hipotir + hipo21 Flashcards
Definiție hiperplazia congenitală de suprarenală
Boală monogenică autozomal recesivă cauzată de deficit de 21-hidroxilază, asociată cu hiperandrogenism și hipocortizolism
Enzimă deficitară în hiperplazia suprarenală congenitală
21-hidroxilază (CYP21A2)
Incidența hiperplaziei suprarenale congenitale
Afectează 1/15.000 nou-născuți, 90% din cazuri sunt forma clasică
Fiziopatologie hiperplazie suprarenală congenitală
Deficitul enzimatic duce la scăderea cortizolului și aldosteronului, creșterea ACTH și hiperandrogenism
Manifestări clinice ale deficitului de 21-hidroxilază
Masculinizare genitală la fete, pierdere de sare, deshidratare, hiperkaliemie, hipotensiune
Forma virilizantă simplă de hiperplazie suprarenală
Pseudo-pubertate precoce, amenoree primară, sterilitate
Diagnostic hiperplazie suprarenală congenitală
Niveluri crescute de 17-hidroxiprogesteron, testosteron, renină și ACTH
Complicații ale formei severe de hiperplazie suprarenală
Deshidratare severă, acidoză metabolică, colaps circulator, deces fără tratament
Tratament inițial hiperplazie suprarenală congenitală
Reechilibrare hidro-electrolitică, administrare de glucocorticoizi și mineralocorticoizi
Tratament cronic hiperplazie suprarenală congenitală
Hidrocortizon, fludrocortizon, aport suplimentar de sodiu la sugari
Indicații tratament chirurgical hiperplazie suprarenală
Corectarea ambivalenței organelor genitale externe (clitoridoplastie, vaginoplastie)
Profilaxie prenatală hiperplazie suprarenală congenitală
Dexametazonă administrată la mamele cu risc, biopsie de vilozități coriale pentru diagnostic precoce
Definiție hipotiroidism congenital
Boală endocrină caracterizată prin deficit de hormoni tiroidieni prezent de la naștere
Cauze hipotiroidism congenital
Disgenezie tiroidiană, dishormonogeneză, hipotiroidism central, hipotiroidism tranzitoriu
Incidența hipotiroidismului congenital
1/4000 nou-născuți, mai frecvent în Orientul Mijlociu (1/1200-2000)
Manifestări precoce hipotiroidism congenital
Sugari liniștiți, icter prelungit, fontanele mari, oboseală la supt
Semne specifice hipotiroidism congenital
Facies rotund, tegumente uscate, macroglosie, hernie ombilicală, bradicardie
Complicații hipotiroidism congenital netratat
Retard psihomotor sever, nanism, retard pubertar
Diagnostic hipotiroidism congenital
Niveluri scăzute de T3, T4, TSH crescut în formele primare, TSH scăzut în formele centrale
Screening neonatal hipotiroidism
TSH din sânge capilar >20 μU/ml, diagnostic precoce → tratament precoce
Tratament hipotiroidism congenital
Levothyroxine per os, ajustat în funcție de vârstă și greutate
Dozaj Levothyroxine la nou-născuți
8-10 mcg/kg/zi pentru sugari <6 luni
Evoluția hipotiroidismului congenital cu tratament
Dezvoltare normală dacă tratamentul este inițiat precoce
Diferențiere hipotiroidism vs. alte cauze de retard
Icter prelungit, macroglosie, hipotonia, retard pubertar
Definiție dishormonogeneză tiroidiană
Defecte genetice în sinteza hormonilor tiroidieni
Cauze hipotiroidism tranzitoriu
Expunere la antitiroidiene, iod în exces, autoanticorpi materni
Complicații netratate ale hipotiroidismului
Cretinism, retard sever, afectare neurocognitivă ireversibilă
Profilaxia primară a hipotiroidismului congenital
Evitarea medicamentelor gusogene la gravide
Efecte ale hipotiroidismului asupra creșterii
Retard statural, dentiție întârziată, disproporții scheletale
Evaluare imagistică în hipotiroidism congenital
Ecografie tiroidiană pentru identificarea ageneziei sau ectopiei
Rolul screeningului neonatal în hipotiroidism
Permite diagnostic precoce și prevenirea retardului neurocognitiv
Monitorizare tratament hipotiroidism
TSH și T4 la fiecare 4-6 săptămâni în primul an
Tratament adjuvant hipotiroidism congenital
Neurostimulare, terapie logopedică, tratament antianemic
Prognoza hipotiroidismului congenital
Bună dacă tratamentul este inițiat înaintea apariției simptomelor
