Herencia genética y sus transtornos Flashcards
1
Q
¿Cuántas leyes de Mendel existen?
A
Dos
2
Q
¿Qué establece la primera ley de Mendel?
A
- Los alelos se encuentran en dos formas alternativas.
- Cada alelo se transmite de forma aleatoria.
- Uno de los alelos domina sobre el otro
3
Q
¿Qué establece la segunda ley de Mendel?
A
La pareja de alelos se segregan independientemente para caracteres distintos
4
Q
¿Qué es la penetrancia?
A
Frecuencia con la que se expresa un fenotipo
5
Q
¿Qué es la codominancia?
A
Situación en la que se expresan ambos alelos de un par
6
Q
¿Cómo se le llama a la sustitución de un nucleótido por otro?
A
Transiciones o transversiones
7
Q
¿Cuáles son las principales sustituciones simples?
A
- Sustituciones silenciosas (o sinónimas)
- Sustituciones no- sinónimas
- Deleciones e inserción de uno o pocos nucleótidos
8
Q
¿En qué consisten las sustituciones silenciosas?
A
No cambian ningún aa de la proteína codificada debido a que la mutación cambia un codón por otro sinónimo
9
Q
¿Cómo se dividen las sustituciones no- sinónimas?
A
- Mutaciones con cambio de sentido
- Mutaciones sin cambio de sentido
- Mutaciones con ganancia de sentido
10
Q
¿En qué consisten las sustituciones no- sinónimas?
A
En el cambio de nucleótidos que origina un cambio en la capacidad codificante del ARNm
11
Q
¿En qué consisten las mutaciones con cambio de sentido (missense)?
A
El cambio de nucleótidos provoca un cambio de aa
12
Q
¿Cuál es la diferencia entre un cambio conservativo y no conservativo?
A
En el grupo conservativo, el aa original y el nuevo pertenecen al mismo grupo bioquímico mientras que en el no conservativo pertenecen a grupos bioquímicos distintos.
13
Q
¿En que consisten las mutaciones sin sentido?
A
La mutación transforma un codón que codifica un aa en un codón de terminación
14
Q
¿En qué consisten las mutaciones con ganancia de sentido?
A
La mutación transforma un codón de terminación por un codón codifocante.
15
Q
¿Cómo se dividen las deleciones e inserciones de uno o pocos nucleótidos?
A
- Sin cambio del marco de lectura. (múltiplo de 3)
2. Con cambio del marco de lectura (no es múltiplo de 3)
16
Q
¿Cómo se le llama a las mutaciones inestables?
A
Dinámicas
17
Q
¿Qué es una permutación?
A
En las enfermedades por mutaciones dinámicas existe un número límite específico de repeticiones, si es debajo de este límite se conoce como permutación
17
Q
¿Qué es una permutación?
A
En las enfermedades por mutaciones dinámicas existe un número límite específico de repeticiones, si es debajo de este límite se conoce como permutación
18
Q
¿Qué es la anticipación?
A
Cuando el número de repeticiones tiende a expandirse en las siguientes generaciones
19
Q
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
A
Cuando se necesita una sola copia del gen portador de la mutación para causar la enfermedad
20
Q
¿Qué es la penetrancia incompleta?
A
Cuando una enfermedad AD puede demostrar signos clínicos del desorden, mientras que otros individuos manifiestan síntomas
21
Q
¿Qué es la pleiotropía?
A
Cuando se encuentran manifestaciones clínicas aparentemente sin relación que dependen de un solo gen
22
Q
¿Cuál es la mutación en la acondroplasia?
A
Mutación en el codón 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, ubicado en 4p16.3
23
Q
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes?
A
Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Marfan, enfermedad de Huntington y síndrome de Noonan
24
¿En qué consiste la herencia autosómica recesiva?
Los desordenes se manifestarán cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación
25
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas?
Drepanocitosis, enfermedad de Tay- Sachs, fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Friedreich, enfermedad de Gaucher, Herencia recesiva ligada al comosoma X, herencia dominante ligada al cromosoma X
26
¿Qué es la herencia mitocondrial?
Cuando una mujer con una mutación en el ADN mt la transmite a toda su descendencia
27
¿Cuáles son algunos ejemplos de herencia mitocondrial?
Síndrome MELAS (encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares).
28
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la acondroplasia?
Rizomelia, tórax largo estrecho, cabeza grande con hipoplasia mesofacial, frente abombada, dedos en tridente, giba toracolumbar, articulaciones hiperextensibles, restricción de la extensión de los codos, hidrocefalia, etc
29
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones radiológicas de la acondroplasia?
Calota de huesos grandes con base craneal y huesos faciales pequeños, pedículos vertebrales cortos, acortamiento de la distancia interpeduncular en la columna lumbar, huesos iliacos, cortos y redondeados
30
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo 1?
Manchas "café con leche", efélides agrupadas en las regiones axilar e inguinal, nódulos de Lisch y neurofibromas
31
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan?
1. Musculoesquelético: dolicostenomelia, aracnodactilia, anormalidades del esternón, cifoescoliosis, platipodia y laxitud articular
2. Oculares: Miopía severa, anormalidades del ligamento suspensor del cristalino
3. Cardiacas: debilidad de la pared aortica, insuficiencia y disección aortica
32
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington?
Demencia y desordenes del movimiento progresivos; vacilantes, hipercinéticos y distónicos de todo el cuerpo
33
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan?
Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales con oblicuidad antimongoloide, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, etc
34
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la drepanocitosis?
Los eritrocitos toman forma de hoz causando infecciones severas, , anemia crónica moderadamente severa, esplenomegalia, retardo en el desarrollo sexual, crisis por secuestro esplénico, etc
35
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Tay- Sachs?
Apatía, irritabilidad, hiperacusia, retardo intelectual, punto retiniano rojo
36
¿Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad crónica e insidiosamente progresiva que exhibe múltiples complicaciones relacionadas al moco viscoso, malabsorción e infección
37
¿Cuál es la prueba diagnóstica de la fibrosis quística?
Medición de cloruro en el sudor (>60 mEq/L)
38
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria?
Daño al sistema nervioso central que se manifiesta como retardo mental severo. Ojos azules, cabello rubio, eccema y orina con olor a ratón
39
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la ataxia de Friedreich?
Se presenta en la adolescencia temprana. Ataxia dismetría, disartria, pie cavo, ortejos en martillo, hiporeflexia o areflexia, cifoescoliosis, nistagmo y cardiomegalia hipertrófica
40
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Gaucher?
Retracción cervical, parálisis de los movimientos extraoculares, trismus, dificultad de deglución, apatía y espasticidad
41
¿Qué ocurre en la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Cada hijo varón de una mujer portadora tiene 50% de probabilidad de heredar la enfermedad, pero ninguna de sus hijas será afectada
42
¿Cuáles son algunos ejemplos de la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A y deficiencia de glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa
42
¿Cuáles son algunos ejemplos de la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A y deficiencia de glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa
43
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne?
Pseudohipertrofia de las pantorrillas y debilidad proximal evidenciada por una marcha hiperlordótica y tambaleante con incapacidad para levantarse fácilmente
44
¿Qué es el signo de Gowers?
Necesidad de escalar por sus propias piernas para incorporarse
45
¿Porqué mueren los pacientes con distrofia muscular de Duchenne?
Por neumonía o insuficiencia cardiaca congestiva debida al involucramiento cardiaco
46
¿Cómo se divide la hemofilia A?
Severa, moderada y leve
47
¿A que factor de la coagulación está afectado en la hemofilia A?
Factor VIII
48
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades de herencia dominante ligada al cromosoma X?
Raquitismo resistente a vitamina D ligado al X, incontinencia pigmenti, síndrome de Rett y síndrome de X fragil.
49
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome de MELAS?
Oftalmoplejia externa progresiva, pérdida auditiva, cardiomiopatía y diabetes.
50
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas del raquitismo resistente a vitamina D ligado a X?
Habrá raquitismo por incapacidad renal de absorber fosfato
51
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la incontinentia pigmenti?
Hiperpigmentación cutánea en remolino que se desarrolla después de una erupción cutánea con vesículas en el periodo perinatal
52
¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome de Rett?
Microcefalia, regresión y posteriormente detención de los hitos del desarrollo, convulsiones y pierden totalmente la función de las manos
53
¿En qué consiste el síndrome de X frágl?
Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales
53
¿En qué consiste el síndrome de X frágil?
Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales
54
¿Cuáles son las principales alteraciones cromosómicas en las cromosomopatías?
Numéricas y estructurales
55
¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar cromosomopatías?
1. Edad materna mayor a 35 años.
2. Edad paterna mayor a 45 años
3. Hijo previo con cromosomopatía.
4. Madre primigesta
5. antecedente familiar de cromosomopatía
6. Padres con cromosomopatía
7. Infertilidad con o sin pérdida fetal recurrente.
8. Embarazo múltiple
56
¿Cómo se dividen las anormalidades numéricas de los cromosomas?
En euploidias y aneuploidías
57
¿En qué consisten las euploidias?
Afecta al número total de cromosomas. es decir, el número total de cromosomas es múltiplo de un número haploide
58
¿Cuáles son las causas más frecuentes de las euploidias?
Dispermia, la diginia y errores meioticos de la gametogénesis
59
¿En que se caracterizan las aneuploidias?
Afectan solamente a un par cromosómico
60
¿Cuáles son algunos ejemplos de aneuploidias?
Trisomía 21, 18, 13, monosomía X y síndrome de Klinefelter
61
¿Qué trisomía es la causa más común de retraso mental congénito?
Síndrome de down
61
¿Qué trisomía es la causa más común de retraso mental congénito?
Síndrome de down
62
¿A qué síndrome corresponde este cariotipo?47xy +21
Síndrome de down
63
¿Cuáles son las facies características de un paciente con 47xx +21?
Braquicefalia, facies plana, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, macroglosia
64
¿Cuáles defectos cardiacos se espera encontrar en un paciente con Síndrome de Down?
Comunicaciones auriculoventriculares y otras por defectos en los cojinetes
65
¿Cuáles son las variantes del sx de Down?
Mosaicos que son clínicamente más leves
66
¿Cuál es la etiología del Sx de Down?
La mayoría es por la no disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis I)
En menor proporción a translocación Robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21.
67
¿Cómo se puede realizar el diagnóstico prenatal de síndrome de Down?
Mediante estudios invasivos: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordoncentesis
68
¿A qué síndrome corresponde el cariotipo 47 xy + 18?
Al síndrome de Edwards
69
¿Cuáles son los hallazgos físicos de la trisomía 18?
Retraso mental y pondoestatural, hipertonía, occipucio prominente, pabellones auriculares mal formados y de implantación baja, micrognatia, camptodactilia y pie equino varo
70
¿Cuál es la etiología de 47xx +18? el cariotipo del síndrome de Patau?
47 xy + 13
71
¿Cuáles son los regos característicos de la trisomía 13?
Queilopalatosquisis, polidactilia y microftalmia, aplasia cutis, retraso psicomotor y pondoestatural, microcefalia, epicanto, pabellones auriculares bajos y displásicos, micrognatia y criptorquidis
72
¿A qué síndrome corresponde el cariotipo 45 x?
Síndrome de Turner
73
¿Cuál es el fenotipo más común de los productos con 45 x?
Fenotípicamente mujeres
74
¿Cuáles son manifestaciones del sx de Turner?
Facies de esfinge, pterigium colli, infantilismo sexual, hipocrecimiento, cúbito valgo, tórax en coraza, nevos pigmentados, anomalías cardiacas y renales
75
¿Qué es la "facies de esfinge"
Frente amplia, ptosis palpebral, epicanto, filtro nasal amplio, boca "de pez" y pabellones auriculares bajos
76
¿Qué es el pterigium colli?
Cuello alado con higroma quístico al nacimiento
77
¿Cuál es la etiología de la monosomía x?
Se debe a que el cromosoma X contiene genes que se escapan de la lyonización de uno de los cromosomas x
78
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Klinefelter?
47 xxy
79
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del 47 xxy?
Hipogonadismo, ginecomastia, deficiencia intelectual, hábito ginecoide y facie redonda
80
¿Cuáles son las variantes del síndrome de Klinefelter?
48xxxy y 49xxxxy
81
Las manifestaciones y retraso mental son más leves entre más x existan en el cariotipo de Klinefeltes. ¿Cierto o falso?
Falso
82
¿Qué son las anomalías estructurales?
Ganancia o pérdida de material genético, se habla de alteraciones equilibradas y desequilibradas.
83
¿Qué son las inversiones cromosómicas?
Son roturas dentro del mismo cromosoma y la inversión completa del segmento que queda entre ellas
84
¿Qué son las anormalidades isocromosomas?
Son cromosomas donde ambos brazos son idénticos, originados por la pérdida total de uno de los brazos y duplicación del otro
85
¿Cuáles son algunos ejemplos de deleciones?
46 XY de (5p) o Cri du chat, 46 XY de 4p o sód¿ndrome de Wolf- Hirschhorn, que involucran al cromosoma 22 y microdeleciones
86
¿Con qué otro nombre se le conoce al Cri du chat?
Síndrome de Lejeune o de maullido de gato
87
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Lejeune?
46 xy del 5p
88
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del 46 xy del 5p?
Llanto similar al de los gatos (por hipoplasia traqueal), retardo mental, microcefalia, facies "de luna llena", puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia
89
¿Cómo se le conoce a la deleción 46 XY del 4p?
Síndrome de Wolf- Hirschhorn o de "casco de soldado griego"
90
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de del Síndrome de Wolf- Hirschhorn?
Retraso en el crecimiento prenatal y postnatal, retraso mental severo, anormalidades faciales
91
¿Cuáles son las anormalidades faciales que se esperan encontrar en un Síndrome de Wolf- Hirschhorn?
Abombamiento frontal, línea de implantación frontal elevada, hipertelorismo, ptosis y pliegues epicánticos
91
¿Cuáles son las anormalidades faciales que se esperan encontrar en un Síndrome de Wolf- Hirschhorn?
Abombamiento frontal, línea de implantación frontal elevada, hipertelorismo, ptosis y pliegues epicánticos
92
¿Cuáles deleciones incluyen el complejo CATCH22?
Síndromes velo- cardio- facial (Shprintzen), DiGeorge (deleción de 22q11.2) y de anomalía facial conotroncal.
93
¿Qué son las translocaciones?
Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos
94
¿Qué tipo de translocaciones existen?
Reciprocas y Robertsonianas
95
¿En qué consisten las translocaciones reciprocas?
Ambos cromosomas son donantes y receptores de material cromosómico
96
¿Qué son las translocaciones robertonianas?
Ocurren cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por sus centrómeros.
97
La participación de los genes en la carcinogénesis puede seguir dos mecanismos. ¿Cuáles son?
1. Cambios epigenéticos
| 2. Cambios genéticos incluidos por mutaciones
98
¿Qué son los cambios epigenéticos?
Son los que afectan la expresión de algunos genes y pueden permanecer latentes durante toda la vida de la célula
99
¿Qué son los cambios epigenéticos inducidos por mutaciones?
Son los producidos por agentes cancerígenos o por errores espontáneos o inducidos en la replicación y reparación del ADN
100
¿Qué es un oncogén?
La forma mutada de un protooncogén que causa cáncer como consecuencia de una ganancia de función de la proteína expresada por el gen. Produce una oncoproeína
101
¿Qué es un protooncogén
Son los que codifican una proteína normal generalmente relacionada relacionada con la proliferación celular y la apoptosis
102
¿Qué ocurre cuando un gen oncosupresor lleva a la síntesis de una proteína no funcional o impide su síntesis?
La proliferación deja de estar controlada o la apoptosis nunca ocurre por lo que ocurre una proliferación excesiva
103
¿Qué son los marcadores tumorales?
Son moléculas producidas por células cancerosas o liberadas por el organismo en respuesta a la presencia de una neoplasia maligna
104
¿Qué es el antígeno carcinoembrionario?
Es una proteína oncofetal, sirve para la estratificacipon pronóstica inical y la monitorización de los pacientes con cánceres de colon y recto
105
¿Qué es la alfa feto proteína?
Es un antígeno oncofetal que sirve para diagnóstico, pronóstico y monitorización del carcionoma hepatocelular y tumores germinales no seminomatosos
106
¿Qué es el antígeno hidrato de carbono 19.9?
Una glucoproteína utilizada en la estadificación pronóstica inicial y monitorización a la respuesta terapéutica de los pacientes con adenocarcinoma pancreático, colangiocarcinoma, adenocarcinoma gástrico, adenocarcinoma colónico, carcinoma hepatocelular y cáncer pulmonar
107
¿Qué es el antígeno prostático específico?
Es una proteasa que se emplea en el escrutinio, estratificación inicial de riesgo, planeación terapéutica, monitorización durante el tratamiento y vigilancia de los pacientes con cáncer prostático
108
¿Qué es el antígeno de carbono 125?
Es una glucoproteína que tiene utilidad en la monitorización durante el tratamiento y vigilancia de las pacientes con cáncer ovarico epitelial, de las salpinges y superficie peritoneal
109
¿Para qué nos sirve la hormona gonadotropina coriónica humana como marcador tumoral?
Nos ayuda a detectar coriocarcinomas
110
¿Para qué nos sirve la alfa feto proteína como marcador tumoral?
Nos ayuda a detectar tumores del saco vitelino, teratomas y carcinomas embrionarios
