Hérédité Mendélienne et non Mendélienne (par: Luiz Alberto) Flashcards
Quelle est l’utilité du pedigree?
Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques, de clarifier les liens de consanguinité et de déterminer le mode de transmission
Par convention les lignes paternelles sont à droite ou à gauche?
À droite
V ou F Le fait que la structure de l’arbre soit consistant avec un mode de transmission prouve qu’il s’agit de ce mode de transmission
Faux, il faut faire un diagnostic pour le prouver
Qcq’est un locus?
C’est une localisation spécifique sur un chromosome
Qcq’est un allèle?
Une des différentes variantes de l’information à un locus spécifique ou pour un gène en particulier
Quels sont les deux types de mutations?
Génique et chromosomique
Qcq’une mutation génique?
C’est une mutation au niveau de la séquence de nucléotides
Qcq’une mutation chromosomique?
C’est une mutation au niveau de l’arrangement de l’ADN.
Qcq’un génotype?
C’est l’ensemble des gènes et des allèles qui décrivent notre information génétique
Qcq’un phénotype?
C’est l’expression d’un génotype, des caractères qui sont visibles
La maladie monogénique est déterminée comment?
Par les allèles d’un seul gène
Que veut dire homozygote?
Ce sont les allèles identiques d’un gène à un mm locus d’une paire homologue
Que veut dire hétérozygote?
Ce sont des allèles différents à un mm locus d’une paire homologue
Quelle est la différence entre hétérozygote et hétérozygote composé?
Hétérozygote composé sont deux allèles mutants différents à un mm locus d’une paire homologue
quels sont les deux types de génome?
Nucléaire et mitochondrial
Quelles sont les différences entre le génome nucléaire et mitochondrial?
Le génome nucléaire à 46 chromosomes et 23 000 gènes alors que le mitochondrial est composé de plusieurs répétitions d’ADN circulaire avec 37 gènes par ADN.
Définit la première lois de Mendel en un mot.
Ségrégation
Définit la deuxième lois de Mendel en un mot.
Indépendance.
Dans la première génération, les hybrides des deux races pures qui se sont mélangées vont avoir quel phénotype?
Ils vont avoir le phénotype de la dominante, donc de la race ayant le gène dominant.
Donc, dans la première génération, comme tous les individus se rassemblent entre eux et à un parent, on dit qu’il y a une ……
Uniformité
Ecq cette uniformité est présente dans la deuxième génération, F2?
Non, elle n’est pas présente car le phénotype récessif peut réapparaître ici.
V ou F La transmission des traits se fait en unités partielles.
Faux, elle se fait en unités intégrales.
La transmission des traits génétiques est indépendante dans la majeure partie des cas. V ou F
Vrai
Quel est le but de la recombinaison?
Elle sert à mélanger des différents gènes entre les chromosomes homologues afin de créer des gamètes différents de ceux d’origine.
Que veut-on dire par liaison génétique?
C’est lorsque deux traits sont sur deux locus très rapprochés sur le mm chromosome et donc la probabilité qu’ils soient séparés l’un de l’autre lors d’une recombinaison est très faible. Donc, le résultat sans recombinaison est plus probable que le récombiné
C’est quoi un haplotype?
C’est un grand d’allèles de sur des différents loci du mm chromosome qui sont transmis ensemble de génération en génération.
Comment peut-on faire pour déterminer s’il y a un haplotype ou non?
Si on arrive à déterminer un génotype répétée pour les progéniteur d’un même chromosome on peut déduire qu’un haplotype est présent.
L’hérédité mendelienne se dit d’une transmission impliquant cbm de gènes à la fois?
1 gène, ou monogénique
Quels sont les 3 types de gènes qui sont transportés lors de l’hérédité Mendelienne?
sauvage (normale), mutante ou polymorphique
Quelles sont les 2 classifications de conditions monogéniques?
Les deux conditions monogéniques sont autosomale (qui peut avoir lieu sur n’importe quelle cellule du corps) ou liés à un chromosome X, donc uniquement présente au niveau des cellules germinales reproductives.
Edit de Wissam: autosomale ou lié au chromsomes X c’est juste pour dire que le gène est sur un autosome ou sur un chromosome sexuel (ici, le X), ça a pas rapport avec le type de cellules qui va contenir la condition monogénique vu que tes cellules ont normalement tous le même ADN et les mêmes chromosomes
Qcq’est la co-dominance?
C’est lorsque deux allèles dominants peuvent s’exprimer simultanément dans une situation hétérozygote.
Quel est l’un des exemples le plus courants de la co-dominance?
le groupes sanguins ABO
Les groupes sanguins O expriment les deux antigènes sur la surface du globule rouge. V ou F
Faux, ils n’expriment aucun antigène sur la surface du globule rouge.
Dans la transmission autosomique récessive, pour que l’individu soit malade, il faut qu’il ait quel type de génotype?
Il faut que le génotype de l’individu soit récessif homozygote.
Dans la transmission autosomique récessive, les personnes malades sont sur plusieurs générations?
Non, elles sont sur la même génération normalement.
Il est estimé que nous sommes tous porteurs de cbm de gènes mutés (délétères)?
6-8
Dans la transmission autosomique récessive, les femmes et les hommes sont-t-ils atteints de la même façon?
Oui
Dans la transmission autosomique récessive, ecq le phénomène de mutation de novo est-il courant?
Non, il est normalement peu courant pour ce type de maladie.
Si l’enfant est atteint d’une maladie récessive, on peut déduire quoi?
On peut déduire que les deux parents sont porteurs et que l’enfant a reçu un allèle récessif de chacun de ces deux parents, ce qui explique pourquoi son génotype est récessif homozygote.
Si deux parents porteurs d’une maladie autosomale récessive ont des enfants ensemble, c’est quoi les chances que ton enfant soit porteurs? malades? sains?
50% porteurs, 25% malades et 25% en santé
Quel est le nom de l’effet qui explique qu’une population ait un pourcentage plus grand d’individus affectés par une maladie récessive rare?
l’effet fondateur
Pour qu’un individu qui porte la maladie ait un enfant malade, cela dépend de si son partenaire est proteur ou non. De quoi dépend cela?
Cela dépend du pourcentage de la population qui est porteur de la maladie
Si un individu est atteint d’une maladie AR, quelle est la probabilité que son cousin soit atteint de la maladie aussi?
Si un individu est atteint, cela veut dire qu’un de ses parents est porteur. Si le parent est porteur cela veut dire que son grand-père était porteur aussi et que celui-ci transmet le gène pour être porteur a 50% de ces enfants. Ainsi, le cousin de la personne atteinte aura 0.5 x 0.5 = 0.25% de chances d’être atteint par la maladie.
Quels sont les 3 choses à prendre en considération lorsqu’on doit calculer les chances que les enfants soient atteints?
probabilité qu’un individu soit malade selon l’historique familial x probabilité que le conjoint soit malade en fonction de la présence de la maladie dans une population x probabilité que les enfants soient malades (un quart)
Pq ecq les liens de consanguinité entre des individus qui ont des enfants ensemble augmentent de 3% la probabilité que ces enfants aient des maladies AR?
Car il y a plus de chances que les deux parents aient exactement les mêmes 6-8 gènes mutés
Que sont les isolats génétiques?
Ce sont des petits groupes chez lesquels la fréquence de certaines maladies AR sont différentes de la moyenne.
Ecq les isolats génétiques ont un lien avec la consanguinité?
Non
le gène CFTR régule quoi?
Il est un gène qui code pour un canal régulé par le chlore et situé à la membrane apicale des cellules épithéliales atteintes dans les tissus.
si on a une mutation du gène CFTR que se passe-t-il?
Il va avoir un transport anormal de fluides et d’électrolytes au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales.
Quel est le phénotype d’une fybrose kystique du pancréas?
Atteinte pulmonaire: sécrétions plus épaisses qui peuvent résulter en une augmentation des infections bactériennes et une destruction du tissu pulmonaire
Atteinte pancréatique exocrine: problèmes d’absorption des aliments
infertilité: chez les femmes et chez 95% des hommes qui vont avoir une abscence des canaux déférents.
Ileus méconial chez 10-20% des nouveaux nés
Par quel test peut-on détecter une mutation du gène CFTR?
Par le test de la sueur, car celle-ci va contenir une concentration plus élévée de sodium et de chlore
Il y a cbm de mutations différentes décrites causant le FKP?
2000
que est le type de mutation le plus couramment présente chez les individus atteints de FKP?
mutation du gène delta F508
Qcq’est la transmission autosomique dominante?
C’est tout phénotype que s’exprime chez les hétérozygotes
quelles sont les différences entre une malaide AR et une maladie AD?
la maladie autosomique dominante passe d’une génération à l’autre; il y a des inidividus malades dans toutes les générations. Un individu malade à nécessairement un parent malade.
dans une maladie AD, la transmission homme à homme est impossible.
V ou F
Vrai
si dans un couple un des deux parents est atteint d’une maladie AD, quel % des enfants seront atteints?
50% des enfants seront atteints.
quel est le risque lié à un couple où les deux personnes sont atteintes d’une maladie AD?
Si ce couple a des enfants, il y a des chances qu’un de leurs enfants soit homozygote pour le gène muté et donc il aura des symptômes encore plus graves.
quel est le type d’achondroplasie le plus présent?
la chondrodysplasie (le nanisme).
en plus de variations des gènes, l’effet de pénétrance peut varier en fonction de quoi?
De l’âge. Si un individu hérité du génotype muté, même si le phénotype n’apparait pas quand il est jeune il peut apparaitre avec l’âge.
le syndrome de Marfan est quel type de syndrome?
Quelle est son expressivitié et sa pénétrance?
C’est un syndrome autosomique dominant, à expressivité variable et pénétrance complète.
Quelles sont les différences entre un mosaïcisme germinal et somatique?
un homme peut-it transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses fils?
non
un homme peut-il transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses filles?
OUI, elles seront toutes porteuses.
comment ecq un enfant mâle peut-il obtenir une maladie récessive liée au chromosome X?
Uniquement si sa mère était porteuse.
Un homme atteint d’une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:
% de filles
% des garçons.
100% des filles sont atteintes
0% des garçons est atteint
Une femme atteinte d’une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:
% de filles
% des garçons.
50% des filles et 505 des garçons
pour une maladie dominante liée au chromosome X on observe souvent un nombre excessif de femmes ou d’hommes atteints?
De femmes atteintes, car l’homme atteint ne peut pas le transmettre à ses fils mais peut le transmettre à ses filles
Quels sont les traits fondamentaux non mendéliens?
My Mom Eats My Nutella
Mitochodnrial, mutations dynamiques, empreinte parentale, multifactoriel, nouvelle germinale ou somatique
l’hérédité mitochondrial affecte les hommes et les femmes également
faux, c’est pour ça que les gars ont plus de gainz
nah just kidding everyone is affected equally
Si un père possède une maladie héréditaire mitochondriale, peut-il la passer à ses enfants?
Non, car les spermatozoïdes ne transmettent par les mitochondries dans le cytoplasme à leur progéniture.
Dans le cas d’une mère avec hétéroplasmie pour une mutation dans l’ADN mitochondrial, elle le transmet à tous ces enfants, mais l’expression du phénotype varie selon quoi?
variera selon le pourcentage de l’ADN muté transmis aux enfants (à chaque enfant)
Définit l‘anticipation
C’est ce qui arrive lorsque le nombre de répétitions d’un triplet de nucléotides instable est tellement élévé et par conséquent le gène est tel;ement que les symptômes, le phénotype, est plus sévère et apparaît plus tôt chez l’individu.
Le processus de l’expansion se fait comment?
Lorsque la polymérase glisse en lisant une partie de l’ADN répétée. Elle va alors plier le lien entre les nucléotides et la polymérase va ajouter une nucléotide de trop.
Les 88 familles étudiées qui ont la dystrophie myotonique sont des descendantes de quoi?
D’une même famille vivante sur la côte de Beaupré
incest is wincest
