HC.5: Tubulaire aandoeningen

Question 1

Functionele afwijkingen t.g.v. tubulaire aandoeningen

Answer 1

Verminderde GFR
Proximale functiestoornis
Distale renale tubulaire acidose
Tubulaire proteinurie <3,5 g/dag
Polyurie
Natriumverlies en hyperkaliemie

Question 2

Tubulo-interstitiële aandoeningen

Answer 2

Erfelijke tubulaire aandoeningen
Acute tubulus necrose
Acute interstitiële nefritis
Chronische tubulo-interstitiële ziekten

Question 3

Erfelijke tubulaire aandoeningen

Answer 3

Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD)
Erfelijke afwijkingen van het natrium transport
Erfelijke afwijkingen van het water transport
–> Nefrogene diabetes insipidus

Question 4

Cystenieren

Answer 4

Erfelijke overerving, autosomaal dominant
Kunnen veel plek innemen: last met eten
Tubuluscellen profileren eerst in de verkeerde richting –> ontstaan nieuwe tubulus/blaasje. In primaire cilien zitten twee eiwitten, die bij de mutatie de polariteit verstoren –> vloeistof de cel in

Question 5

Stoornissen van het tubulaire natrium transport

Answer 5

Batter syndroom –> fout in NKCC2 transporter
Gitelman syndroom: fout in NCC transporter
Liddle’s syndroom: fout in ENaC-kanaal

Question 6

Nefrogene diabetes insipidus

Answer 6

Stoornissen in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH
Mutatie in de vasopressine receptor of het aquaporine-2 gen
Kan ook verworven zijn
Ernstige polyurie met lage osmolatiteit van de urine
Meestal geen hypernatriemie

Question 7

Acute tubulus necrose

Answer 7

Vorm van acute nierinsufficiëntie, waarbij door pre-renale factoren ischemie is ontstaan
- In de regel reversibel
- Ondersteunende behandeling met eventueel dialyse

Question 8

Acute interstitiële nefritis

Answer 8

Een ontsteking van het interstitium en de tubuli. Wordt gekenmerkt door een infiltraat van eosinofiele granulocyten. Dit duidt op een allergische reactie
Kan komen door medicatie

Question 9

Chronische tubulo-interstitiële aandoeningen

Answer 9

Analgetica nefropathie
–> Langdurig gebruik van pijnstillers
Balkan nefropathie
–> Aristochelic acid
Chronische urineweg obstructie
Sikkelcelziekte
–> Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen vastlopen in de kleine bloedvaten. Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose