presença de:

Answer 37

≥20% de blastos na MO

Question 38

Score prognóstico IPSS considera:

Answer 38

``` Blastos da medula óssea (%) Citopenias – nº de linhagens afetadas Cariótipo BOM: Normal, -Y , del(5q), del(20q) MAU: Anomalias complexas (≥ 3 anomalias); monossomia do 7 INTERMÉDIO: Todas as outras ```

Question 39

Factores de MAU prognóstico SMD:

Answer 39

``` Agravamento abrupto da pancitopenia Novas anomalias cromossómicas Aumento do número de blastos Fibrose da MO (E tbm a causa, por exemplo associado a terapêutica tem mau prognóstico) ```

Question 40

Único tratamento curativo da SMD: | tal como em que patologia?

Answer 40

Transplante MO | AA

Question 41

Principal toxicidade de azacitabina e decitabina:

Answer 41

MIELOSSUPRESSÃO

Question 42

Efeito da decitabina no SMD:

Answer 42

Aumenta contagens celulares em 20% dos doentes (semelhante à Azacitidina) com duração de quase 1 ano

Question 43

Lenalidomida, modo de administração, efeito no SMD e toxicidade:

Answer 43

Oral Eficiente na reversão da anemia da síndrome Del(5q) - Grande % de doentes independentes de transfusões e citogeneticamente normais (melhoria após 3 meses) Mielossupressão e Aumento do risco de tromboembolismo (EP e TVP)

Question 44

O sinal citopático da infecção por parvovírus B19:

Answer 44

presença de Pronormoblastos gigantes na MO

Question 45

Anemias Mielotísicas, esfregaço típico:

Answer 45

LEUCOERITROBLASTOSE

Question 46

Mielofibrose reactiva a:

Answer 46

Invasão por células tumorais (mama, pulmão, próstata, neuroblastoma) Infecção (micobactérias, fungos, HIV) Sarcoidose, D. Gaucher, Osteopetrose congénita Radioterapia/fármacos radiomiméticos – efeito tardio

Question 47

Fibrose da MO secundária a síndromes hematológicas:

Answer 47

Leucemia mielóide crónica Mieloma múltiplo Linfomas Leucemia de células pilosas

Question 48

Alterações no hemograma de Fibrose da mo:

Answer 48

Anemia é dominante - NN Eritrócitos nucleados circulantes, células em lágrima (dacriócitos) Frequentemente contagem de leucócitos elevada - Pode simular reacção leucemóide Mielócitos, prolielócitos e mieloblastos circulantes As plaquetas podem ser abundantes - Frequentemente de tamanho gigante