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MMD1045 - Embryo > Génétique moléculaire (par: Luiz Alberto) > Flashcards

Génétique moléculaire (par: Luiz Alberto) Flashcards

1
Q

Here is a little word of encouragement before beginning this deck

A

get this shit done motherfuckers. If you get 100% on this deck I will owe you a drink of your choice. Good luck, Dr Freitas MA, MPH, MD, PHD

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2
Q

Que veut dire la génétique moléculaire?

A

c’est le diagnostic des pathologies causées par des variations d’un gène, de plusieurs gènes ou du épigenome

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3
Q

À chaque jour, le nombre de tests disponibles augmente de cbm?

A

de 10

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4
Q

De quoi est composé l’acide nucléique?

A

D’une sucre, d’une base et de phosphates

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5
Q

Cbm de liens hydrogènes entre G et C?

A

3 liens H

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6
Q

De droite à gauche quels sont les constituants de la structure d’un gène?

A

Promoteur, 5’ UTR, codon d’initiation (AUG), exons, introns, codon de stop, 3’ UTR

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7
Q

Quels sont les deux types de variabilité différents?

A

La variabilité non-pathogénique et pathogénique.

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8
Q

Définit la variabilité non-pathologique

A

C’est tout différence dans la séquence d’ADN d’un individu par rapport à une séquence d’ADN de référence; pas de pathologie présente ici

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9
Q

Définit la variabilité pathologique

A

C’est un changement permanent et transmissible de la séquence d’ADN qui cause une pathologie

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10
Q

Chaque individu porte en moyenne cbm de variations dans son génome?

A

5-6M

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11
Q

La plupart (70%) des mutations qui surviennent dans le génome sont dues à quoi?

A

À des mutations de novo

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12
Q

La plupart des mutations changent le phénotype V ou F

A

Faux, elles n’ont aucun impact

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13
Q

Quels sont les 3 raisons qui font en sorte que les mutations ne changent pas le phénotype?

A

1) elle peut avoir lieu dans une région non-codante; intron 2) elle peut faire une variation dans un gène qui est récessif et dont le phénotype n’apparaît donc que très rarement 3) elles sont des polymorphismes fréquents

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14
Q

Quelles sont les causes externes de variations chimiques?

A

les rayons UV, les facteurs chimiques et la radiation

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15
Q

Quelles sont les causes internes de variations chimiques?

A

dépurination, déamination, méthylation, erreurs de transcription, erreurs de recombinaison et les facteurs libres

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16
Q

Quel est un des endroits de prédilection pour les mutations?

A

Les nucléotides CG

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17
Q

Quel est le changement de base qui a lieu sur les nucléotides CG?

A

Le C va être changé pour un T

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18
Q

Explique les étapes par lesquelles C devient T

A

C —- methyl C Methyl C ——- U U——- T

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19
Q

Quelles sont les 3 tailles de variations non-pathogéniques du génome?

A

grand, moyenne et petite

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20
Q

Quelles sont les 2 grandes variations non-pathogéniques du génome?

A

LINE et CNV

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21
Q

Quelle est la seule variation non-pathogénique moyenne du génome?

A

les microsatellites

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22
Q

Quelles sont les deux petites variations non-pathogéniques du génome?

A

SNP et indels

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23
Q

Quelles sont les deux grandes catégories de variations pathogéniques du génome?

A

Les petits et grands réarrangements

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24
Q

Pour les variations pathogéniques, quelles sont les 3 sous-classes des petits réarrangements?

A

délétions, substitutions et insertions

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25
Q

Pour les variations pathogéniques, quelles sont les 3 sous-classes des grands réarrangements?

A

délétions, insertions et équilibres

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26
Q

Quel est le type de variation pathogénique le plus fréquent?

A

Les substitutions

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27
Q

Quelles sont les 4 conséquences qu’une variation du génome peut avoir sur la protéine?

A

silencieuse, missense, nonsense ou frame shift

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28
Q

Que veut dire une variation silencieuse?

A

C’est une variation qui même en changeant un codon spécifique, ne change pas l’acide aminé ajouté dans la protéine; change le codon pour un autre codant pour la même protéine

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29
Q

Que veut dire une variation missense?

A

C’est une variation qui change le codon et qui fait en sorte qu’un autre acide aminé sera ajouté

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30
Q

Que veut dire une variation nonsense?

A

Change le codon et fait en sorte que l’acide aminé qui sera rajouté sera un acide aminé STOP

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31
Q

Que veut dire une variation frameshift?

A

C’est lorsqu’il y a une insertion ou délétion d’une base dans un génome mais que l’insertion ne se fait pas en multiples de 3. Donc, toute la lecture de l’ARNm qui sera fait par les ribosomes sera décalée.

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32
Q

Parmi les 4 variations possibles du génome, quelles 2 sont pathologiques?

A

Nonsense et frameshift.

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33
Q

Ecq la variation missense est pathologique?

A

Pas dans tous les cas; elle peut être bénéfique aussi. En effet, si l’acide aminé ajouté possède les mêmes propriétés que celui qui devrait être ajouté, cela n’affecte pas la fonction de la protéine de manière considérable.

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34
Q

Quels sont les 6 éléments à considérer?

A

fréquence dans la population, conservation, impact sur ARNm, impact sur la protéine et la fonction du gène

35
Q

Un gène récessif est exprimé uniquement dans quel cas?

A

Seulement lorsqu’il y a une mutation des deux allèles

36
Q

Que veut dire une perte de fonction?

A

C’est lorsque la qualité de la protéine produite diminue ou lorsque son activité diminue

37
Q

Que veut dire un gain de fonction?

A

C’est lorsque la qte de protéine produite augmente or lorsque son activité augmente ou qu’elle gagne une nouvelle fonction

38
Q

Quels sont les 5 mécanismes associés à un gain de fonction?

A

Une augmentation du dosage génique, altération de l’expression de l’ARNm, activité accrue de la protéine, nouvelle fonction de la protéine et altération toxique de la protéine

39
Q

Quel est le but de l’isolation de l’ADN?

A

L’isoler du reste du contenu cellulaire en se servant des caractéristiques spécifiques de l’ADN

40
Q

Quelles sont les deux méthodes différentes de séparation de l’ADN?

A

En utilisation les sels chaotropiques ou le phénol-chloroforme.

41
Q

L’ADN se sépare comment sur le phénol-chloroforme?

A

Sur le phénol-chloroforme, l’ADN va se dissoudre dans l’eau alors que les autres composantes vont rester en forme organique.

42
Q

L’ADN se sépare comment sur les sels chaotropiques?

A

L’ADN va se dissoudre sur la colonne alors que les autres constituants vont être dissouts dans l’eau

43
Q

Quel est l’avantage du phénol-chloroforme par rapport aux sels chaotiques et vice-versa?

A

Le phénolchlorforme est toxique mais peu automatisable alors que les sels ne sont pas toxiques et automatisables

44
Q

Quelle est la longueur d’onde optimale pour absorber l’ADN?

A

260nm

45
Q

que sont les teintures intercalantes?

A

ce sont des composés qui se fixent à l’ADN

46
Q

quel est la fonction des teintures intercalantes?

A

Elles permettent de déterminer la structure et la quantité de l’ADN

47
Q

Quels sont les types de teintures intercalantes?

A

SYBR green, Pico Green et bromure d’éthidium

48
Q

c’est quoi l’hybridation?

A

on construit une séquence de nucléotides complémentaire à une séquence de l’ADN du patient; la sonde. Cette sonde est marquée par un signal, normalement fluorescent.

49
Q

L’électrophorèse capillaire fonctionne comment?

A

Elle permet de séparer les molécules d’ADN selon leur taille en les faisant migrer à travers un gel

50
Q

Quelle est la seule technique de base utilisée pour analyse la taille de l’ADN génomique?

A

La technique du Buvardage Southern

51
Q

Le buvarsage southern combine quelles deux techniques?

A

La technique de l’électrophorèse capillaire avec celle de l’hybridation

52
Q

Quelles sont les 5 étapes du buvardage southern?

A

digestion de l’ADN génomique, on les met ensuite sur l’électrophorèse. Après que le processus soit fini, ils les mettent les membranes, induisent l’hybridation et ensuite font la détection par autoradiographie

53
Q

le buvardage southern est utilisé pq?

A

car il permet de quantifier les grandes expansions.

54
Q

quelles sont les 6 composantes nécessaires pour une réaction de PCR?

A

DNA du patient, amorce, polymérase, tampon, autres constituants si nécessaire et nucléotides

55
Q

quelle est la polymérase avec le taux d’erreur le plus petit?

A

La Taq

56
Q

Le PCR —- what the fuck is this?

A

La photocopie cellulaire

57
Q

La qte d’ADN augmente de combien à chaque cycle de PCR?

A

elle double par cycle

58
Q

Le PCR permet de détecter quoi?

A

la présence d’insertions ou de délétions

59
Q

Qcqui nous permet de déterminer les caractéristiques des fragments analysés par électrophorèse?

A

La distance entre la bande et le puits.

60
Q

Le PCR permet aussi de faire des analyses de l’identité génétique par 3 méthodes. lesquelles?

A

instabilité microsatellite, contamination foeto-maternelle et judiciaire.

61
Q

Comment se fait la digestion PCR?

A

elle se fait par une digestion du produit de PCR grâce à des enzymes de restrictions qui vont reconnaître des parties spécifiques.

62
Q

Les mutations sont récurrentes mais non ponctuelles. V ou F

A

Faux, elles sont récurrentes et ponctuelles.

63
Q

Le fait que les mutations soient récurrentes et ponctuelles couplé à la digestion PCR permet de trouver quoi?

A

Les sites de restriction qui ont été crées ou aboli par les restrictions recherchées.

64
Q

Que sont les Allele Specific Primer Extension?

A

C’est une amplification PCQ; un jeu d’amorce marquées fluorescence dont certaines ont mismatch 3’

65
Q

C’est quoi le séquençage de Sanger?

A

C’est un appareil qui permet l’électrophorèse d’avoir lieu et la détection de la fluorescence d’être détectée avec une précision d’un nucléotide.

66
Q

Le séquençage de Sanger possède 3 étapes principales….

A

Amplification PCR, dénaturation et réamplification avec les nucléotides modifiés qui sont marqués par fluorescence.

67
Q

Quelle est la caractéristique des ddNTPs?

A

C’est que contrairement au dNTPs, ils ne contiennent pas de OH au 3 carbone du ribose. Cela va donc empêcher l’addition du prochain dNTP.

68
Q

Quelles sont les 4 applications du séquençage Sanger?

A
  • pour les gènes avec un grand nombre de mutations dispersées à travers du gène -méthode de choix pour les substitutions - bonne méthode pour petites insertions et délétions
69
Q

Quel est le désavantage du séquençage Sanger?

A

ne détecte pas les grandes anomalies du dosage.

70
Q

Qcq’est la PCR - temps réel?

A

PCR avec une détection du produit simultanée.

71
Q

Quelles sont les possibilités permises par la PCR - temps réel?

A

une discrimination du produit et une quantification

72
Q

Explique le processus du PCR temps réel

A

D’abord nous avons une sonde Taqman qui est composée d’un quencher et d’un rapporteur.

Le rapporteur s’attache à l’ADN et l’amorceur s’attache aussi.

Ensuite le quencher continue attaché et c’est le détachement du rapporteur qui amène la fluorescence.

73
Q

V ou F

Dans la discrimination allélique, l’amorce et la sonde sont marqués.

A

Vrai

74
Q

Comment ecq’on fait pour comparer le niveau de fluorescence entre les différentes personnes?

A

En établissant un niveau de fluorescence de base.

75
Q

Si on fait le PCR temps réel en comparant deux échantillons identiques et que l’échantillon 1 atteint le seuil de fluorescence au cycle n alors que le deuxième échantillon atteint le seuil au cycle n+1, que veut dire cela?

A

Cela veut dire que l’échantillon 2 a commencé avec 2 fois moins d’ADN que l’échantillon 1

76
Q

Que veut dire MLPA?

A

Multiplex Ligation Probe amplification

77
Q

Le multiplex ligation probe amplification sert à quoi?

A

Elle sert à rechercher des délétions et des duplications

78
Q
A
79
Q

quelle est la particularité du multiplex ligation probe amplification?

A

elle contient deux sondes qui doivent s’hybrider à l’ADN et doivent ensuite être scellées par la ligase.

80
Q

Explique les étapes de la Multiplex Ligation Probe Amplification

A

D’abord l’ADN est dénaturé. L’ADN double brin peut alors être trouvé par le MLPA qui va hybrider ces deux portions sur des parties complémentaires de l’ADN. Ensuite la ligase passe et permet de sceller l’espace entre les deux parties de la sonde. Une fois scellé, le fragment se multiplie multiples fois par PCR

81
Q

Le séquençage de nouvelle génération permet de faire quoi?

A

Il permet de multiplier les résultats obtenus d’une analyse et permet aussi d’analyser plusieurs gènes et patients en même temps.

82
Q

Quel est le nom des régions en bleu?

A

ce sont des adaptateurs de séquençage

83
Q

quels sont les deux types d’amplification?

A

le PCR-cluster et le PCR-émulsion

MMD1045 - Embryo (14 decks)

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