Hématologie

Question 1

Quelle mutation est associée à la LMC?

Answer 1

Mutation du Chromosome de philadelphie
(TT possible: Inh de Tyr-Kinase)

Question 2

Patient de 56 ans. température 38 hier soir, sudation la nuit.
Au labo: GB 28 000, surtout neutrophile. Frottis montre 8% de myélobalstes circulants.
Diagnostique probable + prochaine étape diagnostique?

Answer 2

Diag= Leucémie myéloide chronique
Faire test génétique pour rechercher mutation Chr Philadelphie (Prot BRC-ABL).

(Si pas chromo phila= Ponction moelle)

Si masse: CT (chlrome)

Question 3

Une toux chronique avec une franche lymphocytose doit faire suspecter quel diagnostique?
Et une fatigue depuis 2-3 semaines avec lymphocytose?

Answer 3

Coqueluche (Bordetella pertussis)

EBV (mononucléose)

Question 4

Enfant de 6 ans, fatigué avec des température autour de 38-39 et diaphorèse depuis 2 semaines, répondant bien au paracetamol se présente.
Labo: Leucocytose à 18 000 avec Lympho 16000 et neutropénie, anémie à 7.5, Plaq à 80 000.

Quels sont les étapes diagnostiques?

Answer 4

1. Examen de base: Rx complémentaire, examen génét (chr philad dans 20%) + Labo d ebase avec coag.
2. biopsie moelle (+ 20% = Leucémie aigue) +- frottis (Petit blastes).

Il s’agit ici probablement d’une LLA, qui représente 80% des leucémie des enfants (et 20% de l’adulte!).
C’est une prolifération maligne des précurseurs lymphocytaires (Petits blates circulants). P-e de type Bcell ou Tcell.

Question 5

Quels sont les facteurs de bon pronostique des leucémie Lymphatique aigue?

Answer 5

-Jeun
-Pas de Chr de philadelphie
-GB - de 30 000
-Phénotpe Tcell
-Rémission rapide à induction

A noter que le traitement est en 3 phases:
-Induction (ChT + pred +- Inh Tyr-K)
-Consolidation (MTX)
-Entretein (MTX + Pred)

Question 6

Quelle est la leucémie la plus fréquente après 65 ans?

Answer 6

LLC
C’est une malignité des celleules B mature qui s’accumulent dans la rate, moelle et adp ( Surtout symptôme de masse).

Question 7

Diagnostique de LLC?

Answer 7

Frottis sanguin = Petit lymphocutes mature
Aspiration de moelle= + 30% de cellule lymphocytes invasive de moelle

Question 8

Différence entre lymphome Hodgkinien et non-hodgkinien?

Answer 8

LH: Cellules de Reed-sternberg, Pic âge à 20 et + 50 ans. Associé à ebv dans 50% (Dans les reed-sternberg)

LNH: Prolif de cellules ymph B, T, NK précurseus ou mature

Question 9

Ressemblance et différence clinique LH et LNH?

Answer 9

-Symptome B surtout pour LH
-ADP ferme et non D+ pour les deux (mais plus superf LNH)
-HSM les 2
-Svnt, plus de dissémination dans le LNH

Question 10

Diagnostique des lymphomes?

Answer 10

Labo: Anémie, possible Leucocytose-philie, +- atteinte organes envahit
Imagerie selon clinique
Biopsie des ADP, possible moelle

Le traitement est selon les stades pour le LH et selon le types d’aggressvité. La base est une radio-chimiothérapie.

Question 11

Qu’est ce qu’une agranulocytoses et sa caue principales?

Answer 11

Aplasie des 3 granulocytes.
Surtout Médic (Clozapine, Thionamides, Valproate, Phenitoine, ChT, Metamizole)

Traitement: Stop cause, G-CSF (filgrastim)

Question 12

Cause neutropénie?

Answer 12

Diminution de production:
-Mal hémato (Myélofibrose, anémie aplasique, infiltation moelle)
-Infection (EBV, HIV, TBC, B19, Hépatite)
-Médic (ChT, AINS, Anti-convulsant)
-Toxique, Carence B12, B9

Séquestration excessive (Splénomég, Hémodalyse)

Destruction périphérique (ANA, Médic tel méthyldopa, Granolomatose avec polyangéite)

Question 13

Traitements des Neutropénie fébrile?

Answer 13

IDENTIFIER FOYER
Selon score de MASCC:
-Bas risque + Tumeur solide, Patient stable et Durée attendu inf à 7j: Possible traitement per os Augmentin + Cipro
-Ht risque = Piptaz-Cefepime-Mernem avec possiblement Vanco (MRSA), Metronidazol (abcès dig), Aphotericine ou voriconazol (fungique ou + 3j sans foyer)

Question 14

Qu’est ce qu’une leucémie myéloide aigue?

Answer 14

Néoplasie rapidement progressive des cellules myéloides incapable de se différenciée.
Surtout vers 65 an mais 10-15% des leucémie de l’enfance.

La croissance incontrôlée de blastes cause:
-Suppression des cellules hématopoiétique normal
-Bastes dans sang +++
-Accumulation blastes dans organes (Douleur osseuse, hyperplasie gingivale, HSM, infiltration cutanée)

Question 15

Qu’est ce que la Leukostase (Syndrome hyperleucocytaire)?

Answer 15

Leuco + 100 000 avec excès de balstes causant hypoxémie et hémorragie = Urg ChimioT et leucophérèse.

Question 16

Diagnostique de la leucémie myéloide aigue?

Answer 16

-Frottis sang: Blastes myéloide avec baton de Auer (Pathognomonique)
-Biopsie moelle - Blastes + 20%
-Labo pencher vers la pancytopénie

Traitement LMA est en 2 phases:
-Induction par ChT
-Consolidation par ChT ou transplantation cellules souches allogène

Mauvaise survie

Question 17

Qu’est ce qu’un syndrome myélodisplasique?
+ Diag
+ Traitement

Answer 17

Production inefficace des cellues différenciées par les cellules souches = Hématopoiese inefficace. 40% évoluers LMA.

Diag:
-Labo: Anémie +- Thombopénie +- Neutropénie
-Biospie moelle avec hypercellularité dysplasique

Traitement
-Bas risque = Surveillance +- EPO hebdom
-Ht risque= Idem + Transplantation C souche ou ChT type LMA

Question 18

Qu’est ce que le myélome multiple et sa clinique classique?

Answer 18

Prolifération de B mature avec hyperproduction d’Ig monoclonale (IgG +++, IgA ++, IgD+, IgM)

Clinique classique: CRAB
Calcium +, Renal insuff, Anémie, Bone lésion

Autres: Infection récurrente, saignement, amyloidose, hyperviscosité sanguine, plasmatocytome cutanée

Question 19

Diagnostique de myélome multiple?

Answer 19

Labo large: Anémie, IR, Hypercalcémie
Electrophorèse prot (Pic monoclonal) et Urine (Bence-Jones)
Biopsie osseuse
Imagerie Osseuse ++

Critère majeur:
-Moelle + 30% cellule plasmatique
-Augmentation para pro ++ (IgG ++)
-Plamatocytome à biopsie cutanée

Critère mineur:
-CRAB
-Augmentation monoclonal modérée
-Moelle 10-30%

Question 20

Traitement du Myélome Multiple?

Answer 20

Asymp = Pas de traitement
Transplantation autologue cellule souche si - de 70 ans
-Chimio si plus de 70 ans
-Biphosphonate et RxT pour douleur osseuse

Question 21

Qu’est ce que le MGUS?

Answer 21

Pic Monoclonal asymptomatique avec - de 30g par L de prot monoclonale et pas de CRAB.
Moins de 10% de cellule plasmatique dans moelle

Question 22

Qu’est ce que Macrogloglobulinémie de Waldenstorm?

Answer 22

Pic Monoclonal d’IgM
Cause asth.nie, perte poids, infection et surtout syndro hyperviscosité
Diag par électrphorèse et ponction de moelle
Traitement par chimioT et corticoides

Question 23

Quel est la cinique potentielle d’une polycythemie Vera et son diag?

Answer 23

Clinique: C+, vertige, thrombose, HSM, Gonflement paume et visage (=Plethora = Cushing like) , Saignement et purit post-douche

Diag: GR + 25% norme sans cause 2aire. Formation in vitro de colonie erythrocytaire et possible anomalie génét Jak2

(TT= Phlébotomie, Hydroxyurée, Aspirine)

Question 24

Comment diagnostiquer une carence matiale?

Answer 24

-Anémie microcytaire hypochrome
-Ferritine diminuée= inf à 45ug par dl (Si infl: Fer et Sat-transferrine dim, Tranf augm)

Clinique spéc: Glossite, Alopécie, Dysphagie, Stomatite angulaire, Pica

Question 25

Caractéristique et traitement intoxication au Plomb?

Answer 25

LEAD:
Lead lines sur gencives et Rx os
Encéphalopathie
Anémie microcytaire et Colique Abdominale
Drops (Perte force distale)

Diag= Dosage sanguin

Traitement:
-Dimercaptol et EDTA (CHelateur)

Question 26

Diagnostique des 2 types de thalassémie et son traitement?

Answer 26

Alpha: Frottis sanguin pour HbH.

Beta: Electrophorèse pour Augmentation HbA2

Traitement:
-B mineur=aucun
-Alpha et Bmajeur: Transfusion régulière + Chélat fer, Acide folique +- Transplantation Moelle

Question 27

Qu’est-ce que l’anémie aplasique, ses causes et son diag?

Answer 27

Destruction des cellules hématopoiétique dans moelle = Diminution réticulocytes et pancytopénie.

Causes:
-Congénitale (rare, Anémie fanconi)
-Idiopathique
-Médic (ChT)
-Toxique (Pesticides, Solvants)
-RxT, Radiation
-Post-viral
-Hbinurie nocture paroxysmale

Diag: Biopsie Moelle

(TT: Immunosupp à discuter, transplantation moelle si pas amélioration)

Question 28

Quels examens demandé devant une suspicion d’anémie hémolytique?

Answer 28

Ce sont des anémie microcytaires régénérative avec une clinique variable selon l’étiologie (AI, Malaria, etc…)

Diag:
-Labo Général: Hapto –, Rétic ++, Bili non conj ++, LDH ++, Bili ur ++
-Labo Spéc: Schizocytes, Coombs direct (IgG ou complément sur le GR) et Indirect (Détection ATC détectant GR dans sérum), Auto-ATC, Gouttes épaisses.

Coombs direct + pour AHAI, Hémolyse transfusion
Coombs indirect + RAI, AHAI, Alloimmunisation

Question 29

Clinique des Drépanocytoses et son diag?

Answer 29

HbSS (Rarement HbS sympt)
-Anémie Hémol chronique, avec isque d’infection augmenté
-Possible retard développemental
-Splénomég puis asplénie
-Présentation en crises (Vasoocclusive)

Diag; Electrophorèse

Question 30

PEC crise vaso-occlusiove et ses complications potentiels?

Answer 30

Une crise vaso-occlusive est un phénomène ischémique localisée. Ses complications sont multiples (AVC, SCA, Isch intestinale, …); tout symptômes doit faire évoquer un risque de ceux-ci.

PEC: Hydratation ++, Antalgie ++, ATBiothérapie initale

Complication principales= Acute Chest Syndrome (Oed pulm évouant vers ARDS). Hosp USI, Discuter transfusion-exsang et plasmaphérèse.

Fact précipitant de crises: Infection, Changement temp, Déshydr, Alcool, Grossesse.

A noter ATBiophroph ches enfant 3 mois à 5 ans et vaccin encapsulé.

Question 31

Qu’est ce que le déficit en G9PD, ses fact précipitants, son diag.?

Answer 31

Cause un sensibilité des GR au stress oxydatif.
Héréditaire lié à X (Africain, asiat, méditér)

Fact précip :
- Médic: Anti-malarique, Nitrofuran, Sulfam
-Infection
-Nourritue (Fava Beans)
-Hypoxie

Diag: Dosage G6PD

Question 32

Quels sont les 2 types d’anémie hémolytique AI et leur différences?

Answer 32

ATC chaud:
-IgG, Coombs + pour IgG, Schizocytes
-Etiol: LED, Idiopath, lymphome
-TT: Corticoides, Immunosup

ATC froids:
-IgM s’agglutine si - de 37 degrée. Combs + pour Complément et aggrégats au frottis
-Etiol: Idiopath, Infection (EBV, Mycplasm)
-TT: Réchauffer, Immunosupp, Plasmaphérèse

Question 33

Clinique et diagnostique de la carence en B12?

Answer 33

Clinique
-Anémie macrocytaire hyporégénératique +- pancytop
-Symp neuro: Confusion, délirium, Neuropath périph

Diag:
-Dosage B12 et B9
-Test Schilling pour anémie pernicieuse (Vit B12 marquée en 2 étapes pour rechercher liaison déficiente au FI dans estomac dû à présence Auto_ATC anti cellule pariétal

Question 34

Qu’est ce que le purpura thrombocytopénique immun (PTI), sa clinique et son diagnostique?

Answer 34

C’est une thrombopénie isolée par destruction des thrombocytes.
Sa forme aigue touche surtout les enfants de 2 à 12 ans (Après vaccination) et forme chronique surtout chez adultes.

Diag: C’est un diag d’exclusion!
-Clinique: Pétéchies, hémorragie gingivales, ménorragies
-Thrombopénie isolée normomorphe
-Labo large avec coag normale, séologie HIV-HCV
-Auto-ATC si doute Mal AI (ATC-lupique, anticardiolipine, FR, ANA)
-Biopsie moelle si: +60 ans, thrombopénie non isolée

Question 35

Traitement du PTI?

Answer 35

Non-urgent: Corticoides et si Splénomég=vacc encapsulée
-Si chronique, discuter splénectomie vs Immunosupp

Urgent: Corticoides + IG IV, Ac tranexamique, transfusion plaq, Vaccination encapsulé +- Splénectomie.

Question 36

Qu’est ce que le Purpura thrombotique thrombocytopénique, son diag et traitement?

Answer 36

Un déficit en Adamts 13 (qui clive FvW) cause de multiples thrombose disséminée (entrainant secondairement une hémolyse et une thrombopnie).
Touche surtout les adultes (vs SHU).

Diag:
-Clinique: Température, symptômes neuro et d’anémie
-Diminution plaq, Anémie hémolytique, IRA
-Schizocytes ++, Coombs nég (svnt) et Déficit ADAMTS 13

Traitement: Corticoides (+- PFC), plasmaphérèse
Ne pas transfuser des plaquettes

Question 37

Clinique, diag et traitement du HIT (Heparin induced thrombocytopénie)?

Answer 37

HIT type 2 par un complexe Héparine-PF4 causant activation plaq = Activation de la coag
-Thrombose veineuse et artérielle, Nécorse cutanées (Saignement rares)

Diag: Anticorps anti-HeparinePF4
Traitement= STOP heparine et relais autre anticoag

Question 38

Qu’est ce que la maladie de von willebrand et sa clinique?

Answer 38

Mal Autosomique dominante avec déficit (qté ou qlité) du FvW. Le FvW sert à adhésion plaq + transport VIII. Affecte Hémostase 1aire et 2aire.

Clinique:
-Déficit modéré: Saignement cutanés, Epistaxism Menorragie
-Déficit sévère: Hématome, Hémorr GI, Pétéchies

Question 39

Diag et traitement maladie de von willebrand?

Answer 39

Diag: -Temps saignement et aPTT augmenté.
-Activité ou Cofact Ristocetin (cofact FvW) diminué
-Diminution FVIII

Traitement:
-Desmopressine + acide tranexamique
-Si urg= FVIII purifié

Question 40

Qu’est ce que l’hémophilie A (et B), le diagnostique et le traitement?

Answer 40

L’hémophilie A est une maladie héréditaire lié à X (1 homme sur 5000). Elle est caractérisé par un défit de facteur VIII (IX pour la B).
Le déficit p-e léger (+ 5% de VIII) jusqu’à sévère (- de 1%).

Diag: aPTT augmenté, PT normal, FVIII diminué et FvW normal

Traitement: Desmopresine si léger, FVIII recom, Ac Tranexamique

Question 41

Quel facteurs de coagulation n’est pas synthétisé par le foie?

Answer 41

Le FVIII
Dans IH, on dose FV, VII et VIII. Seul le VIII n’est pas diminué.

Question 42

Quels facteurs sont diminués lors des déficit en vitamine K?

Answer 42

10-9-7-2 et protéine C et S

1972, canada vs soviet

Question 43

Qu’est-ce que la CIVD et comment la diagnostiquer?

Answer 43

Coagulation incontrôlé intravasculaire par la sécrétion de Plasmine et de Thrombine (FIIa). Son etiologie est liée à des domages endothéliaux diffus:
-Infection, Vasculite, Complication obstétricale, Hémolyse intravasc ++ (Malaria), Tumeurs, trauma sévère, HypoT, Acidose,…

La clinique est surtout relié à des évènements thrombotiques diffus (Neuro, Rénal, ARDS,..) et a une diathèse hémorragique.

Diag:
-Labo avec augm PT et aPTT, Fibrinogène diminué, Ddim augmenté. Si dosage fact, ceux-ci sont diminués.

Question 44

Quand rechercher une hypercoagulabilité dans le cadre d’une tvp?

Answer 44

Si:
-+ 50 ans
-TVP récurrentes ou ATCD fam
-Résistance à Heparine
-Site inhab de thrombose (Portal, mésent)
-Nécrose cutanés post-warfarine

Question 45

Quels sont les états d’hypercoagulabilité?

Answer 45

-Fact V de leiden= Résistance à prot C (pas de clivage de FVa)

-Déficit prot C ou S

-Déficit en antithrombine (FIIA n’est pas inactivé). Surtout sympt en présence héparine. A rechercher si R à Heparine

-SAPL: il faut au min 1 signe clinique et 1 signe biol:
Thrombose, FC spontanée, Perte foetus, préma - de 34SA
ATC anti-lupique ou anti-cardiolipines

-Thrombocytose, Hématopathie maligne (Waldenstrom ++), autre néo