Génétique médicale (Pt. 1: intro, histoire, cycle cellulaire et mitose, compactage de l'ADN) (par: Elizabeth Romero) Flashcards
Qu’est-ce que la génétique médicale?
Spécialité médicale qui étudie l’hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies
Qu’est-ce que la génomique?
discipline qui étudie l’ensemble des gènes au lieu de se limiter à l’échelle d’un seul gène et leur fonction
V ou F: Seul les gènes déterminent la santé ou la maladie chez l ’individu
FAUX: L’interaction entre les gènes et l’environnement détermine la santé ou la maladie chez l ’individu
La génétique est impliquée dans quelle proportion des maladies humaines
au moins la moitié
V ou F: dans la génétique médicale, il existe une grande variabilité des diagnostiques
Vrai, il existe plus de 100 000 conditions génétiques
à part la variabilité des diagnostiques, quelles sont les autres caractéristiques de la génétique médicale?
- contexte de maladies rares
- approche: familiale (compromis entre confidentialité et information familiale utilisée pour le conseil génétique)
- Impact du diagnostic: sur le patient (maladie, choix reproductifs) mais aussi sur la famille immédiate et éloignée
Quels sont les 6 domaines de la génétique médicale?
- anomalies chromosomiques
- syndromes dysmorphiques
- maladies métaboliques
- diagnostique prénatal/anomalies foetales
- oncologie
- maladies héréditaires autres et neurogénétique
C’est quoi la maladie de Pompe?
Maladie autosomique récessive où accumulation de glycogène au niveau des muscles cardiaques et squelettiques
(Histoire naturelle: mort entre 6-12 mois d’insuffisance respiratoire)
Quel est le traitement en génétique médicale pour la maladie de Pompe
Remplacement par intraveineuse de l’enzyme manquant permet d’améliorer la survie (par
réduction de la cardiomyopathie, amélioration de la force musculaire..)
Traitement coordonné par la génétique médicale avec suivi multidisciplinaire
Pourquoi la génétique médicale est pertinente pour tout médecin?
(sachant que la génétique a une part dans la majorité des maldies) Tout médecin doit:
- Obtenir une histoire familiale pertinente
- Reconnaître ou suspecter la possibilité d’une condition génétique
- Connaître la disponibilité et l’utilité des services de génétique
- Référer lorsque indiqué en génétique
- Avoir une base pour interpréter les tests génétiques demandés
En 1838, Matthias Schleiden, un botaniste allemand suggère quoi qui mènera à l’élaboration de la théorie de la cellule?
que tous les tissus végétaux sont faits de cellules
En 1839 le zoologiste Théodore Schwann, suggère quoi qui mènera à l’élaboration de la théorie de la cellule?
que tous les tissus animaux sont faits de cellules
En 1855 Rudolf Virchow, suggère quoi qui mènera à l’élaboration de la théorie de la cellule?
que toute cellule provient d’une autre cellule, préexistante
Quels sont les 3 aspects de la théorie cellulaire?
- la cellule est la + petite entité vivante
- tout être vivant est composé de cellules
- toute cellule provient d’une autre cellule
La génétique moderne remonte aux travaux de quel scientifique (qui est le premier à établir des lois de l’hérédité)?
Gregor Mendel (il publie ses résultats en 1866, mais ils passent alors à peu près inaperçus - leur redécouverte n’aura lieu qu’en 1900)
Quelles sont les 3 lois fondamentales de la génétique (les lois de Mendel)?
- Loi d’uniformité des hybrides de 1ère génération
- Loi de pureté des gamètes
- Ségrégation indépendante des caractères héréditaires
Qu’est ce que la loi d’uniformité des hybrides de 1ère génération signifie?
Aucune forme intermédiaire en F1 lorsque les parents sont de souches pures.
Concept de l’hérédité par mélange est réfuté.
Qu’est-ce que la loi de pureté des gamètes signifie?
− Les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes
− Un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère
en 1848, Séguin fait la description qu’il nomme quoi?
le Mongolisme
en 1866, Down fait la description de quoi?
Une description d’un syndrome identique à celui décrit par Séguin, qu’il nomme le syndrome de Down
En 1888 Waldeyer découvre et nomme quoi?
les « chromosomes » : les corps colorés présents dans les cellules
En 1889 Weissman découvre quoi?
que l’hérédité est reliée aux chomosomes
En 1912 Winiwarter émet quelle hypothèse?
Nombre de chromosome = 47 chez les hommes vs 48 chez les femmes
En 1949 Barr (London ON) fait la découverte de quoi?
chromatine sexuelle





















