Hérédité Mendélienne et non Mendélienne partie 2 (112-146) (par: Luiz Alberto) Flashcards
la dystrophie myotonique a quel type de transmission?
Une transmission autosomique dominante.
Quels sont les symptômes d’une dystrophie myotonique?
Manifestations musculaires (dystrophie, myotonie), neurologiques (lenteur, retard), ophtamologiques (cataractes), cardiaques (blocage)
la forme néonatale de la dystophie myotonique survient surtout dans quelles conditions?
Lorsque la mère est atteinte de manière modérée mais non lorsque le père est atteint
Quelle est une particularité de la transmission de la dystrophie myotonique?
cette maladie peut être transmise par le père et par la mère, POURTANT le père ne va transmettre que l’expansion. La mère, quant à elle, transmet l’expansion et l’augmente, donc elle peut transmettre la forme néonatale.
l’expansion de la dystrophie myotonique augmente dans la méiose masculine ou féminine?
Dans la méiose féminine.
Si nous savons que la dystrophie myotonique est causée par une expansion du triplet CTG au 3’ UTR, cela implique l’expansion de quel triplet au niveau de l’ARNm (qui est responsable pour le gène DMPK)?
CUG
L’expansion du triplet CUG au niveau de l’ARNm du gène DMPK fait quoi?
Cela va faire la liaison de protéines qui sont normalement impliquées dans l’épissage et cela va donc inhiber l’épissage
Quelle maladie est la forme monogénique la plus commune de déficience intellectuelle liée au chromosome X dominant?
Le syndrome du X fragile
le syndrome du X a une prévalence plus grande chez les hommes ou les filles?
Chez les garçons
Quels sont les symptômes du syndrome du X fragile?
Déficience intellectuelle, visage long, grosses oreilles, ADHD, traits autistiques (20% des cas), hyperlaxivité, hypotonie
ecq les symptômes du syndrome du X fragile sont plus sévères chez les gars ou les filles?
les gars
Quels sont les symptômes que peuvent avoir les porteurs du syndrome du X fragile?
1) défaillance ovarienne précoce; i.e. les ovaires qui arrêtent de fonctionner plus tôt
2) des tremblements, syndrome d’ataxie, surtout après l’âge de 50% et surtout chez les hommes
Le syndrome du X fragile est causé par une expansion de quel triplet?
Où sur le chromosome
Du triplet CGG sur le côté 5’ UTR
Donc cela va inhiber l’expression du gène
Un individu est atteint du syndrome du X fragile s’il possède cbm de répétitions du CGG sur le 5’ UTR?
au moins 200
une mutation complète du chromosome dans le syndrome du X fragile cause quoi?
Cause une méthylation des ilôts CpG sur le promoteur et l’inhibition du gène FMR1. Ainsi, la traduction de l’ARNm diminuera et cela va inhiber la production de la protéine FMR1
V ou F
Tous les garçons et les filles qui auront une mutation complète du CGG, menant ainsi à une méthylation des ilôts CpG du promoteur et donc l’inhibition de la production de FMR1, vont avoir les symptômes complets.
FAUX
Tous les garçons auront les symptômes complets mais uniquement 50% des filles auront tous les symptômes.
Pour la femme, le risque de transmission à se progéniture dépend de quoi?
Explique
Le risque de transmission à so progéniture dépend du nbre de repeats qu’elle a. Ainsi, si une femme a slmt 60 répétitions du triplet CGG, elle ne transmettra que 14% de ses gènes mutés à ses enfants. Pourtant, si elle a plus de 100 répétitions, elle va transmettre tous ses gènes mutés à ses enfants.
Ecq le syndrome du X fragile peut aussi avoir l’effet d’anticipation?
oui
la maladie de Huntington résulte de quoi?
Elle résulte d’une expansion de la glutamine CAG sur le gène HTT
le gène HTT code pour quelle protéine?
Pour la protéine huntingtin
dans le cas du syndrome du X fragile, une prématuration va mener à quoi?
A une surproduction de l’ARNm codant pour le FRP1
Une surproduction de l’ARNm codant pour le FRP1 va causer quoi?
Un stockage de ce ARNm anormal va mèner a des problèmes d’ataxie et a des inclusions neuronales
Que veut dire l’empreinte parentale?
Cela veut dire que le génome hérité de la mère n’est pas égal à celui hérité par le père.
Ainsi, certains allèles vont juste être fournis par la mère ou par le père, donc si un de ceux-ci est bloqué, l’enfant aura un allèle qui manque puisque l’allèle qui provient du parent non utilisé sera inhibé par méthylation
C’est quoi une disomie parentale?
C’est une lignée cellulaire contenant deux chromosomes ou parties de chromosomes provenant du même parent.
Quels sont les effets d’une disomie uniparentale?
L’enfant peut se retrouver avec une partie du matériel génétique manquante tout comme cela arrive dans une deletion
Quelle est l’origine de la disomie uniparentale?
Le sauvetage de la trisomie ou de la monosomie. En effet, si l’enfant a une trisomie avant la naissance le corps peut essayer de se débarasser du troisième chromosome de trop et peut alors complètement éliminer toute la séquence génétique fournie par un des deux parents.
Explique le sauvetage à la trisomie
En effet, si l’enfant a une trisomie avant la naissance le corps peut essayer de se débarasser du troisième chromosome de trop et peut alors complètement éliminer toute la séquence génétique fournie par un des deux parents, car il enlève une paire d’homologues
Explique le sauvetage à la monosomie.
Afin de composer pour la cellule qui contient uniquement une seule copie du chromosome d’un des deux parents, le corps en fait une deuxième copie et on obtient donc une paire qui provient d’un seul parent.
Les syndromes de Prader Willi et de Angelman sont dus à la même région qui est soumise à une empreinte parentale. Quelle est cette région?
15q11-13
Quel est le gène lié au syndrome de Prader Willi?
Il provient du père ou de la mère?
le gène SNRPN qui provient du père
Quel est le gène lié au syndrome de Angelman?
Il provient du père ou de la mère?
le gène UBE3A qui provient de la mère
Quel sont les causes principales de l’empreinte parentale menant au syndrome de Prader Willis?
deletion de l’allèle paternel, disomie maternalle ou empreinte anormale
Quel sont les causes principales de l’empreinte parentale menant au syndrome de Angelaman?
deletion de l’allèle UBE3A maternelle, mutation intragénétique, aN mutation ou disomie paternelle
Quels sont les symptômes du syndrome de prader willi?
retard mental, hypotonie et obésité par polyphagie
Quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman?
retard mental, rire à des moments inappropriés et ataxie
Quels sont les facteurs liés à la génétique?
