Hemoglobinopatias Flashcards
Definição anemia falciforme
Receber a informação do pai e da mãe B mutante - homozigoto (SS)
Definição traço falcêmico
Heterozigoto - AS
Fisiopatologia da hemácia HbS
Desoxigenação e desidratação -> hemácia afoiçada -> oxigenação pelo pulmão -> hemácia volta ao normal
Quantos dias depois o processo de volta ao normal do afoiçamento da HbS para?
15-20 dias -> hemólise, anemia hemolítica
Clínica da anemia falciforme até 6 meses
Predomina HbF - assintomático
Clínica da anemia falciforme > 6 meses
Predomina HbS
Crises vaso-oclusivas agudas
Desencadeantes das crises vaso-oclusivas
Situações que desoxigenam e desidratam : Infecção, cirurgias, desidratação, frio, menstruação, gestação, álcool
Síndrome mão-pé das crises vaso-oclusivas
Primeira manifestação da anemia falciforme
Idade: 2-3 anos
Local: extremidades
Clínica: dor com dactilite falcêmica
Rx: normal
Crise óssea nas crises vaso-oclusivas
Crise álgica/osteoarticular mais comum
Idade: >3anos
Local: ossos longos
Clínica: dor SEM dactilite
Rx: normal
Definição do sequestro esplênico
“Anemião” com bação em crianças de até 5 anos
Por que ocorre a esplenomegalia na AF?
Local muito osmolar, gerando desidratação da hemácia
Polimerização no sistema venoso - sangue entra, mas não consegue sair
Por que anemia na AF?
Sequestro e as hemácias que não conseguem sair, são fagocitadas pelos macrófagos
Por que até 5 anos ocorre a AF?
Hemácias facilizadas tanto na entrada quanto na saída -> morte do baço
O que é a autoesplenectomia?
Os infartos geram fibrose do baço
Quantos episódios de sequestro está indicado esplenectomia?
Depois do primeiro sequestro
O que é a síndrome torácica aguda?
Principal causa de morte falcêmica em países desenvolvidos
Clínica da síndrome torácica aguda
Infiltrado pulmonar novo + um: febre, tosse, dor torácica, expectoração purulenta, dispneia e/ou hipoxemia
Como é a evolução da síndrome torácica aguda?
Forma grave MUITO rápido - SDRA (36-48h)
Paciente com febre + AF, oq fazer?
Internação imediata
AVE coom anemia falciforme em crianças e adultos
Isquêmico - crianças
Hemorrágico - adultos
Disfunções crônicas na AF
Lesão óssea
Lesão renal
Lesão óssea na AF
Osteonecrose
Osteomielite por: SALMONELLA, s.aureus, artrite séptica por pneumococo
Lesão renal na AF
Necrose de papila
GEFS
Chance maior de CA medular
Tratamento agudo da anemia falciforme
Hidratação (não fazer hiper)
O2: só se SAT < 92%
Analgesia
ATB: b-lactâmico se sinais infecciosos
Tratamento da AF crnico
Prevenção: ácido fólico, vacinação, penicilina VO até 5 anos
Hidroxiureia: aumento da HbF - crises álgicas >2/ano, prevenção secundária, anemia grave sintomática
Transplante M.O: <16 anos
Tratamento da AF transfusional
Simples: anemia sintomática, grave com Hb < 5,5 / 6 em adultos
Exsanguíneo-transfusão:
Aguda- quadros graves
Crônica: não respondeu à hidroxiureia / alvo: Hb 9-10
Teste do pezinho na doença falciforme
FA (normal até 28 dias): predomínio da fetal sobre a HbA
AF >30 dias / AFA2 > 40 dias / AA > 90 dias
Fisiopatologia da B-talassemia maior
Sem a produção do B, não tem HbA
Predomínio da HbF
As cadeias alfa que sobram são toxinas abraçadas pela haptoglobina
Clínica da B-talassemia maior
Anemia muito grave
Excesso de EPO e cadeia de globina -> inflamação da medula
Alterações ósseas
Eritropoiese extramedualr - hepatomegalie e esplenomegalia
Hemocromatose
Tratamento da B-talassemia maior
Transfusão crônica
Quelante do Fe
Esplenectomia
Transplante de medula funciona muito bem
Clínica da B-talassemia menor
Assintomática
Laboratório da B-talassemia menor
Anemia level - hipo/micro
DDx: ferropriva
Ferropriva: RDW elevado
B-talassemia menor: RDW normal e cinética do ferro normal
Tratamento da b-talassemia menor
Aconselhamento genético
Mais comum em pessoas descendentes e países do mediterrâneo
Traço alfa-talassêmico clínica
Assintomatico ou anemia leve
Depleção de 1-2 genes alfa
Doença da hemoglobina H
Interação entre a0 e a +
Grave: deleção de 3 genes alfa
Hb: 8-11g, VC baixissimo, icterícia, esplenomegalia
Síndrome da hidropsia fetal da Hb Barts
A0 A0
Muito grave: depleção de todos os 4 genes alfa
Morte do feto ainda durante a gravidez
