Hérédité Mendélienne et non Mendélienne partie 2 (112-146) (par: Luiz Alberto) Flashcards
la dystrophie myotonique a quel type de transmission?
Une transmission autosomique dominante.
Quels sont les symptômes d’une dystrophie myotonique?
Manifestations musculaires (dystrophie, myotonie), neurologiques (lenteur, retard), ophtamologiques (cataractes), cardiaques (blocage)
la forme néonatale de la dystophie myotonique survient surtout dans quelles conditions?
Lorsque la mère est atteinte de manière modérée mais non lorsque le père est atteint
Quelle est une particularité de la transmission de la dystrophie myotonique?
cette maladie peut être transmise par le père et par la mère, POURTANT le père ne va transmettre que l’expansion. La mère, quant à elle, transmet l’expansion et l’augmente, donc elle peut transmettre la forme néonatale.
l’expansion de la dystrophie myotonique augmente dans la méiose masculine ou féminine?
Dans la méiose féminine.
Si nous savons que la dystrophie myotonique est causée par une expansion du triplet CTG au 3’ UTR, cela implique l’expansion de quel triplet au niveau de l’ARNm (qui est responsable pour le gène DMPK)?
CUG
L’expansion du triplet CUG au niveau de l’ARNm du gène DMPK fait quoi?
Cela va faire la liaison de protéines qui sont normalement impliquées dans l’épissage et cela va donc inhiber l’épissage
Quelle maladie est la forme monogénique la plus commune de déficience intellectuelle liée au chromosome X dominant?
Le syndrome du X fragile
le syndrome du X a une prévalence plus grande chez les hommes ou les filles?
Chez les garçons
Quels sont les symptômes du syndrome du X fragile?
Déficience intellectuelle, visage long, grosses oreilles, ADHD, traits autistiques (20% des cas), hyperlaxivité, hypotonie
ecq les symptômes du syndrome du X fragile sont plus sévères chez les gars ou les filles?
les gars
Quels sont les symptômes que peuvent avoir les porteurs du syndrome du X fragile?
1) défaillance ovarienne précoce; i.e. les ovaires qui arrêtent de fonctionner plus tôt
2) des tremblements, syndrome d’ataxie, surtout après l’âge de 50% et surtout chez les hommes
Le syndrome du X fragile est causé par une expansion de quel triplet?
Où sur le chromosome
Du triplet CGG sur le côté 5’ UTR
Donc cela va inhiber l’expression du gène
Un individu est atteint du syndrome du X fragile s’il possède cbm de répétitions du CGG sur le 5’ UTR?
au moins 200
une mutation complète du chromosome dans le syndrome du X fragile cause quoi?
Cause une méthylation des ilôts CpG sur le promoteur et l’inhibition du gène FMR1. Ainsi, la traduction de l’ARNm diminuera et cela va inhiber la production de la protéine FMR1
Pour la femme, le risque de transmission à se progéniture dépend de quoi?
Explique
Le risque de transmission à so progéniture dépend du nbre de repeats qu’elle a. Ainsi, si une femme a slmt 60 répétitions du triplet CGG, elle ne transmettra que 14% de ses gènes mutés à ses enfants. Pourtant, si elle a plus de 100 répétitions, elle va transmettre tous ses gènes mutés à ses enfants.
Explique le sauvetage à la trisomie
En effet, si l’enfant a une trisomie avant la naissance le corps peut essayer de se débarasser du troisième chromosome de trop et peut alors complètement éliminer toute la séquence génétique fournie par un des deux parents, car il enlève une paire d’homologues
Explique le sauvetage à la monosomie.
Afin de composer pour la cellule qui contient uniquement une seule copie du chromosome d’un des deux parents, le corps en fait une deuxième copie et on obtient donc une paire qui provient d’un seul parent.
