hematologia Flashcards
Masculino de 18 años de edad, a quien recientemente se le realizó un procedimiento dental, complicado con hemorragia abundante. Su madre refiere episodios recurrentes de epistaxis y equimosis con traumatismos muy leves desde su nacimiento. Su abuela paterna, su padre, 1 tía paterna y 1 hermana se caracterizan por una clínica hemorrágica similar. Laboratorio con BH normal, TP normal, TTPa prolongado y prueba de sangría prolongada. Disminución de la agregación plaquetaria inducida por ristocetina, con corrección tras añadir plasma. Niveles de factores de coagulación normales. Cuál es el diagnóstico más probable?
Enfermedad de Von Willebrand
Se traa de un caso de Enfermedad de Von Willebrand, es una enfermedad congénita producida por una anomalía cualitativa y/o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), generalmente de transmisión autosómica dominante.
Es la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente. Para el diagnóstico es útil:
- Niveles de FvW disminuidos.
- Estudio de agregación/coagulación: ? tiempo de hemorragia, ? TTPa con TP normal, ? PFA-100, ? agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
- Estudio del fenotipo (recuerda que la historia familiar es muy importante).
Es una de las opciones terapéuticas recomendadas -FvW:
Desmopresina
En cuanto al tratamiento lo primero es realizar una buena hemostasia local (en caso de extracción dentaria o cirugía) con medidas locales de compresión.
- Fármacos (en orden de utilización).
Hemostáticos locales (goma de fibrina, trombina local,…). Si no es suficiente: Antifibrinolíticos (ácido tranexámico). Si no es suficiente: Acetato de desmopresina (DDAVP). Aumenta la liberación de FvW (sólo útil en los tipos 1 y 2; en el 2B puede producir fenómenos trombóticos). - Concentrados plasmáticos de FvW. Pueden ser humanos o recombinantes.
Femenino de 63 años de edad, antecedentes: obesidad (IMC 35 k/m2), laboró durante 25 años como técnica radióloga*, sin otros de importancia. Refiere dolor óseo desde hace 2 meses en las 2 extremidades superiores y la inferior derecha, diseminado, mal definido, no localizado en articulaciones, llegando a ser intenso, con empeoramiento gradual en las últimas semanas. Laboratorio: Hb 8.4, VCM 96, HCM 28, Leucocitos 6.5, Plaquetas 456,000, Creatinina 2.5 mg/dl, Na 142, K 5, Cl 102, Ca 11.3, P 4.5, Mg 1.9, EGO con proteinuria 3+. Radiografías de cráneo y las 4 extremidades: múltiples lesiones en sacabocados y aparente osteopenia difusa. Médula ósea: 15% de células plasmáticas monoclonales. De acuerdo con la sospecha diagnóstica, ¿qué estudio complementario solicitaría para confirmación?:
Electroforesis en sangre y orina
Pregunta clásica de mieloma múltiple, enfermedad caracterizada por proliferación maligna clonal con infiltración de médula ósea por células plasmáticas que producen una proteína homogénea (componente M o paraproteína).
Representa el 1 % de todas las neoplasias y el 10 % de las hemopatías malignas. La etiología no está bien establecida. La incidencia máxima en México se sitúa por arriba de los 50 años, con una media de 63 años
¿Qué esperaría encontrar en el frotis de sangre periférica?
Fenómeno de Rouleaux
Recuerda que en las manifestaciones hematológicas, particularmente en el frotis se observan eritrocitos formando pilas de monedas (en rouleaux).
Es una complicación potencial de este padecimiento -Mieloma múltiple:
Síndrome nefrótico
Las principales manifestacionesrrenales del mieloma :
- Riñón de mieloma. Se produce en situaciones de importante proteinuria de Bence-Jones.
En dichas situaciones el exceso de componente monoclonal excretado a los túbulos glomerulares precipita allí (túbulo distal y colector), formando grandes cilindros hialinos.
- La proteinuria de Bence-Jones puede incluso alcanzar rango nefrótico (>3 g/día), pero a diferencia del síndrome nefrótico, como no se excreta albúmina no existe ni hipoalbuminemia ni edemas.
- Enfermedad por depósito de cadenas ligeras. El componente monoclonal precipita en el mesangio glomerular (en vez de en los túbulos), produciéndose un depósito mesangial similar al que ocurre en la diabetes mellitus. Puede producir síndrome nefrótico (proteinuria con albuminuria, hipoalbuminemia, edemas).
¿Cuál es el tratamiento de elección en esta paciente-Sx neurótico en mieloma múltiple?
Talidomida + dexamtasona
A pesar de haber muchas líneas y opciones terapéuticas, de acuerdo a la GPC en México se usa como primera opción: <70 años: talidomida + dexametasona, >70 años melfalán + prednisona
Masculino de 42 años de edad, con evento cerebral vascular isquémico hace 3 años y trombosis venosa de miembro torácico derecho hace 2 años como únicos antecedentes de importancia, sin hallarse causa del episodio trombótico durante dichas hospitalizaciones. Refiere desde hace 1 año episodios recurrentes de adinamia, ictericia y orina de color oscuro.
Hospitalizado en esta ocasión para protocolo de estudio por empeoramiento de dichos síntomas tras aplicación de vacuna contra influenza. A la exploración física destaca esplenomegalia.
Laboratorio: Hb 7.5, VCM 88, HCM 28, Leucocitos totales 2.3, Plaquetas 33,000, hiperbilirrubinemia a expensas de indirecta (bilirrubina total 3.2 mg/dl, indirecta 2.7, directa 0.5), LDH elevado, EGO con hemoglobina*.
AST, ALT, albúmina, FA, GGT y tiempos de coagulación normales.
Reticulocitos normales, prueba de Coombs negativa. Ultrasonido abdominal con hígado normal, esplenomegalia. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Es una enfermedad adquirida clonal causada por una mutaciónde las células hematopoyéticas (mutación del gen PIG-A) y herencia ligada al cromosoma X.
Se caracteriza por:
- Hemólisis crónica intravascular.
- Debida a un aumento de la sensibilidad de los eritrocitos al complemento (al estar disminuido o ausente un anclaje de la membrana de los eritrocitos, no se pueden fijar ciertas proteínas
–CD55, CD59– que, en condiciones normales, inhiben la acción del complemento sobre la membrana); Pancitopenia (por destrucción de la membrana de eritrocitos, leucocitos y plaquetas); Episodios recurrentes de trombosis
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección -Hiperglobuniruia paroxística nocturna?
Citometría de flujo (ausencia de CD55 y CD59)
La Citometría de flujo la prueba más fiable y de elección para el diagnóstico. Confirma la ausencia de proteínas CD55 y CD59 (se utilizan anticuerpos anti-CD55 y anti-CD59). Permite distinguir tres poblaciones celulares según tengan déficit total, parcial o expresión normal de dichas proteínas (células HPN tipo III, tipo II y tipo I, respectivamente).
Mujer de 31 años postoperada de apendicitis complicada y manejada en terapia intensiva por sepsis abdominal. Durante su estancia recibió múltiples esquemas con antibióticos de amplio espectro. El tratamiento administrado a la paciente deberá ser considerado un factor de riesgo para desarrollar la siguiente deficiencia vitamínica:
Vitamina K
Algunas de las bacterias que forman parte de la flora colónica, p.e. Escherichia coli, pueden sintetizar vitamina K. El uso de algunos antibióticos (principalmente cefalosporinas y otros de espectro amplio) por tiempo prolongado, favorece la disminución en la síntesis de vitamina K y por tanto su deficiencia.
Los siguientes son factores de la coagulación dependientes de la vitamina K
F X Y PROTEINA C
Los factores de la coagulación dependientes de la vitamina K: F II, F VII, F IX, F X, PROTEINA C Y PROTEINA S
Los anticogulantes orales inhibidores de la vitamina K bloquean
hemostasia secundaria
Iniciando por el hecho de que no existe la hemostasia terciaria y que la fibrinólisis degrada el coágulo hemostático se pueden eliminar 2 opciones. La hemostasia primaria se encarga de la agregación plaquetaria, hasta este momento no actúan factores de la coagulación. La hemostasia secundaria está representada por las cascadas de coagulación, esa es la respuesta correcta.
