cromozomopatii Flashcards
Ce sunt bolile cromozomiale?
Boli genetice cauzate de anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor.
Care sunt tipurile de cromozomopatii autozomale numerice?
Trisomii, monosomii, triploidii.
Ce este trisomia 21?
Sindromul Down, caracterizat prin prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Care sunt trăsăturile fenotipice ale sindromului Down?
Brahicefalie, față rotundă, fante palpebrale mongoloide, hipotonie musculară.
Ce malformații sunt frecvente în sindromul Down?
Malformații cardiace, digestive, osoase și cerebrale.
Cum se diagnostichează trisomia 21?
Cariograma, examene biochimice, investigații imagistice.
Care este evoluția și prognosticul sindromului Down?
Durată de viață variabilă, risc crescut pentru leucemie și Alzheimer.
Ce este sindromul Patau?
Trisomia 13, caracterizată prin multiple malformații severe și retard psihomotor.
Care sunt semnele clinice ale sindromului Patau?
Microcefalie, anoftalmie, polidactilie, malformații cardiace severe.
Ce este sindromul Edwards?
Trisomia 18, caracterizată prin dolicocefalie, retard sever și malformații viscerale.
Care este prognosticul pentru sindromul Edwards?
Majoritatea copiilor mor în primul an de viață.
Ce este sindromul cri du chat?
Deleția brațului scurt al cromozomului 5, asociată cu plâns caracteristic de pisică.
Care sunt caracteristicile sindromului cri du chat?
Microcefalie, retard mental sever, malformații cardiace.
Ce este sindromul Turner?
Monosomie X (45,X), singura monosomie viabilă la om.
Care sunt semnele fenotipice ale sindromului Turner?
Statură mică, amenoree primară, infantilism genital, coarctație de aortă.
Cum se diagnostichează sindromul Turner?
Cariograma, analize hormonale, imagistică (ecografie, radiografie).
Ce tratament se utilizează în sindromul Turner?
Terapie cu hormon de creștere și terapie estrogenică pentru inducerea pubertății.
Ce este sindromul Klinefelter?
Disgenezia tubilor seminiferi, caracterizată prin prezența cromozomului suplimentar X (47,XXY).
Care sunt caracteristicile sindromului Klinefelter?
Hipogonadism, ginecomastie, statură înaltă, infertilitate.
Cum se diagnostichează sindromul Klinefelter?
Cariograma, test Barr pozitiv, nivel scăzut de testosteron, FSH/LH crescut.
Ce tratament se administrează în sindromul Klinefelter?
Terapie cu testosteron pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
Care sunt tipurile de translocații cromozomiale?
Simplă, reciprocă și Robertsoniană.
Ce este translocația Robertsoniană?
Fuziunea a doi cromozomi acrocentrici, poate determina aneuploidii.
Ce este mozaicismul în bolile cromozomiale?
Prezența a două sau mai multe linii celulare cu diferite seturi cromozomiale.
Care este frecvența sindromului Down?
Apare la 1 din 600-1000 de nou-născuți.
Ce gene sunt afectate în sindromul Turner?
SHOX – responsabilă de creștere și dezvoltare osoasă.
Care sunt principalele investigații pentru sindromul Patau?
Cariograma, ecografie fetală, examen clinic postnatal.
Care sunt factorii de risc pentru trisomiile 13, 18 și 21?
Vârsta maternă avansată, translocații echilibrate la părinți.
Cum poate fi prevenit sindromul Down?
Consiliere genetică, screening prenatal, diagnostic prenatal prin amniocenteză.
Ce malformații cardiace sunt frecvente în trisomia 18?
Defect septal ventricular (DSV), anomalie valvulară.
Ce trăsături cranio-faciale sunt caracteristice sindromului Edwards?
Dolicocefalie, microstomie, micrognatism, hipertelorism ocular.
Ce este hipoplazia testiculară din sindromul Klinefelter?
Diminuarea volumului testiculelor, afectând spermatogeneza și fertilitatea.
Care este speranța de viață a pacienților cu sindrom Turner?
Prognostic bun, dar necesită monitorizare pentru complicații cardiovasculare și endocrine.
Ce este hipospadiasul și cum se asociază cu sindromul Klinefelter?
Anomalie a uretrei penisului, prezentă la unii pacienți cu acest sindrom.
Ce malformații renale sunt frecvente în sindromul Turner?
Rinichi în potcoavă, agenezie renală unilaterală, hidronefroză.
Ce este sindromul cri du chat și de unde provine numele său?
Deleția 5p-, caracterizat prin plâns asemănător mieunatului de pisică.
Care este principala cauză genetică a sindromului Klinefelter?
Nedisjuncția cromozomului X în meioza părinților.
Cum afectează trisomia 21 dezvoltarea cognitivă?
Retard mental moderat, coeficient de inteligență între 45-70.
Ce sunt translocațiile echilibrate și cum afectează descendenții?
Nu afectează purtătorul, dar cresc riscul de copii cu aneuploidii.
Ce este sindromul de feminizare testiculară și cum se diferențiază de sindromul Klinefelter?
Insensibilitate la androgeni, testicule intra-abdominale, fenotip feminin complet.
Ce tipuri de screening prenatal sunt disponibile pentru trisomii?
Test combinat (primul trimestru), amniocenteză, biopsie de vilozități coriale.
Ce semne radiologice pot apărea în sindromul Turner?
Cubitus valgus, scolioză, osteoporoză, displazii metafizare.
