HC.7 Komen tot kern van zaak Flashcards
Functies celkern chromatine
Opslag van genetische informatie
Functies celkern Replicatie
Verdubbeling van genetische informatie
Functies celkern reparatie
Kwaliteitsbewaking van erfelijke informatie
Functies celkern transcriptie
Selectief aflezen van genen
Functies celkern splicing
Bewerking van RNA moleculen
Functies celkern rRNA
Aanmaak van ribosomale sub eenheden
Functies celkern import export
Selectief transport van eiwitten van RNAs
Bouw van de kern;
de vorm, grootte en dichtheid hangt af van weefselsoort
Algemene structuur kern
De kernenvelop is het dubbelmembraan met daarop porien.
In de kern bevindt zich … en …
COndensed/heteterochromatine en Dispers/euchromatine
Wat houdt Condensed/heteterochromatine in
donker bij microscoop en is inactief omdat het zo dicht op elkaar zit en er geen ruimte is voor transcriptie > silent
Wat houdt Dispers/euchromatine in
Licht bij microscoop en wordt actief afgelezen is dus actief transcriptioneel.
Hoe gespeciliseerder de cel hoe meer …
heterochromatine
Puntmutatie –> Missense mutatie
VB. T wordt een G zorgt voor andere aminozuur niks aan de lengte
Puntmutatie –> Nonsense mutatie
VB. T wordt A zorgt voor een stopcocon. Eiwit is stuk korter
Frameshiftmutatie –> Deletie
base weg/ heel stuk chromosoon weg, andere aminozuren onstaan. Hierdoor eerder of later stopcodon –> frameshift
Frameshiftmutatie –> Nucleotide insertie
Base invoegen/extra stuk invoegen, andere aminozuren, eerder of later stopcodon. Hierdoor eerder of later stopcodon.
Splice acceptor mutatie
Een mutatie in de acceptorsite waarbij een exon tot een intron wordt gerekend en het mRNA dus een exon mist.
Splice donor mutatie
Een mutatie in de donor site: waarbij een intron tot een exon wordt gerekend en het mRNA dus een intron erbij heeft. Omdat het spliceosoom de spice-donor niet kan vinden pakt het een ‘cryptic’ donor site.
4 kenmerken autosomaal dominante overerving
- defecte gen ligt op een autosoom
- heterozygoten lijden aan de ziekte (Aa)
- van een patient lijdt altijd 1 ouder aan de ziekte
- gezonde ouders (AA) hebben gezonde kinderen
3 kenmerken autosomaal recessieve overerving
- Defecte gen ligt op een autosoom
- Patient heeft altijd 2 defecte allelen
- Beide ouders zijn drager (Aa) kind is dan aa is ziek
Wat is compactering
Chromatine binden om histonen eiwitten waarbij de eerste het bolletje maakt.
Hoe heet bolletje bij histonen
een nucleosoom
Waar is het condensatiegehalte het hoogste bij cromatine
bij mitose
Wat is solenoide
Dat is bij condensed chromatine vooral het geval
Waarom bindt DNA goed aan histonen
DNA is zuur
Wat is functie nucleolus
Synthese van ribosomale subeenheden
Waaruit worden ribosomen gevormd
Uit ribosomale eiwitten en specifieke rRNA’s
Wat is nucleolus organistator
Zeer hoge concentratie van genen die rRNA produceren
De genen die coderend voor rRNA worden door … afgelezen
RNA-polymerase 1 en 2
Wat gebeurt er bij de promotor
Daar transcriptie rRNA. Op plekken waar rRNA-moleculen het kortste zijn zit de promotor.
Wat is normale eiwitsynthese
Transcriptie DNA naar mRNA in kern, translatie mRNA naar eiwit in cytosol
Wat gebeurt er als eiwitten gesynthetiseerd zijn
dan worden ze naar nucleolus getransporteerd om daar samen met het rRNA een subunit van het ribosoom te vormen.
Vertel iets over bouw kernevelop
Binnenkant bestaat uit nucleair lamine, dit geeft stevigheid. Op bepaalde plekken zit dit niet daar zitten poriën.
Functie transporteiwitten
Kunnen iets specifiek naar binnen of buiten laten
Waar zitten transporteiwitten
In kernporien
Vertel over nucleair import en export signaal
Eiwitten zijn hiermee uitgerust om zo transporters te herkennen. Transporters zin in staat te herkennen of eiwitten in of uit kernporie moeten.
Wat kan vervoerd worden door kernporie
eiwitten, tRNA en mRNA
Wat gebeurd er met kernporie tijdens mitose
Deze verdwijnt en wordt tijdelijk opgeslagen in vesicles.
Wat zijn geannuleerde lamellen
Als de cel snel moet delen legt deze alvast kernporien aan in het ER, ook wel de GL genoemd. Bij deze cellen vooral voorraadvorming. ER is dus ook verantwoordelijk aan maak kernenvelop.
