Cytogénétique et pathologies (par: Luiz Alberto) Flashcards
C’est quoi un caryotyype par définition?
C’est le classement des chromsomes selon un ordre établi par entente internationale
Quels sont les 2 utilités d’établir le caryotype d’une personne?
Analyser la structures des chromsomes
Pouvoir comparer les 2 homologues
Combien de chromsomes, d’autosomes et de chrosmosomes sexuels on a chez l’humain?
Chez l’humain: 46 chromosomes
22 paires d’autosomes (1 à 22)
1 paire de gonosomes qui déterminent le sexe
XX: fille
XY: garçon
Comment on fait pour établir le caryotype d’un organisme?
Tout d’abord, on doit compter le nombre de chromosomes
Ensuite, on peut faire une analyse qui se base sur:
- La taille des chromsomes
- La forme des chromosomes
- Le marquage particulier à chacun des chromsomes
Par quoi est déterminer la forme des chromosomes?
Par la position du centromere
Quels sont les 3 formes que peut adopter le chromsomes, sachant que cette forme est déterminer par la position du centromere?
Métacentrique, submétacentrique et acrocentrique
Par définition, c’est quoi un chromsomes avec une forme dites “métacentrique”?
C’est un chromsomes dont la position du centromère est au centre, ce qui entraine 2 bras symétrique
Par définition, c’est quoi un chromsomes avec une forme dites “submétacentrique”?
Chromsomes dont la position du centromère entraine 2 bras asymétriques
Par définition, c’est quoi un chromsomes avec une forme dites “acrocentrique”?
C’est lorsque la position du centromère est presque à l’extremiter, ce qui fait que le petit bras est tres court
Comment on nomme le bras long du chromsomes? et le bras court?
Bras q= bras long
Bras p= bras court (“p” pour petit”)
Vrai ou faux
Le marquage chromosomique est le même d’une pair de chromsomes à une autre
Faux, on utilise justement les marquages pour pouvoir distinguer les différentes paires de chromosomes
En quoi consiste le marquage en bande GTG ou bande G?
C’est un marquage de chromsomes qui est obtenu suite au traitement de ceux-ci avec la trypsine et la coloration au Giemsa
Comment on peut obtenir des chromsomes de facon spontanée?
En allant chercher des fibrobvlastes de la peau ou des fascia, ou encore des cellules trouvées dans une tumeur solide
Comment on peut obtenir des chromsomes par stimulation?
En allant chercher des lymphocytes T sanguins, puis en leur donnant du PHA pour les faire recommencer a se diviser (car les lymphocytes se divisent pas normalement)
Quelles sont les 3 étapes pour obtenir des chromsomes une foie que on a deja les cellules voulues?
- On fait une culture cellulaire
- on fait un arret du cycle cellulaire en methaphase (car chromsomes sont le + condensé) en ajoutant un inhibiteur du fuseau mitotique comme le Colcemid
- On récolte les chromosomes suite a un traitement hypotonique de la cellules (hypotonique car fait que la cells va éclater)
C’est quoi la formule chromosomique? ça inclut quoi comme elements?
C’est la composition en chromsomes d’une cellule donné, qui comprend:
- Le nombre total de chromsomes
- Les gonosomes
- L’anomalie si tu en as une
Exemple: 47, XX, +21 veut dire que on a une fille avec la trisomie 21
Combien de cellules on doit analyser pour deterniner la constitution chromosomique d’un individu?
Minimum 10 cells
En temps normales, les cellules ont-elles tous la meme formule chromosomiques?
Oui, vu que elle viennent tous du mm zygote
C’est quoi par definition ue consitution chromosomique non-homogene ou mosaique?
C’est quand on retrouve 2 types ou plus de cellule chez le même individus, suite a une mauvaise segregation mitotique survenu apres la formation du zygote
-On peut aussi parler d’un problème qui est survenu dans une lignée cellulaire si c’est seulement dans un tissus précis que on a des chromsomes différent par rapport au reste du corps
C’est quoi par defintiion une anomalie chromosomique?
C’est une modifiication qui touche l’euchromatine des chromosomes et qui aura un effet sur le phenotype vu que les genes sont surtout contenu dans l’euchromatine
Quand une anomalie touche l’hétérochromatine (donc region contenant tres peu des genes), de quoi on va parler
De variant chromosomique
Quels sont les 2 grandes type de anomalie chromosomiques?
Anomalie de structure et de nombre
Quels sont les 2 sorte de anomalie de nombre de chromsomes (leur nom et la definition)
Polyploidie: quand tu as l’addition d’un complément haploide (n)
Ex: triploidie 69,XXX (3n)
Aneuploidie: quand l’anomalie de nimbre touche une seule pair de homologue, dont le nombre est augmenter ou diminuer
Trisomie: 47, XY, +21 (3 chromsomes 21)
Quels les 2 causes de triploidie?
La digyny et la diandry
C’est quoi la digyny?
Triploidie causé par une polyploidie chez la mère, dont ovule avec 46 chromsomes
C’est quoi la diandrie?
Cause la plus fréquente de triploidie
C’est quand tu as une double fecondation ou un spermatozoide avec 46 chromsomes
Quels sont les problemes que ca peut engendrer d’avoir diandrie
Retard de croissance, et kyste du placenta, c’est generalement peu viable
C’est quoi les problemes que ca peut engendrer d’avoir une digynie?
Plencenta tres petit et retard de croissance
C’est quoi qui cause l’aneuploidie?
C’est une erreur lors de la repartition des chromosomes lors de la division cellulaire
Elle sera homogènes si jamais elle est survenu lors de la meiose
Elle créera un mosaisme tissulaire si jamais a eu lieu lors d’une mitose
Les monosomies sont elles viables?
Non sauf, celle pour le chromsomes X
Ca fera quoi dans les gamètes si on a une non disjonction en meiose 1?
Fait que on aura 2 gamèes qui ont tout les 2 des chromosomes homologues venant du parent (c’est a dire une paire complète pour un certain numéro de chromosomes)
Ca cause quoi d’avoir une non disjonction en méiose 2 ?
Fait que dans une gamète, tu aura 2 chromatides soeur identique (si on oublie que elles ont fait de la reocombinaison)
La majorité des trisomie sont d’origine maternel ou paternel? ont lieu lors de la meiose 1 ou 2?
Lors de la meiose 1 maternelle
Pourquoi l’absence de recombinaison et les recombinaison en position telomeriques sont des fcateurs de risque pour la non disjonction?
Car cela peut causer des erreurs en M1, car c’est cette recombinaison qui fait que les homologues sont capable de se reconnaitre et donc que le microtubule peut faire la segregation de homologues
C’est quoi les problemes que ca peut engendrer d’avoir de la recombinaison periocentromerique?
Augemnte chance d’erreur de M2, car va interférer avec la cohesion normale des chromatides soeur
Pourquoi avancer en age augmente les risque de non disjonction?
Car les patrons de recombinaison ainsi que les fuseau mitotique viellissent, donc la non disjonction a plus de chance d’arriver