Hérédité Mendélienne et non Mendélienne (par: Luiz Alberto) Flashcards
1
Q
Quelle est l’utilité du pedigree?
A
Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques, de clarifier les liens de consanguinité et de déterminer le mode de transmission
2
Q
Par convention les lignes paternelles sont à droite ou à gauche?
A
À droite
3
Q
V ou F Le fait que la structure de l’arbre soit consistant avec un mode de transmission prouve qu’il s’agit de ce mode de transmission
A
Faux, il faut faire un diagnostic pour le prouver
4
Q
Qcq’est un locus?
A
C’est une localisation spécifique sur un chromosome
5
Q
Qcq’est un allèle?
A
Une des différentes variantes de l’information à un locus spécifique ou pour un gène en particulier
6
Q
Quels sont les deux types de mutations?
A
Génique et chromosomique
7
Q
Qcq’une mutation génique?
A
C’est une mutation au niveau de la séquence de nucléotides
8
Q
Qcq’une mutation chromosomique?
A
C’est une mutation au niveau de l’arrangement de l’ADN.
9
Q
Qcq’un génotype?
A
C’est l’ensemble des gènes et des allèles qui décrivent notre information génétique
10
Q
Qcq’un phénotype?
A
C’est l’expression d’un génotype, des caractères qui sont visibles
11
Q
La maladie monogénique est déterminée comment?
A
Par les allèles d’un seul gène
12
Q
Que veut dire homozygote?
A
Ce sont les allèles identiques d’un gène à un mm locus d’une paire homologue
13
Q
Que veut dire hétérozygote?
A
Ce sont des allèles différents à un mm locus d’une paire homologue
14
Q
Quelle est la différence entre hétérozygote et hétérozygote composé?
A
Hétérozygote composé sont deux allèles mutants différents à un mm locus d’une paire homologue
15
Q
quels sont les deux types de génome?
A
Nucléaire et mitochondrial
16
Q
Quelles sont les différences entre le génome nucléaire et mitochondrial?
A
Le génome nucléaire à 46 chromosomes et 23 000 gènes alors que le mitochondrial est composé de plusieurs répétitions d’ADN circulaire avec 37 gènes par ADN.
17
Q
Définit la première lois de Mendel en un mot.
A
Ségrégation
18
Q
Définit la deuxième lois de Mendel en un mot.
A
Indépendance.
19
Q
Dans la première génération, les hybrides des deux races pures qui se sont mélangées vont avoir quel phénotype?
A
Ils vont avoir le phénotype de la dominante, donc de la race ayant le gène dominant.
20
Q
Donc, dans la première génération, comme tous les individus se rassemblent entre eux et à un parent, on dit qu’il y a une ……
A
Uniformité
21
Q
Ecq cette uniformité est présente dans la deuxième génération, F2?
A
Non, elle n’est pas présente car le phénotype récessif peut réapparaître ici.
22
Q
V ou F La transmission des traits se fait en unités partielles.
A
Faux, elle se fait en unités intégrales.
23
Q
La transmission des traits génétiques est indépendante dans la majeure partie des cas. V ou F
A
Vrai
24
Q
Quel est le but de la recombinaison?
A
Elle sert à mélanger des différents gènes entre les chromosomes homologues afin de créer des gamètes différents de ceux d’origine.
25
Que veut-on dire par liaison génétique?
C'est lorsque deux traits sont sur deux locus très rapprochés sur le mm chromosome et donc la probabilité qu'ils soient séparés l'un de l'autre lors d'une recombinaison est très faible. Donc, le résultat sans recombinaison est plus probable que le récombiné
26
C'est quoi un haplotype?
C'est un grand d'allèles de sur des différents loci du mm chromosome qui sont transmis ensemble de génération en génération.
27
Comment peut-on faire pour déterminer s'il y a un haplotype ou non?
Si on arrive à déterminer un génotype répétée pour les progéniteur d'un même chromosome on peut déduire qu'un haplotype est présent.
28
L'hérédité mendelienne se dit d'une transmission impliquant cbm de gènes à la fois?
1 gène, ou monogénique
29
Quels sont les 3 types de gènes qui sont transportés lors de l'hérédité Mendelienne?
sauvage (normale), mutante ou polymorphique
30
Quelles sont les 2 classifications de conditions monogéniques?
Les deux conditions monogéniques sont autosomale (qui peut avoir lieu sur n'importe quelle cellule du corps) ou liés à un chromosome X, donc uniquement présente au niveau des cellules germinales reproductives.
Edit de Wissam: autosomale ou lié au chromsomes X c'est juste pour dire que le gène est sur un autosome ou sur un chromosome sexuel (ici, le X), ça a pas rapport avec le type de cellules qui va contenir la condition monogénique vu que tes cellules ont normalement tous le même ADN et les mêmes chromosomes
31
Qcq'est la co-dominance?
C'est lorsque deux allèles dominants peuvent s'exprimer simultanément dans une situation hétérozygote.
32
Quel est l'un des exemples le plus courants de la co-dominance?
le groupes sanguins ABO
33
Les groupes sanguins O expriment les deux antigènes sur la surface du globule rouge. V ou F
Faux, ils n'expriment aucun antigène sur la surface du globule rouge.
34
Dans la transmission autosomique récessive, pour que l'individu soit malade, il faut qu'il ait quel type de génotype?
Il faut que le génotype de l'individu soit récessif homozygote.
35
Dans la transmission autosomique récessive, les personnes malades sont sur plusieurs générations?
Non, elles sont sur la même génération normalement.
36
Il est estimé que nous sommes tous porteurs de cbm de gènes mutés (délétères)?
6-8
37
Dans la transmission autosomique récessive, les femmes et les hommes sont-t-ils atteints de la même façon?
Oui
38
Dans la transmission autosomique récessive, ecq le phénomène de mutation de novo est-il courant?
Non, il est normalement peu courant pour ce type de maladie.
39
Si l'enfant est atteint d'une maladie récessive, on peut déduire quoi?
On peut déduire que les deux parents sont porteurs et que l'enfant a reçu un allèle récessif de chacun de ces deux parents, ce qui explique pourquoi son génotype est récessif homozygote.
40
Si deux parents porteurs d'une maladie autosomale récessive ont des enfants ensemble, c'est quoi les chances que ton enfant soit porteurs? malades? sains?
50% porteurs, 25% malades et 25% en santé
41
Quel est le nom de l'effet qui explique qu'une population ait un pourcentage plus grand d'individus affectés par une maladie récessive rare?
l'effet fondateur
42
Pour qu'un individu qui porte la maladie ait un enfant malade, cela dépend de si son partenaire est proteur ou non. De quoi dépend cela?
Cela dépend du pourcentage de la population qui est porteur de la maladie
43
Si un individu est atteint d'une maladie AR, quelle est la probabilité que son cousin soit atteint de la maladie aussi?
Si un individu est atteint, cela veut dire qu'un de ses parents est porteur. Si le parent est porteur cela veut dire que son grand-père était porteur aussi et que celui-ci transmet le gène pour être porteur a 50% de ces enfants. Ainsi, le cousin de la personne atteinte aura 0.5 x 0.5 = 0.25% de chances d'être atteint par la maladie.
44
Quels sont les 3 choses à prendre en considération lorsqu'on doit calculer les chances que les enfants soient atteints?
probabilité qu'un individu soit malade selon l'historique familial x probabilité que le conjoint soit malade en fonction de la présence de la maladie dans une population x probabilité que les enfants soient malades (un quart)
45
Pq ecq les liens de consanguinité entre des individus qui ont des enfants ensemble augmentent de 3% la probabilité que ces enfants aient des maladies AR?
Car il y a plus de chances que les deux parents aient exactement les mêmes 6-8 gènes mutés
46
Que sont les isolats génétiques?
Ce sont des petits groupes chez lesquels la fréquence de certaines maladies AR sont différentes de la moyenne.
47
Ecq les isolats génétiques ont un lien avec la consanguinité?
Non
48
le gène CFTR régule quoi?
Il est un gène qui code pour un canal régulé par le chlore et situé à la membrane apicale des cellules épithéliales atteintes dans les tissus.
49
si on a une mutation du gène CFTR que se passe-t-il?
Il va avoir un transport anormal de fluides et d'électrolytes au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales.
50
Quel est le phénotype d'une fybrose kystique du pancréas?
Atteinte pulmonaire: sécrétions plus épaisses qui peuvent résulter en une augmentation des infections bactériennes et une destruction du tissu pulmonaire
Atteinte pancréatique exocrine: problèmes d'absorption des aliments
infertilité: chez les femmes et chez 95% des hommes qui vont avoir une abscence des canaux déférents.
Ileus méconial chez 10-20% des nouveaux nés
51
Par quel test peut-on détecter une mutation du gène CFTR?
Par le test de la sueur, car celle-ci va contenir une concentration plus élévée de sodium et de chlore
52
Il y a cbm de mutations différentes décrites causant le FKP?
2000
53
que est le type de mutation le plus couramment présente chez les individus atteints de FKP?
mutation du gène delta F508
54
Qcq'est la transmission autosomique dominante?
C'est tout phénotype que s'exprime chez les hétérozygotes
55
quelles sont les différences entre une malaide AR et une maladie AD?
la maladie autosomique dominante passe d'une génération à l'autre; il y a des inidividus malades dans toutes les générations. Un individu malade à nécessairement un parent malade.
56
dans une maladie AD, la transmission homme à homme est impossible.
V ou F
Vrai
57
si dans un couple un des deux parents est atteint d'une maladie AD, quel % des enfants seront atteints?
50% des enfants seront atteints.
58
quel est le risque lié à un couple où les deux personnes sont atteintes d'une maladie AD?
Si ce couple a des enfants, il y a des chances qu'un de leurs enfants soit homozygote pour le gène muté et donc il aura des symptômes encore plus graves.
59
Explique la notion de pénétrance
La pénétrance se décrit comme ce qui arrive lorsqu'un individu hérite le génotype d'une maladie, généralement une maladie AD, mais dont la fréquece d'apparition du phénotype varie
60
qcqui mène à une variation de la pénétrance?
les variations des gènes autour du gène muté
61
quel est le type d'achondroplasie le plus présent?
la chondrodysplasie (le nanisme).
62
Si un individu hérite une maladie AD mais finit par ne pas être atteint par celle-ci en raison d'une basse pénétrance, peut-il quand même transmettre la maladie à ses enfants?
OUI, car il possède toujours le phénotype.
63
en plus de variations des gènes, l'effet de pénétrance peut varier en fonction de quoi?
De l'âge. Si un individu hérité du génotype muté, même si le phénotype n'apparait pas quand il est jeune il peut apparaitre avec l'âge.
64
quelle est la pénétrance de la chondrodysplasie?
100%
65
ecq l'ectrodactylie autosomique dominante est complète ou imcomplète?
elle est généralement incomplète.
66
Quelle est la définition de la notion d'expressivité?
C'est une mesure de l'intensité d'Expression d'un gène
67
le syndrome de Marfan est quel type de syndrome?
Quelle est son expressivitié et sa pénétrance?
C'est un syndrome autosomique dominant, à expressivité variable et pénétrance complète.
68
Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan?
grande taille avec des membres non proportionnels, des doigts trop allongés, des malformations au niveau du thorax, ectopie du cristallin, dilation de la racine aortique avec risque de fracture de l'aorte et pneumothorax spontanés,
69
le gène FBN 1 code pour quelle protéine? 1
pour la fibrinille
70
la fibrinille 1 est responsable de quoi?
est une glycoprotéine de la matrice extracellulaire qui va se polymériser pour former des microfibrilles dans les tissus élastiques et non élastiques.
71
Quelles peuvent être des causes de la pénétrance réduite et de l'expressivité variable du maladie?
Des facteurs tels que les ceux liés à la génétique et à l'environnement
72
Nomme un autre exemple de maladie avec un expressivité variable.
La neurofibromatose de type 1
73
La neurofibromatose de type 1 est une maladie récessive ou dominante?
dominante
74
neurofibromatose de type 1 peut être diagnostiquée uniquement si\_\_\_\_
deux des symptômes de la grille sont trouvés.
75
quelle est l'incidence de la neurofibromatose de type 1?
Cette maladie est notable car plus de 50% de ces apparitions se font par \_\_\_\_
1 personne sur 3500.
mutation de novo
76
50% des neurofibromatose de type 1 proviennent des mutations de novo et de ce 50%, 80% vient de l'allèle paternel ou maternel?
paternel.
77
le gène NF1 code pour quoi?
cette protéine prolifère surtout où?
pour la neurofibrine
dans le tissu nerveux périphérique et central
78
la protéine neurofibrine possède quels rôles dans le corps?
elle s'occupe de la prolifération des processus intracellulaires dont la prolifération cellulaire
79
qcq'une mutation de novo?
C'est une mutation qui survient au niveau des gamètes du parent mais qui ne circule pas de le sang.
80
ecq'une mutation de novo peut avoir un impact sur le parent?
Oui, mais cela est très rare, 1% de cas, et arrive uniquement si le parent a une mosaïque germinale non exclu.
81
une mutation de novo se transmet à quel % des enfants
50%
82
90% des cas de achondroplasie arrivent en raison d'une mutation de quel gène?
du gène FGFR3
83
le risque de la mutation du gène FGFR3 augmente avec l'âge du père.
V ou F
vrai
84
Explique la notion de mosaïcisme germinal.
Cela survient lorsqu'il ya une mutation au niveau des gamètes du père et qu'un lignée de gamètes mutées apparaît donc dans ces cellules germinales; cette ligne coexiste avec un lignée normale de cellules germinales.
85
le risque de récidive par mosaïcisme germinal est estimé à cbm?
1%, mais peut aller jusqu'à 15%
86
On s'aperçoit que le pedigree pour une maladie autosomique récessive et un mosaïcisme germinal sont très semblables. Comment faire pour les différencier?
Pour le mosaïcisme germinal, aucun des deux parents n'est malade et ils ne possèdent pas de gène muté au niveau autosomal. Alors, si un seul parent a deux enfants ayant la mutation du même gène, on peut être assurés qu'il s'agit d'un mosaïcisme germinal
87
Quelles sont les différences entre un mosaïcisme germinal et somatique?
88
V ou F
Il est possible de vérifier un mosaïcisme germinal chez un parent.
Un parent atteint d'un mosaïcisme germinal n'a pas de symptômes
Un individu atteint d'un mosaïcisme somatique l'a uniquement dans les cellules germinales.
Faux
Vrai
Faux
89
Pq ecq l'un des chromosomes X des femmes est désactivé?
Pour assurer un dosage génique équivalent à celui de l'homme qui ne possède qu'un seul chromosome X
90
Que veut dire une inactivation biaisée?
C'est lorsqu'il y a une préférence entre l'inactivation du chromosome X de la femme ou de l'homme.
91
Ecq'une femme peut, théoriquement, être atteinte par une maladie récessive liée au chromosome X?
Oui, mais uniquement dans deux cas:
1) Soit en raison d'une inactivation biaisée vers le X de la femme, laissant donc celle-ci uniquement avec le X muté
2) Si la femme possède deux chromosomes X homozygotes mutés
92
un homme peut-it transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses fils?
non
93
un homme peut-il transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses filles?
OUI, elles seront toutes porteuses.
94
comment ecq un enfant mâle peut-il obtenir une maladie récessive liée au chromosome X?
Uniquement si sa mère était porteuse.
95
donne un exemple d'une maladie récessive liée au chromosome X
la dystrophie musculaire de Duchenne
96
quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
faiblesse musculaire progressive, espérance de vie réduite, les femmes porteuses peuvent être un peu symptomatiques.
## Footnote
**Létale sur le plan génétique.**
97
Que veut-t-on dire par une maladie **létale sur le plan génétique**
Cela veut dire que l'individu atteint meurt avant l'âge de pouvoir se reproduire.
98
Si l'individu atteint meurt avant de pouvoir se reproduire, cela voudrait dire qu'éventuellement la maladie disparaîtrai, ce qui n'est pas le cas.
Quelle loi explique pq la maladie ne disparaît guère?
La règle de Haldane.
99
Explique la règle de haldane.
50% de la population et mâle et l'autre moitié est femelle. Pour une maladie récessive liée au chromosome X qui est génétiquement létale, telle que la dystrophie de Duchenne, on perd le tier des chromosomes mutés par génération, puisque l'homme meurt avant de se reproduire.
Pour que la maladie ne disparaise pas, cela veut donc dire que le taux de mutation de novo pour le chromosome X qui transmet la dystrophie de Duchenne est d'un tier. Ainsi, il y a un équilibre entre les chromosomes perdus et ceux qui apparaissent par génération.
100
une maladie dominante liée au chromosome X peut être présente chez les femmes ET chez les hommes.
V ou F
Vrai
101
une maladie dominante liée au chromosome X donne des symptômes plus faibles chez la femme que chez l'homme. Pourquoi?
En raison d'une inactivation du X.
102
Un homme atteint d'une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:
% de filles
% des garçons.
100% des filles sont atteintes
0% des garçons est atteint
103
Une femme atteinte d'une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:
% de filles
% des garçons.
50% des filles et 505 des garçons
104
pour une maladie dominante liée au chromosome X on observe souvent un nombre excessif de femmes ou d'hommes atteints?
De femmes atteintes, car l'homme atteint ne peut pas le transmettre à ses fils mais peut le transmettre à ses filles
105
donne un exemple d'une maladie dominante liée au chromosome X
le syndrome de Rett
106
Quels sont les symptômes du syndrome de Rett?
régression développementale vers 6-18 mois, avec microcéphalie progressive, mouvements des mains stéréotypés et convulsions et ataxies.
107
la maladie de Rett affecte principalement les \_\_\_\_
filles.
108
Définit l'hérédité non Mendélienne
C'est un cas d'hérédité où la cause exacte, la méthode exacte de transmission n'est pas comprise car elle échappe aux lois de Mendel
109
Quel est le risque lié aux maladies obtenues via l'hérédité non mendélienne?
C'est que le risque précis pour chaque maladie ne peut pas être determiné, il est difficile à être quantifié.
110
Quels sont les traits fondamentaux non mendéliens?
**M**y **M**om **E**ats **M**y **N**utella
Mitochodnrial, mutations dynamiques, empreinte parentale, multifactoriel, nouvelle germinale ou somatique
111
L'ADN circulaire mitochondrial est impliqué dans quel processus dans la cellule?
Dans la chaîne respiratoire
112
La réplication de la mitochondrie dépend de la réplication du noyau
V ou F
Faux, elle se fait de façon indépendante
113
Ecqu'il est vrai de dire que les mitochondries sont reparties de façon ordonnée lors de la division cellulaire?
Non cela est faux. Les mitochondries sont reparties de façon aléatoire en suivant les mouvements du cytoplasme.
114
la transmission des mitochondries se fait par les spermatozoïdes ou par les oocytes?
par les oocytes
115
l'hérédité mitochondrial affecte les hommes et les femmes également
faux, c'est pour ça que les gars ont plus de gainz
nah just kidding everyone is affected equally
116
la variabilité de l'atteinte de l'hérédité mitochondriale dépend de quoi?
elle dépend du nombre de mitochondries atteintes.
117
Le fait que les divisions de matériel génétique mitochondrial ne soit pas aussi régulé que pour les chromosomes résulte en quoi?
Résulte dans le fait que certaines cellules peuvent recevoir un plus grand nombre de mitochondries avec la mutation que d'autres et vice versa.
118
Si un père possède une maladie héréditaire mitochondriale, peut-il la passer à ses enfants?
Non, car les spermatozoïdes ne transmettent par les mitochondries dans le cytoplasme à leur progéniture.
119
Définit l'hétéroplasmie pour l'hérédité mitochondriale
C'est lorsque les mitochondries d'un individu contiennent de l'ADN muté et de l'ADN normal
120
Définit l'homoplasmie pour l'hérédité mitochondriale
C'est lorsque tout l'ADN des mitochondries d'un individu est soit complètement normal ou complétement muté
121
Dans le cas d'une mère avec hétéroplasmie pour une mutation dans l'ADN mitochondrial, elle le transmet à tous ces enfants, mais l'expression du phénotype varie selon quoi?
variera selon le pourcentage de l'ADN muté transmis aux enfants (à chaque enfant)
122
pour l'hérédité mitochondriale qcqui influence l'expression du phénotype?
la qte de mitochondries avec une mutation
123
Les différents tissus auront le mm % de mitochondries mutées
V OU F
Faux
124
Une dysjonction cellulaire ou tissulaire est survient lors de quoi?
Lorsque le nombre de mitochondries non fonctionnelles en raison d'un ADN muté atteint un seuil
125
Quels sont les symptômes des conditions à hérédité mitochondriale?
Affectent les niveaux d'énergie
Atteintent touchent le système nerveux, hépatique, musculaire
Causent surdité et obésité
126
Les conditions à hérédité mitochondriale n'affectent pas tous les tissus
V OU F
Faux
127
Donne un exemple de condition à hérédité mitochondriale
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers
MERRF
128
Quels sont les symptômes de la Myoclonic epilepsy with ragged red fibers?
Myopathie (parfois cardiaque), épilepsie mioclonique, ataxie, démence, surdité, atteinte rénale et diabètes possibles
129
Le début des symptômes du myoclonic epilepsy with ragged red fibers commence à quel âge?
Peut commence dès l'enfance ou à l'âge adulte.
130
Les mutations causées par les mutations dynamiques surviennent de quoi?
Par un augmentation du nombre de triplets de nucléotides instables **lors de la méiose**
131
Pour ce qui a trait au nombre de répétitions des triplets de nucléotides instables, on peut les classifier de 3 manières. LEsquelles?
1) nombre normal de répétitions
2) Nombre un peu plus élévée que la norme, risque **de prémutation**
3) Nombre très élévée, gène muté
132
Qcq'est une prémutation?
C'est lorsque le nombre de répétitions d'un triplet instable de nucléotides n'est pas encore suffisant pour entraîner une mutation mais entraîne une augmentation du nombre de répétitions à chaque génération.
133
Définit l**'anticipation**
C'est ce qui arrive lorsque le nombre de répétitions d'un triplet de nucléotides instable est tellement élévé et par conséquent le gène est tel;ement que les symptômes, le phénotype, est plus sévère et apparaît plus tôt chez l'individu.
134
La mutation dynamique, l'expansion du nombre de triplets, peut se produire où sur le chromosome?
Chaque région est associée à quel type d'impact sur son fonctionnement
5' UTR: résulte en un inhibition du gène
3' UTR: réduit l'efficacité de l'épissage des introns
exons: inhibe les nouvelles propriétés de la protéine
135
Le processus de l'expansion se fait comment?
Lorsque la polymérase glisse en lisant une partie de l'ADN répétée. Elle va alors plier le lien entre les nucléotides et la polymérase va ajouter une nucléotide de trop.
136
La dystrophie myotonique est causée par une mutation de quel gène?
Du gène DMPK
137
Le gène DMPK code pour quelle protéine?
Pour la myotonine
138
Les 88 familles étudiées qui ont la dystrophie myotonique sont des descendantes de quoi?
D'une même famille vivante sur la côte de Beaupré
*incest is wincest*
139
La dystrophie myotonique est une expansion de quel trinucléotide?
Dans quelle région?
CTG
Dans la région 3' UTR donc cela va affecter l'épissage des introns
140
Une personne affectée par la dystrophie myotonique a cbm de trinucléotides CTG vs une personne normale
plus de 50 alors qu'une personne normale a de 5 à 27
141
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