HPIM 108 - PV E Outras Doencas Mieloproliferativas

Question 0

Mutação JAK2 V617F causa:

Answer 0

activação da Tirosina Cinase, essencial para a f(x) dos recept da EPO e TPO mas NÃO do GCSF

Question 1

Doenças Mieloproliferativas Crónicas, características em comum entre elas:

Answer 1

1.   Origem em célula progenitora hematopoiética multipotente
   2.  Excesso de produção de UM ou MAIS dos elementos do sangue SEM displasia significativa!
2.   Predilecção para hematopoiese extra-‐medular
   4.  Mielofibrose
   5.  Transformação para Leucemia AGUDA (em várias proporções)

Question 2

D.MieloproliferaTiva Crónica + comum:

Answer 2

Policitemia vera

Question 3

Mielofibrose idiopática crónica, etiologia?

Answer 3

Desconhecida

Question 4

Mielofibrose idiopática crónica, caracterizada por:

Answer 4

Esplenomegalia
Fibrose da medula óssea
Hematopoiese extramedular

Question 5

V/F

Não existe relação entre o grau de mielofibrose e a extensão da hematopoiese extramedular, na mielofibrose primária.

Answer 5

Verdadeiro

Question 6

Fibrose da mielofibrose primária está associada a:

Answer 6

Fibrose nesta dça está ass a ↑prod TGFβ e inib tecidulares de metaloproteinases

Question 7

O esfregaço sanguíneo da mielofibrose primária mostra as anomalias típicas da hematopoiese extra medular:

Answer 7

–  Eritrócitos em lágrima 
–  Eritrócitos nucleados 
–  Mielócitos 
–  Pró-mielócitos 
–  ± mieloblastos (podem ou não estar presentes)

Question 8

Anomalia citogenética + comum na PV:

Answer 8

perda da heterozigotia no cromossoma 9p por recombinação mitótica (gene JAK2)

Question 9

Predisposição para adquirir mutações JAK2:

Answer 9

parece associada a um haplotipo específico de JAK2, GGCC

Question 10

V/F

Mutação JAK2 provavelmente não é a lesão que inicia as 3 D.Mieloproliferativas!

Answer 10

Verdadeiro

Question 11

Mutação JAK2 essencial para:

Answer 11

Na passagem de TE para PV

Question 12

sintomas que distingam PV de outras causas de eritrocitose:

Answer 12

Apenas o prurido aquagenico

Question 13

trombose da veia hepática deve levantar suspeita de diagnostico de:

Answer 13

PV

Question 14

Eritromelalgia, o que engloba?

Na PV é devida a:

Answer 14

eritema
calor
dor nas extremidades
(Enfarte digital ocasionalmente)

Trombocitose - due to increased platelet stickiness’

Question 15

Em que órgãos ocorre + Trombocitose associada a PV:(4)

Answer 15

"FCP Caralho!!!" 
Fígado
Coração
Pulmões
Cérebro

Question 16

3 causas de eritrocitose microcítica:

Answer 16

1)  Traço β-talassémico (RDW |N|)
2)  Eritrocitose hipóxica
3)  PV
As ultimas 2 com↑RDW pela def Fe

Question 17

Qual o valor de Hb a atingir no tratamento da PV:

Answer 17

14 g/L nos Homens.
12 g/L nas Mulheres.

Question 18

Qual o efeito do IFN peguilado na PV:

Answer 18

Remissão completa

Question 19

Mielofibrose crónica predomina em:

Answer 19

Homens, + 60 anos

Question 20

Mielofibrose crónica presença de mutação no JAK2 e no mpl?

Answer 20

50% jak2 - 60% destes são homozigoticos

5% mpl (receptor tpo) - tem mais anemias que os sem mutação

Question 21

Etiologia da mielofibrose, devido ao aumento da produção de: (3)

Answer 21

Fibrose nesta dça está ass a ↑prod TGFβ e inib tecidulares de metaloproteinases
Osteoesclerose está ass à hiperprodução de osteoprotegerina (inibidor osteoclastos)
Angiogénese medular ocorre devido ao ↑prod VEFG

Question 22

V/F
Contrariamente aos restantes distúrbios mieloproliferativos, sintomas constitucionais como suores nocturnos, fadiga e perda ponderal são queixas comuns à apresentação

Answer 22

Verdadeiro

Question 23

Linfadenopatia na mielofibrose primária sugestiva de:

Answer 23

Outra etiologia que não a mielofibrose

Question 24

Na mielofibrose primária como se encontram LDH, FA leucocitaria e FA:

Answer 24

↑ LDH e FA | FA leucocitária |N|, ↑ ou ↓

Question 25

Na mielofibrose primária a MO não pode ser aspirada (mielograma) mas a Bx MO revela:

Answer 25

1.   MO hipercelular com hiperplasia das 3 linhagens 2.   ↑ nº megacariócitos com núcleos grandes e displásicos NÃO HÁ anomalias morfológicas características na MO que permitam distinguir MFP de outros distúrbios mieloproliferativos crónicos

Question 26

Uma característica intrigante da MFP é a ocorrência de Anomalias AI (reacção do hospedeiro? Patogénese?). Que marcadores podem ser encontrados? (4)

Answer 26

1.   ICs 2.   ANAs 3.   FR 4.   Coombs +

Question 27

% de doentes com mielofibrose primária que desenvolvem uma forma agressiva de Leucemia aguda para a qual o Tx é, geralmente, ineficaz

Answer 27

10%

Question 28

FACTORES PX PARA ACELERAÇÃO DA Mielofibrose primária:

Answer 28

1.   Anemia 2.   Leucocitose 3.   Trombocitopenia 4.   Mieloblastos circulantes 5.   Idd avançada 6.   Presença de anomalias citogenéticas complexas 7.   Sintomas constitucionais (febre inexplicada, suores, perda ponderal)

Question 29

Qual a utilidade dos critérios de dx para distinguir TE de outros distúrbios mieloproliferativos crónicos, que tb se podem apresentar com trombocitose mas têm ≠ Px e Tx:

Answer 29

exclusão de LMC, PV ou Mielodisplasia, mais do que estabelecer a presença de TE

Question 30

EPO vs TPO, semelhanças e diferenças: (nunca saiu)

Answer 30

Contrariamente à EPO mas em ~ ao que ocorre com GCSF e GMCSF, a TPO não só ↑proliferação das suas células alvo como ↑reactividade do seu produto final - as plaquetas Tal como níveis EPO, tb os níveis plasmáticos de TPO são controlados pela dimensão do ‘pool' de céls progenitoras Tal como a EPO, a TPO é produzida no rim e no fígado e existe uma relação inversa entre a contagem plaquetar e a actividade da TPO Além do seu papel na trombopoiese, a TPO tb ↑sobrevida das céls estaminais hematopoiéticas multipotentes

Question 31

Estudo da coagulação da Trombocitose essencial:

Answer 31

TP e aPTT são |N| Contudo, alterações da f(x) plaquetar como prolongamento do tempo de hemorragia e comprometimento da agregação plaquetar podem estar presentes

Question 32

Como distinguir PV de TE:

Answer 32

APENAS a determinação da massa eritrocitária e do volume plasmático podem distinguir PV de TE –  64% de indivíduos com TE JAK2 V617F + foram posteriormente diagnosticados com PV após determinação da massa eritrocitária e volume plasmático

Question 33

Sobrevida dos doentes com Trombocitose essencial:

Answer 33

Igual a da população geral!!!