HIPERPLASIA SR CONGENITA (HSC) Flashcards
1
Q
QUE ES?
A
PATOLOGIA CAUSADA X DEFECTOS ENZIMATICO HEREDITARIOS DE LA BIOSTS DEL CORTISOL
- AUTOSOMICO RECESIVO
- ES UNA DE LA PPLES CAUSAS DE INSUF ADRENAL EN EL PERIODO NEONATAL
- PRODUCE ELEVACION DE ATCH, HIPERPLASIA DE LA CORTEZA ADRENAL Y SOBREPRODUCCION DE ANDROGENOS
- EL SCREENING NEO INCLUYE 17-H-PROGESTERONA, STE METABOLITO ESTA AUMENTADO EN HSC
2
Q
CLINICA
A
- ALTERACION DE LA DIFERENCIACION SEXUAL → EXCESO DE TESTOSTERONA FETAL → MADCULINIZACION DE LOS GENITALES FEMENINOS Y LOS MASCULINOS HIPERDESAROLLADOS
- ALTERACION ELECTROLITICA → HIPONA, HIPERK, ACIDOSIS MTB
3
Q
CAUSAS
A
- > FR → DEFICIT 21 HIDROXILASA (90-95%)
- MUTACIONES
4
Q
FISIOPATO
A
- HAY UNA ESTEROIDOGENESIS SUPRARRENAL DEL CORTISOL
- COMO NO HAY 21 HIDROXILASA → HAY UN AUMENTO DE LA PROGESTERONA Y 17OH PROGESTERONA
- TODO EL COLESTEROL SE VA HACIA LA PROD DE TESTOSTERONA (RECOMIENDO VER FOTITOPPT)
- EN EL FETO LA MAMA COMPENSA EL DEFICIT DE ALDOSTERONA Y CORTISOL
5
Q
FENOTIPOS DEL DEFICIT DE 21 HIDROXILASA
- SE ALTERA LA CONERSION DE 17OH PROGESTERONA A DEOXI CORTISOL
A
- FROMA PERDEDORA DE SAL (75%)
- LO > GRAVE
- SHOCK HIPOVOL X DEFICIT DE MINERALOCORTICOIDES → PRESENTACION - VIRILIZANTE SIMPLE
- HIPERTROFIA CLITORIS, SD VIRILIZACION PROGRESIVO MAS TARDIAMENTE
- DF ES MENOS GRAVE (HAY CORTISOL Y ALDO PERO MENOS)
6
Q
LABORATORIO DE LA FORMA PERDEDORA DE SAL
-. ESTO ES LO Q VAMOS A ENCONTRAR EN UN CASO CLINICO
A
- ACIDOSIS MTB
- HIPO NA
- HIPER K
- HIPOGLICEMIA
- ORINA: POLIURIA Y NATRIURESIS ELEVADA → DISCORDANCIA CON DESHIDRATACION HIPOTONICA + SIADH
- PX Q VA A LLEGAR EN MAL ESTADO GENERAL POR UNA GASTRONTERITIS X EJ, LE PASAMOS BOLOS Y NO RESPONDE, VAMOS A ENCONTRAR ESTE LAB (GRALMENTE A LOS POCOS DIAS DE VIDA), CUANDO ES MUY SEV VIY A TENER FALLA RENAL
7
Q
DIAGNOSTICO
A
- CORTISOL INAPROPIADAMENTE NORMAL O BAJO PARA LA CONDICION DE ESTRES Y ACTIVIDAD DE RENINA PLASMATICA ELEVADA
- 17OHP ELEVADA
