HC.6: Het humane genoom en analyse van genexpressie met microarrays en NGS

Question 1

Componenten van het humane genoom

Answer 1

Het humane genoom bestaat uit mitochondriaal en kern DNA

Question 2

Mitochondriaal DNA

Answer 2

16,5 kb
Maximaal 1000 kopieën per cel
Minder dan 1% van de totale hoeveelheid DNA

Question 3

Kern DNA

Answer 3

3000 Mb
Een humaan chromosoom bevat 50-250 Mb DNA
Ze zijn 1,7 tot 8,5 cm lang

Question 4

Algemene kenmerken van het humane genoom

Answer 4

Er zijn ~20.000 eiwit-coderende genen in het humane genoom
Het proteoom (de volledige set eiwitten gecodeerd door het humane genoom) is veel complexer dan dat van invertebrate organismen
Slechts 1,5% van het humane genoom bestaat uit coderende sequenties
Ongeveer de helft van het humane genoom bestaat uit hoog repetitief DNA afkomstig van transposabele elementen
Deze elementen hebben hun transposos activiteit vrijwel geheel verloren

Question 5

Toepassingen van de humane genoomsequentie

Answer 5

Identificeren en kloneren van ziektegenen, inclusief genen die betrokken zijn bij het ontstaan van kanker.
Identificeren van nieuwe genen die nauw verwant zijn aan bedenke drug targets. Dit biedt de mogelijkheid nieuwe farmacologische stoffen te ontwikkelen en oude te verbeteren
Het vinden van mutaties die overgevoeligheid voor medicijnen veroorzaken. Hierdoor kan de dosis worden aangepast en het risico van bijwerkingen aanzienlijk worden teruggebracht.

Question 6

Next generation sequencing

Answer 6

Enorm dynamisch bereik
Gebruik van alternatieve promotoren
Alternatieve splicing
Allel specifieke gen expressie
Mutatie detectie
Ontdekking van nieuwe exons, niet-coderende RNA’s, micro-RNA’s